Trouble sanguin de la thalassémie : symptômes, traitements, tests et récupération

Les thalassémies sont des troubles sanguins qui affectent la capacité du corps à produire de l’hémoglobine et des globules rouges. Le traitement peut inclure des transfusions sanguines et une thérapie par chélation du fer.

Aperçu

Qu’est-ce que la thalassémie ?

Les globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps; l’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. La thalassémie (thal-uh-SEE-me-uh) est un groupe de troubles qui affectent la capacité du corps à produire une hémoglobine normale.

Les personnes atteintes de thalassémie produisent moins de protéines d’hémoglobine saines et leur moelle osseuse produit moins de globules rouges sains.

Les thalassémies peuvent provoquer une anémie légère ou sévère et d’autres complications qui peuvent survenir avec le temps (comme une surcharge en fer). Les symptômes de l’anémie comprennent la fatigue, des difficultés respiratoires, des étourdissements et un teint pâle.

Qui est à risque de thalassémie ?

Les thalassémies surviennent plus souvent chez certaines ethnies, notamment les personnes d’ascendance italienne, grecque, moyen-orientale, asiatique et africaine. Les thalassémies sont une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elles sont transmises d’un parent à son enfant.

Symptômes et causes

Quels sont les types de thalassémie ?

Quatre chaînes protéiques composent l’hémoglobine – 2 chaînes alpha globine et 2 chaînes bêta globine. Il existe 2 grands types de thalassémie – alpha thalassémie et bêta thalassémie – nommé d’après les défauts qui peuvent survenir dans ces chaînes protéiques.

Alpha Thalassémie

Quatre gènes, 2 de chaque parent, sont nécessaires pour fabriquer des chaînes de protéines alpha globine. Lorsqu’un ou plusieurs gènes manquent, cela produit une alpha-thalassémie. Ce tableau décrit les différents types de thalassémie alpha.

Gènes alpha manquants : 1
- Trouble : porteur silencieux
- Symptômes d’anémie : aucun
- Autres noms : Alpha thalassémie – 2 trait, alpha thalassémie minima
Gènes alpha manquants : 2
- Trouble : trait
- Symptômes d’anémie: légers
- Autres noms : Alpha thalassémie – 1 trait, alpha thalassémie mineure
Gènes alpha manquants : 3
- Trouble : Hémoglobine H
- Symptômes d’anémie : modérés
- Autres noms : Maladie de l’hémoglobine H
Gènes alpha manquants : 4
- Trouble : majeur
- Symptômes d’anémie : mortels
- Autres noms : Hydrops fetalis avec hémoglobine Barts

Quels sont les symptômes de l’alpha thalassémie ?

Les personnes à qui il manque un gène alpha (porteurs silencieux) ne présentent généralement aucun symptôme. La maladie de l’hémoglobine H provoque souvent des symptômes à la naissance et peut entraîner une anémie modérée à sévère tout au long de la vie.

Bêta Thalassémie

Il existe normalement 2 gènes de bêta-globine, un de chaque parent. La bêta-thalassémie est une modification de l’un ou des deux gènes de la bêta-globine. Ce tableau décrit les différents types de bêta-thalassémie.

Gènes bêta affectés :1
- Trouble : porteur silencieux
- Symptômes d’anémie: légers
- Autres noms : bêta-thalassémie mineure
Gènes bêta affectés : 1
- Trouble : trait
- Symptômes d’anémie: légers
Gènes bêta affectés : 2
- Trouble : intermédiaire
- Symptômes d’anémie : modérés
Gènes bêta affectés : 2
- Trouble : majeur
- Symptômes d’anémie : sévères
- Autres noms : anémie de Cooley

Quels sont les symptômes de la bêta-thalassémie ?

Les symptômes de la bêta-thalassémie comprennent des problèmes de croissance, des anomalies osseuses telles que l’ostéoporose et une hypertrophie de la rate (l’organe de l’abdomen qui joue un rôle dans la lutte contre l’infection).

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur corps (surcharge en fer), soit à cause de transfusions sanguines fréquentes, soit à cause de la maladie elle-même. Trop de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, qui comprend les glandes qui produisent des hormones qui régulent les processus dans tout votre corps.

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent souffrir d’infections graves. L’une des raisons peut être le grand nombre de transfusions sanguines dont ces patients ont besoin ; les infections peuvent être véhiculées par le sang qu’ils reçoivent lors d’une transfusion.

Diagnostic et tests

Comment les thalassémies sont-elles diagnostiquées ?

