Qu’est-ce que l’anomalie d’Ebstein ?

L’anomalie d’Ebstein (parfois appelée anomalie d’Ebstein) est une maladie cardiaque congénitale dans laquelle la valve tricuspide et le ventricule droit ne se développent pas normalement. En conséquence, la valve ne fonctionne pas comme elle le devrait pour maintenir le sang circulant dans la bonne direction, lui permettant de refluer des cavités inférieures vers les cavités supérieures du côté droit du cœur.

Les symptômes de l’anomalie d’Ebstein dépendent de la gravité de l’anomalie et peuvent donc aller de pratiquement aucun symptôme à un faible taux d’oxygène dans le sang, une dyspnée (difficulté à respirer) et une faiblesse. Dans les cas extrêmes, la condition peut être fatale. Des tests d’imagerie du cœur sont utilisés pour diagnostiquer et évaluer l’étendue de l’anomalie d’Ebstein. Les personnes qui présentent des symptômes doivent généralement subir une chirurgie corrective.

Symptômes de l’anomalie d’Ebstein

Les symptômes de l’anomalie d’Ebstein varient énormément, selon le degré de malformation de la valve tricuspide.Certains bébés atteints de cette maladie meurent avant la naissance, tandis que d’autres ont des cas si bénins qu’ils ne développent des symptômes que plus tard dans l’enfance ou même à l’âge adulte. En fin de compte, cependant, la plupart des personnes présentant un degré quelconque d’anomalie d’Ebstein développent tôt ou tard des problèmes cardiaques.

Les bébés présentant une malformation grave de la valve tricuspide ont souvent des malformations cardiaques concomitantes et peuvent présenter une cyanose grave (faible taux d’oxygène dans le sang), une teinte bleuâtre de la peau, une dyspnée, une faiblesse et un œdème (gonflement).

Les enfants nés avec l’anomalie d’Ebstein qui ont une régurgitation tricuspide importante mais pas d’autres problèmes cardiaques congénitaux graves, peuvent être des bébés en bonne santé mais développeront souvent une insuffisance cardiaque droite pendant l’enfance ou l’âge adulte.

Les adultes qui ont une légère anomalie d’Ebstein ont tendance à :

• Avoir le souffle court
• Éprouvez des douleurs thoraciques occasionnelles
• S’essouffler facilement pendant l’exercice
• Avoir des troubles du rythme cardiaque (arythmie)

Complications

Il existe de nombreuses complications associées à l’anomalie d’Ebstein qui nécessitent les soins d’un médecin et une surveillance attentive.

Voies électriques anormales

Il existe une forte association entre l’anomalie d’Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces soi-disant « voies accessoires » créent une connexion électrique anormale entre l’une des oreillettes (les oreillettes sont les deux chambres supérieures du cœur) et l’un des ventricules ; dans l’anomalie d’Ebstein, ils relient presque invariablement l’oreillette droite au ventricule droit.

Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelée tachycardie auriculo-ventriculaire réentrante (AVRT). Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent provoquer le syndrome de Wolff Parkinson White, qui peut conduire non seulement à l’AVRT, mais également à des arythmies beaucoup plus dangereuses, notamment une fibrillation ventriculaire. En conséquence, ces voies accessoires peuvent créer un risque accru de mort subite.

Caillots sanguins

L’anomalie d’Ebstein peut ralentir tellement le flux sanguin dans l’oreillette droite que des caillots peuvent se former et emboliser (se détacher), puis se déplacer dans le corps et endommager les tissus. Pour cette raison, l’anomalie d’Ebstein est associée à une incidence accrue d’embolie pulmonaire ainsi que d’accident vasculaire cérébral.

Les principales causes de décès par anomalie d’Ebstein sont l’insuffisance cardiaque et la mort subite par arythmie cardiaque.

Valve qui fuit

En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valve tricuspide qui se produisent dans l’anomalie d’Ebstein, la valve a tendance à être régurgitante (« qui fuit »).

De plus, la partie auriculaire du ventricule droit bat lorsque le reste du ventricule droit bat, mais pas lorsque l’oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance à la stagnation du sang dans l’oreillette droite, augmentant le risque de coagulation.

Hypertrophie du coeur

Dans l’anomalie d’Ebstein, la valve tricuspide est déplacée vers le bas et l’oreillette contient une partie de ce qui serait normalement le ventricule droit ainsi que du tissu auriculaire normal. Ces facteurs créent une oreillette droite surdimensionnée et provoquent également l’agrandissement du ventricule droit car il travaille plus fort pour pousser le sang vers les poumons. Au fil du temps, le côté droit élargi du cœur s’affaiblit et une insuffisance cardiaque peut survenir.

