HLA-DQ2 : le gène primaire de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir les « bons » gènes pour la développer et en recevoir un diagnostic. HLA-DQ2 est l’un des deux principaux gènes de la maladie cœliaque et se trouve être le gène le plus couramment impliqué dans la maladie cœliaque (HLA-DQ8 est l’autre soi-disant « gène cœliaque »).

La plupart des médecins pensent qu’il faut au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie cœliaque.

Bases de la génétique coeliaque

La génétique peut être un sujet déroutant, et la génétique de la maladie cœliaque est particulièrement déroutante. Voici une explication un peu simplifiée.

Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, tout le monde hérite de deux copies des gènes HLA-DQ – une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types différents de gènes HLA-DQ, notamment HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1.

Ce sont les variantes génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque d’avoir la maladie cœliaque.

Puisque tout le monde hérite de deux gènes HLA-DQ (un de chaque parent), il est possible pour une personne d’avoir une copie de HLA-DQ2 (souvent écrit comme HLA-DQ2 hétérozygote), deux copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote) , ou pas de copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 négatif).

De plus, il existe au moins trois versions différentes du gène HLA-DQ2. L’un, connu sous le nom de HLA-DQ2.5, confère le risque le plus élevé de maladie cœliaque; environ 13% des résidents caucasiens des États-Unis portent ce gène spécifique. Cependant, les personnes atteintes d’autres versions de HLA-DQ2 sont également à risque de maladie cœliaque.

Si vous avez le gène, quel est votre risque ?

Ça dépend.

Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 (un très petit pourcentage de la population) présentent le risque global le plus élevé de maladie cœliaque. Selon une estimation exclusive du risque basée sur des recherches publiées et développées par le service de tests génétiques MyCeliacID, la maladie cœliaque survient chez les personnes ayant deux copies de DQ2 à un taux environ 31 fois supérieur à celui de la population générale.

Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d’au moins un type de maladie cœliaque réfractaire (qui survient lorsque le régime sans gluten ne semble pas fonctionner pour contrôler la maladie) et de T associé à l’entéropathie. lymphome à cellules, un type de cancer associé à la maladie cœliaque.

Les personnes qui n’ont qu’une seule copie de HLA-DQ2 ont environ 10 fois le risque de maladie cœliaque dans la « population normale », selon MyCeliacID. Ceux qui portent à la fois HLA-DQ2 et HLA-DQ8, l’autre gène de la maladie cœliaque, ont environ 14 fois le risque de « population normale ».

D’autres facteurs sont impliqués

Toutes les personnes porteuses de HLA-DQ2 ne développent pas la maladie cœliaque – le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement ceux qui ont un patrimoine génétique nord-européen), mais seulement environ 1% des Américains souffrent réellement de la maladie cœliaque.

Les chercheurs pensent qu’il existe plusieurs autres gènes impliqués pour déterminer si une personne génétiquement susceptible développe réellement la maladie, mais ils n’ont pas encore identifié tous les gènes impliqués.