Symptômes de la maladie polykystique des reins

La maladie polykystique des reins (PKD) est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs remplies de liquide, appelées kystes, dans les reins. Ces kystes perturbent la fonction rénale et peuvent entraîner une insuffisance rénale. Au fil du temps, les kystes dépassent des parties du rein, ce qui diminue la capacité du rein à fonctionner. On estime que la PKD affecte 500 000 personnes aux États-Unis et représente environ 5 % de toutes les causes d’insuffisance rénale.

Symptômes fréquents

Les personnes atteintes de la forme la plus courante de PKD, la maladie polykystique des reins autosomique dominante, présentent les symptômes suivants :

• Maux de tête

• Hématurie ou sang dans les urines

• Hypertension artérielle (hypertension)

• Douleur dans le dos ou sur les côtés
• Infections urinaires fréquentes
• Gonflement abdominal inexpliqué

On estime qu’environ la moitié de toutes les personnes atteintes d’une maladie polykystique rénale autosomique dominante ne savent pas qu’elles souffrent de PKD.

Symptômes rares

La PKD autosomique récessive est un type rare de maladie polykystique des reins qui affecte principalement les nourrissons et les fœtus. Les symptômes de cette maladie comprennent :

• Reins hypertrophiés en raison de la croissance d’un kyste qui perturbe la capacité des reins à fonctionner correctement
• Retard de croissance intra-utérin, ce qui signifie petite taille
• Faibles niveaux de liquide amniotique alors que le nourrisson est encore dans l’utérus

Complications

Pour les personnes atteintes de maladie polykystique rénale autosomique dominante, les kystes peuvent interférer avec la capacité des reins à fonctionner et peuvent créer des complications qui incluent :

• Hypertension artérielle

• Insuffisance rénale entraînant une dialyse ou la nécessité d’une greffe de rein

• Kystes hépatiques et/ou pancréatiques

• Infections des voies urinaires (IVU)

• Calculs rénaux
• Problèmes de valves cardiaques
• Problèmes intestinaux, affectant spécifiquement le côlon

• Anévrismes cérébraux (un renflement dans un vaisseau sanguin dans le cerveau)

Bien qu’elle puisse être diagnostiquée chez les jeunes, la PKD autosomique dominante est généralement diagnostiquée chez les adultes âgés de 30 à 50 ans. À mesure que la PKD autosomique dominante progresse, les lésions rénales s’aggravent. Environ 50 % à 60 % des personnes diagnostiquées avec une PKD autosomique dominante auront une insuffisance rénale totale à l’âge de 70 ans et nécessiteront une dialyse ou, potentiellement, une greffe de rein.

Malheureusement, il n’y a pas de remède contre la PKD. Des études sont en cours pour déterminer s’il existe des traitements qui peuvent limiter, voire empêcher, la PKD de progresser vers l’insuffisance rénale. En attendant, de nombreux traitements peuvent être essayés pour contrôler les symptômes, aider à ralentir la croissance des kystes et aider à prévenir ou à ralentir la perte de la fonction rénale. Ceux-ci inclus:

• Adopter un mode de vie sain en ne fumant pas, en faisant de l’exercice, en atteignant et en maintenant un poids santé et en réduisant la consommation de sel
• Boire beaucoup d’eau plate tout au long de la journée
• Éviter la caféine

La maladie polykystique des reins autosomique récessive affecte principalement les bébés à naître et les nourrissons. Les complications de ce type de PKD incluent :

• Hypertension artérielle
• Problèmes respiratoires dus aux poumons qui ne se développent pas complètement
• Insuffisance rénale
• Problèmes de foie

Malheureusement, les nourrissons atteints de maladie polykystique rénale autosomique récessive ont un pronostic plus sombre que les adultes atteints de PKD. Environ un tiers des nourrissons nés avec cette forme rare de la maladie ne survivent pas, et les nourrissons qui survivent ont des problèmes rénaux et d’autres problèmes de santé qui doivent être gérés pour le reste de leur vie.

Quand consulter un médecin

Étant donné que la maladie polykystique des reins est génétique, il est important de connaître vos antécédents familiaux. Si un membre de votre famille proche est touché par la PKD, envisagez de demander conseil et soins à un professionnel de la santé compétent en maladies rénales, tel qu’un néphrologue, qui peut assurer une surveillance appropriée et une identification précoce de la maladie polykystique des reins.

Une alimentation saine, une activité physique régulière, le maintien d’un poids santé et la gestion de l’hypertension artérielle peuvent aider les personnes atteintes de maladie polykystique des reins à vivre pleinement.

Un diagnostic de maladie polykystique des reins peut être dévastateur. Cependant, avec un professionnel de la santé compétent, comme un néphrologue, travaillant en étroite collaboration avec vous, votre qualité de vie peut être maintenue. Prendre des mesures pour minimiser la pression supplémentaire sur les reins, par exemple en gérant l’hypertension artérielle et en adoptant une alimentation saine, peut avoir un impact positif et préserver la fonction rénale pendant de nombreuses années à venir.