Causes

L’anomalie d’Ebstein est une anomalie congénitale, ce qui signifie qu’elle résulte d’une mutation dans un gène. Cette mutation provoque le développement anormal de la valve tricuspide du cœur du fœtus. Plus précisément, les feuillets (volets) qui s’ouvrent et se ferment pour permettre l’écoulement du sang ne se déplacent pas dans leur position normale à la jonction de l’oreillette droite et du ventricule droit.

Au lieu de cela, les feuillets sont déplacés vers le bas dans le ventricule droit. De plus, les feuillets adhèrent souvent à la paroi du ventricule droit et ne s’ouvrent et ne se ferment donc pas correctement.

Il existe des preuves associant l’anomalie d’Ebstein chez certains bébés à l’utilisation de lithium ou de benzodiazépines par leur mère pendant la grossesse. Cependant, il n’y a eu aucune recherche montrant une relation causale directe.

Diagnostic

Diagnostiquer l’anomalie d’Ebstein consiste à visualiser le cœur afin d’observer l’anomalie. Le test d’imagerie le plus souvent utilisé est un test d’écho transœsophagien, un type d’échocardiogramme (écho) dans lequel l’échographie est utilisée pour fournir des images du cœur pendant qu’il bat.

Un écho peut évaluer avec précision la présence et le degré d’une anomalie de la valve tricuspide et détecter la plupart des autres malformations cardiaques congénitales qui peuvent être présentes. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les dimensions et la fonctionnalité du ventricule.

Pour les adultes et les enfants plus âgés, un test d’effort cardiaque peut être utilisé pour évaluer la capacité d’exercice, l’oxygénation du sang pendant l’activité physique et la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à l’exercice. Ces mesures permettent de juger de la gravité globale de leur état cardiaque et de savoir si la chirurgie est la nécessité et l’urgence d’un traitement chirurgical.

L’évaluation continue de la progression de l’anomalie d’Ebstein nécessite généralement des tests pour la présence d’arythmies cardiaques, généralement avec des électrocardiogrammes (ECG) annuels et une surveillance ECG ambulatoire.

Traitement

La chirurgie est nécessaire pour traiter les cas symptomatiques de l’anomalie d’Ebstein. Le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide et de réduire l’atrialisation du ventricule droit. Les procédures utilisées pour traiter l’anomalie d’Ebstein comprennent :

• Réparer ou repositionner la valve tricuspide

• Réparation de la communication interauriculaire : de nombreuses personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein ont un trou dans la cloison (le tissu entre les cavités supérieures du cœur [the atria]). Ce trou sera fermé chirurgicalement avec la réparation de la valve.

• Chirurgie de l’arythmie (intervention du labyrinthe) : la chirurgie du labyrinthe peut être recommandée en association avec la chirurgie valvulaire. Au cours de la chirurgie du labyrinthe, de nouvelles voies électriques dans le cœur sont créées pour rétablir un rythme cardiaque normal.

• Transplantation cardiaque : cela peut être nécessaire lorsque la valve est gravement déformée, que la fonction cardiaque est mauvaise et que les autres traitements ne sont pas efficaces.

La chirurgie des nouveau-nés atteints d’une grave anomalie d’Ebstein est généralement retardée le plus longtemps possible, au moins plusieurs mois. Pendant ce temps, ces bébés doivent être pris en charge avec un soutien médical agressif dans une unité de soins intensifs néonatals.

Idéalement, les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec l’anomalie d’Ebstein subissent une réparation chirurgicale dès que les symptômes se développent. Cependant, pour ceux qui ont un degré important d’insuffisance cardiaque, une tentative est faite pour les stabiliser avec un traitement médical avant l’opération.

Les enfants et les adultes qui ne sont diagnostiqués qu’avec une légère anomalie d’Ebstein et qui ne présentent aucun symptôme n’ont souvent pas besoin de réparation chirurgicale du tout. Cependant, ils ont encore besoin d’une surveillance attentive pour le reste de leur vie pour les changements de leur état cardiaque.

De plus, malgré leur « légère » anomalie d’Ebstein, ils peuvent toujours avoir des voies électriques accessoires et sont donc à risque d’arythmies cardiaques, y compris un risque accru de mort subite. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, un traitement par ablation peut être conseillé.

Pour cette procédure, des cathéters munis d’électrodes sont utilisés pour identifier les voies électriques accessoires responsables des arythmies et les bloquer en utilisant la chaleur, l’énergie de congélation ou l’énergie de radiofréquence.

L’anomalie d’Ebstein est une maladie cardiaque congénitale rare. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de cette maladie, il est possible que votre cas ou le leur soit léger et facile à traiter. Cependant, même les cas graves d’anomalie d’Ebstein peuvent être traités et grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une gestion prudente, le pronostic des personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein s’est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.