Symptômes et traitements de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) ou déficit en maltase acide, est l’un des 49 troubles connus du stockage lysosomal. Le nom de maladie de Pompe vient du pathologiste néerlandais JC Pompe, qui a décrit pour la première fois un nourrisson atteint de la maladie en 1932. La maladie de Pompe affecte environ 5 000 à 10 000 personnes dans le monde. Aux États-Unis, on estime qu’elle affecte 1 personne sur 40 000.

La maladie de Pompe est causée par une déficience ou une absence totale d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide. Si cette enzyme ne fonctionne pas correctement, le glycogène, un sucre complexe, s’accumule dans les cellules du corps et cause des dommages aux organes et aux tissus. Cette accumulation affecte principalement les muscles du corps, entraînant une faiblesse musculaire généralisée. Cette déficience enzymatique peut devenir mortelle lorsque les muscles respiratoires et cardiaques sont affectés. La maladie est génétique et les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant en hérite.

Il existe deux formes de maladie de Pompe – infantile et tardive – qui provoquent toutes deux une faiblesse musculaire. La progression de la maladie dépend de la précocité de son apparition.

Maladie de Pompe infantile

L’apparition infantile est considérée comme la forme grave de la maladie de Pompe. La condition apparaît généralement dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons sont faibles et ont du mal à tenir la tête. Leurs muscles cardiaques deviennent malades et leur cœur grossit et s’affaiblit. Ils peuvent également avoir de grandes langues saillantes et un foie hypertrophié. Les autres symptômes incluent :

• Échec de croissance et de prise de poids (échec de croissance)
• Malformations cardiaques et rythme cardiaque irrégulier
• Difficulté à respirer pouvant inclure des évanouissements
• Difficulté à s’alimenter et à avaler
• Des jalons de développement manquants comme se retourner ou ramper
• Problèmes de mouvement des bras et des jambes
• Perte auditive

La maladie progresse rapidement et les enfants meurent généralement d’insuffisance cardiaque et de faiblesse respiratoire avant leur premier anniversaire. Les enfants affectés peuvent vivre plus longtemps avec des interventions médicales appropriées.

Maladie de Pompe à début tardif

La maladie de Pompe d’apparition tardive commence généralement par des symptômes de faiblesse musculaire qui peuvent apparaître à tout moment de la petite enfance à l’âge adulte. La faiblesse musculaire affecte davantage la moitié inférieure du corps que les membres supérieurs. La maladie progresse plus lentement que la forme infantile, mais les individus ont toujours une espérance de vie raccourcie.

L’espérance de vie dépend du moment où la maladie commence et de la rapidité avec laquelle les symptômes progressent. Les symptômes tels que la difficulté à marcher ou à monter les escaliers commencent et progressent lentement au fil des ans. Comme avec l’apparition précoce, les personnes à apparition tardive peuvent également développer des problèmes respiratoires. À mesure que la maladie progresse, les personnes deviennent dépendantes d’un fauteuil roulant ou alitées et peuvent avoir besoin d’un respirateur pour respirer.

Diagnostic

La maladie de Pompe est généralement diagnostiquée après la progression des symptômes. Chez l’adulte, la maladie de Pompe peut être confondue avec d’autres maladies musculaires chroniques. Si votre professionnel de la santé soupçonne la maladie de Pompe, il peut examiner l’activité de l’enzyme acide alpha-glucosidase, ou une biopsie musculaire ou cutanée, dans des cellules cutanées en culture. Chez l’adulte, un test sanguin peut être utilisé pour déterminer une réduction ou une absence de cette enzyme.

Traitement

Une personne atteinte de la maladie de Pompe aura besoin de soins médicaux spécialisés dispensés par des généticiens, des spécialistes du métabolisme et des neurologues. De nombreuses personnes trouvent qu’un régime riche en protéines est utile, ainsi qu’un exercice quotidien intensif. Des évaluations médicales fréquentes sont nécessaires à mesure que la maladie progresse.

En 2006, l’Agence européenne des médicaments (EMEA) et la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ont toutes deux accordé une autorisation de mise sur le marché pour le médicament Myozyme pour le traitement de la maladie de Pompe. En 2010, Lumizyme a été homologué. Myozyme est destiné aux patients de moins de 8 ans, tandis que Lumizyme est approuvé pour ceux de plus de 8 ans. Les deux médicaments remplacent l’enzyme manquante, contribuant ainsi à réduire les symptômes de la maladie. Myozyme et Lumizyme sont tous deux administrés par voie intraveineuse toutes les deux semaines.