Les thalassémies modérées et sévères sont souvent diagnostiquées dans l’enfance car les symptômes apparaissent généralement au cours des 2 premières années de la vie d’un enfant.

Divers tests sanguins sont utilisés pour diagnostiquer les thalassémies :

Une numération globulaire complète (CBC), qui comprend des mesures de l’hémoglobine et la quantité (et la taille) des globules rouges. Les personnes atteintes de thalassémie ont moins de globules rouges sains et moins d’hémoglobine que la normale; ceux qui ont un trait de thalassémie alpha ou bêta peuvent avoir des globules rouges plus petits que la normale.
Une numération des réticulocytes (une mesure des jeunes globules rouges) peut indiquer que votre moelle osseuse ne produit pas un nombre adéquat de globules rouges.
Des études sur le fer indiqueront si la cause de l’anémie est une carence en fer ou la thalassémie (la carence en fer n’est pas la cause de l’anémie chez les personnes atteintes de thalassémie).
L’électrophorèse de l’hémoglobine est utilisée pour diagnostiquer la bêta-thalassémie.
Les tests génétiques sont utilisés pour poser un diagnostic d’alpha thalassémie.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la thalassémie ?

Les traitements standard pour les patients atteints de thalassémie majeure sont les transfusions sanguines et la chélation du fer.

Transfusion sanguine implique l’injection de globules rouges dans une veine pour rétablir des niveaux normaux de globules rouges sains et d’hémoglobine. Les transfusions sont répétées tous les 4 mois chez les patients atteints de thalassémie modérée ou sévère, et toutes les 2 à 4 semaines chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure. Des transfusions occasionnelles peuvent être nécessaires (par exemple, pendant les périodes d’infection) pour la maladie de l’hémoglobine H ou la bêta-thalassémie intermédiaire.
Chélation du fer est l’élimination de l’excès de fer du corps. Un danger avec les transfusions sanguines est qu’elles peuvent provoquer une surcharge en fer, qui peut à son tour endommager d’autres organes. Pour cette raison, les patients qui reçoivent des transfusions fréquentes ont également besoin d’un traitement par chélation du fer, qui peut être administré sous forme de pilule.
Compléments alimentaires, sous forme de suppléments d’acide folique, et la surveillance des niveaux de vitamine B12 sont importantes, car ces nutriments sont des éléments clés pour la fabrication de cellules sanguines saines.
Moelle osseuse et greffe de cellules souches provenant d’un donneur apparenté compatible est le seul traitement qui peut guérir la thalassémie. C’est le traitement le plus efficace. Compatible signifie que le donneur possède les mêmes types de protéines, appelées antigènes leucocytaires humains (HLA), à la surface de ses cellules que la personne qui recevra la greffe. La greffe de moelle osseuse d’un frère ou d’une sœur compatible offre les meilleures chances de guérison. Cependant, la plupart des patients atteints de thalassémie n’ont pas de frère ou de sœur donneur compatible. Une greffe de moelle osseuse est effectuée à l’hôpital. Dans un délai d’un mois, les cellules souches de la moelle osseuse transplantées commenceront à produire de nouvelles cellules sanguines saines. Compte tenu des risques élevés d’une greffe de moelle osseuse, elle n’est pas systématiquement recommandée pour les personnes atteintes de thalassémie mil ou modérée.

La prévention

Peut-on prévenir la thalassémie ?

Actuellement, la thalassémie ne peut être prévenue car il s’agit d’un trouble sanguin héréditaire (transmis des parents à l’enfant). Il est possible d’identifier les porteurs de cette maladie grâce à des tests génétiques.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les patients atteints de thalassémie ?

Les patients atteints de thalassémie légère peuvent s’attendre à une espérance de vie normale. Les patients atteints de thalassémies modérées ou sévères ont de bonnes chances de survie à long terme tant qu’ils suivent leur programme de traitement (transfusions et chélation du fer). Les maladies cardiaques dues à une surcharge en fer sont la principale cause de décès chez les patients atteints de thalassémie, il est donc extrêmement important de suivre votre traitement par chélation du fer. Une greffe de moelle osseuse peut guérir la thalassémie. Les patients atteints de thalassémie peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes squelettiques.

Vivre avec

De quel type de soins continus aurai-je besoin?

Des numérations globulaires complètes fréquentes et des tests de fer dans le sang seront nécessaires. Des tests de la fonction cardiaque et de la fonction hépatique sont nécessaires chaque année, ainsi que des tests d’infection virale (puisque la thalassémie augmente le risque de certaines infections graves). Vous aurez également besoin d’un test annuel de surcharge en fer dans votre foie.