Un aperçu de l’hémochromatose héréditaire

L’hémochromatose héréditaire est une maladie génétique qui provoque une accumulation excessive de fer dans le corps. L’accumulation de fer dans le corps peut provoquer divers symptômes, tels que fatigue, faiblesse, douleurs articulaires, peau de couleur bronze, douleurs abdominales et problèmes sexuels.

Des antécédents familiaux détaillés en plus des tests sanguins et génétiques sont utilisés pour diagnostiquer l’hémochromatose. Des tests d’imagerie et une biopsie du foie peuvent également être utilisés pour évaluer la présence et/ou le degré d’accumulation de fer dans divers organes.

Le traitement de l’hémochromatose implique l’élimination du sang (appelée phlébotomie) afin d’abaisser les niveaux de fer dans le corps.

Causer

L’hémochromatose héréditaire est une maladie génétique autosomique récessive et est plus fréquente chez les personnes d’ascendance nord-européenne.

Avec l’hémochromatose héréditaire, une personne absorbe trop de fer, ce qui entraîne un stockage supplémentaire de fer dans divers organes, tels que le foie, le cœur, le pancréas et certaines glandes endocrines, comme l’hypophyse et la glande thyroïde.

Symptômes

Aux premiers stades de l’hémochromatose héréditaire, les personnes ne présentent généralement aucun symptôme. Une fois que les symptômes se développent, ils sont généralement vagues et non spécifiques (par exemple, fatigue chronique ou faiblesse). Au fur et à mesure que la maladie progresse, des symptômes liés à l’accumulation de fer dans des organes spécifiques se développent, par exemple des douleurs abdominales du côté droit causées par une hypertrophie du foie.

Les autres symptômes et signes potentiels de l’hémochromatose héréditaire comprennent :

• Douleurs et raideurs articulaires
• Problèmes cardiaques (y compris insuffisance cardiaque et arythmie)
• Hypothyroïdie
• Diabète
• Décoloration de la peau en bronze
• Impuissance et/ou perte de libido chez l’homme
• Irrégularités menstruelles chez les femmes
• Perte de densité osseuse (ostéoporose)

La plupart des gens ne développent pas de symptômes d’hémochromatose héréditaire avant l’âge de 40 ans, lorsque les niveaux de fer ont eu le temps de s’accumuler dans le corps. À ce stade, l’accumulation peut altérer la fonction hépatique et augmenter le risque de cancer du foie.

Diagnostic

Le diagnostic d’hémochromatose héréditaire peut survenir à différents âges, mais implique généralement des antécédents familiaux, ainsi que des tests sanguins et génétiques.

Avec les enfants, par exemple, un scénario courant est qu’un parent proche plus âgé reçoit un diagnostic d’hémochromatose, puis parce qu’il s’agit d’une maladie génétique, d’autres membres de la famille subissent des tests. Ainsi, un enfant peut être testé par son pédiatre avant même qu’il ne présente des symptômes, simplement à cause de ses antécédents familiaux.

Alternativement, un adulte peut subir un test parce qu’il commence à développer des symptômes de la maladie, signale des antécédents familiaux de surcharge en fer ou présente des signes de maladie du foie ou des études de laboratoire anormaux sur le fer.

Tests sanguins

Le test de l’hémochromatose commence souvent par un test sanguin appelé panel de fer qui mesure la quantité de fer dans le corps d’une personne.

Chez une personne atteinte d’hémochromatose héréditaire, les résultats anormaux suivants des tests sanguins se manifesteront :

• Saturation de la transferrine élevée
• ferritine élevée
• Fer sérique élevé
• Diminution de la capacité totale de fixation du fer (TIBC)

Si vos études sur le fer s’avèrent suspectes de surcharge en fer, votre professionnel de la santé procédera à des tests génétiques.

Test génétique

Avec les tests génétiques, votre professionnel de la santé recherche le gène défectueux (le gène HFE) qui cause l’hémochromatose héréditaire, y compris deux mutations génétiques courantes C282Y (la plus courante) et H63D.

À l’heure actuelle, le dépistage généralisé de la mutation C282Y n’est pas recommandé car il n’est pas rentable. De plus, la mutation C282Y est fréquente ; même si une personne possède deux copies du gène HFE muté, la plupart ne développent pas de surcharge en fer.

L’American College of Medical Genetics and Genomics recommande les tests génétiques uniquement pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémochromatose héréditaire ou celles présentant des signes de surcharge en fer (un niveau de saturation de la transferrine à jeun supérieur à 45 %).

Moins fréquemment, les prestataires de soins de santé peuvent envisager de tester les personnes présentant des symptômes graves et persistants (tels que fatigue, cirrhose inexpliquée, douleurs articulaires, problèmes cardiaques, dysfonction érectile ou diabète).

Référencement spécialisé

Si une personne s’avère homozygote pour le gène HFE muté, elle sera généralement référée à un fournisseur de soins de santé spécialisé dans les maladies du foie (appelé hépatologue ou gastro-entérologue).

À ce stade, divers tests sont souvent commandés pour déterminer si (et combien) une surcharge en fer est présente. Certains de ces tests peuvent inclure :

• Tests de la fonction hépatique

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) du foie et du cœur

• Biopsie du foie

Traitement

Le traitement principal de l’hémochromatose est la phlébotomie thérapeutique, qui est une thérapie sûre, peu coûteuse et simple.

Phlébotomie

La phlébotomie est une procédure par laquelle un patient se fait prélever une partie de son sang (environ 500 millilitres) une ou deux fois par semaine pendant plusieurs mois à un an, selon la gravité de la surcharge en fer. Une fois que les niveaux de fer sont revenus à la normale, une phlébotomie d’entretien est généralement nécessaire tous les quelques mois, en fonction de la vitesse à laquelle le fer s’accumule dans le corps.

Stratégies de style de vie

Pour aider à prévenir la surcharge en fer, les professionnels de la santé peuvent conseiller à leurs patients d’éviter les suppléments de fer, ainsi que les suppléments de vitamine C, qui augmentent l’absorption du fer dans l’intestin.

Éviter la consommation de crustacés crus est également important chez les personnes atteintes d’hémochromatose en raison du risque d’infection par des bactéries (Vibrio vulnificus) qui se développent dans les environnements riches en fer.

Enfin, étant donné que les dommages au foie sont une conséquence de l’hémochromatose, il est important de modérer la consommation d’alcool et, si vous souffrez d’une maladie du foie, d’éviter complètement l’alcool.

Si vous pensez que vous (ou votre enfant) êtes à risque ou pourriez présenter des symptômes d’hémochromatose, veuillez en parler à votre fournisseur de soins de santé primaires ou à un spécialiste, comme un gastro-entérologue. Un traitement précoce de l’hémochromatose peut résoudre de nombreux symptômes et prévenir de futures complications.