Comment l’hypobêtalipoprotéinémie familiale provoque de faibles taux de cholestérol

Avoir un faible taux de cholestérol est souvent considéré comme une bonne chose pour la santé. Mais l’hypobêtalipoprotéinémie familiale est une maladie héréditaire rare qui provoque des taux de cholestérol LDL légers à extrêmement faibles, une malabsorption des graisses, une maladie du foie et des carences en vitamines. Il peut produire des symptômes qui doivent être traités par un régime alimentaire spécial et une supplémentation. (Une autre maladie peut-être indiquée par de faibles taux de HDL est le déficit familial en alpha-lipoprotéines ou la maladie de Tangier.)

Les types

Ce trouble survient principalement en raison d’une mutation de la protéine, l’apolipoprotéine b (apoB). Cette protéine est attachée aux particules de LDL et aide à transporter le cholestérol vers les cellules du corps.

Il existe deux types d’hypobêtalipoprotéinémie : les homozygotes et les hétérozygotes. Les personnes homozygotes pour cette maladie ont des mutations dans les deux copies du gène. Les symptômes chez ces personnes seront plus graves et apparaîtront plus tôt dans la vie, généralement au cours des 10 premières années de la vie.

Les individus hétérozygotes, en revanche, ne possèdent qu’une seule copie du gène muté. Leurs symptômes sont plus doux, et parfois, ils peuvent même ne pas savoir qu’ils ont cette condition médicale jusqu’à ce que leur cholestérol soit testé à l’âge adulte.

De faibles niveaux de cholestérol, en particulier de cholestérol LDL, peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque. Cependant, ce trouble peut causer d’autres problèmes de santé qui peuvent varier entre extrêmement légers et très importants.

Symptômes

La gravité des symptômes dépendra du type d’hypobêtalipoprotéinémie familiale dont vous souffrez. Les personnes atteintes d’hypobêtalipoprotéinémie familiale homozygote présentent des symptômes plus graves que le type hétérozygote, qui comprendraient :

• La diarrhée
• ballonnements
• Vomissement
• Présence de selles grasses et de couleur pâle

De plus, cette affection peut provoquer une stéatose hépatique (et rarement une cirrhose du foie), ainsi que des carences en vitamines liposolubles (A, EA et K).

Outre les symptômes gastro-intestinaux, un nourrisson ou un enfant atteint d’hypobêtalipoprotéinémie homozygote présente d’autres symptômes liés à de très faibles taux de lipides dans le sang, similaires à l’abêtalipoprotéinémie. Ces symptômes incluent :

• Problèmes neurologiques. Cela peut être dû à de faibles quantités de lipides ou de vitamines liposolubles circulant dans le corps. Ces symptômes peuvent également inclure un développement lent, pas de réflexes tendineux profonds, une faiblesse, des difficultés à marcher et des tremblements.

• Problèmes de coagulation du sang. Cela peut être dû à de faibles niveaux de vitamine K. Les globules rouges peuvent également sembler anormaux.

• Carence en vitamines. Les vitamines liposolubles (A, K et E) sont également très faibles chez ces personnes. Les lipides jouent un rôle important dans le transport des vitamines liposolubles vers différentes zones du corps. Lorsque les lipides, comme le cholestérol et les triglycérides, sont faibles, ils sont incapables de transporter ces vitamines là où elles sont nécessaires.

• Troubles sensoriels. Cela inclut les problèmes de vue et de sensation tactile.

Les personnes atteintes d’hypobêtalipoprotéinémie hétérozygote peuvent présenter des symptômes gastro-intestinaux légers, bien que beaucoup ne présentent aucun symptôme.

Les deux formes de ces conditions auront de faibles taux de cholestérol total et LDL.

Diagnostic

Un panel lipidique sera réalisé pour examiner les taux de cholestérol circulant dans le sang. Un test de cholestérol révèle généralement les résultats suivants :

homozygote

• Taux de cholestérol total < 80 mg/dL
• Taux de cholestérol LDL < 20 mg/dL
• Taux de triglycérides très bas

hétérozygote

• Taux de cholestérol total < 120 mg/dL
• Taux de cholestérol LDL < 80 mg/dL
• Les taux de triglycérides sont généralement normaux (< 150 mg/dL)

Les niveaux d’apolipoprotéine B peuvent être faibles à inexistants selon le type d’hypobêtalipoprotéinémie présente. Une biopsie du foie peut également être effectuée afin de déterminer si la maladie du foie contribue ou non à la baisse des taux de lipides. Ces facteurs, en plus des symptômes que l’individu éprouve, aideront à confirmer un diagnostic d’hypobêtalipoprotéinémie familiale.

Traitement

Le traitement de l’hypobêtalipoprotéinémie familiale dépend du type de maladie. Chez les personnes de type homozygote, la supplémentation en vitamines, en particulier les vitamines A, K et E, est importante. Un diététicien peut également être consulté dans ces cas car un régime spécial de supplémentation en graisses peut être nécessaire.

Chez les personnes diagnostiquées avec le type hétérozygote d’hypobêtalipoprotéinémie, le traitement peut ne pas être nécessaire si elles ne présentent aucun symptôme de la maladie. Cependant, certaines personnes hétérozygotes peuvent devoir suivre un régime spécial ou recevoir une supplémentation en vitamines liposolubles si des symptômes tels que diarrhée ou ballonnements sont présents.