Syndrome de Down : symptômes, causes, traitements

Le syndrome de Down, la maladie génétique liée aux chromosomes la plus courante aux États-Unis, affecte le développement du cerveau et du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Down font face à des défis physiques et mentaux, mais peuvent mener une vie pleine et heureuse.

Aperçu

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec un chromosome supplémentaire, ce qui modifie la façon dont leur cerveau et leur corps se développent.

Le syndrome de Down est une maladie génétique. La plupart des bébés naissent avec 23 paires de chromosomes dans chaque cellule pour un total de 46. Un chromosome est une structure qui contient des gènes, qui sont constitués de votre ADN. Les gènes déterminent comment vous vous formez et vous développez dans l’utérus et après la naissance. La majorité des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec une copie supplémentaire du chromosome 21, avec trois copies du chromosome au lieu des deux habituelles.

En conséquence, les personnes nées avec le syndrome de Down sont confrontées à des défis physiques et mentaux tout au long de leur vie. Ils ont généralement des traits corporels et faciaux distinctifs qui les distinguent. Ils sont plus susceptibles de se développer lentement et sont plus à risque de certaines conditions médicales.

Existe-t-il différents types de syndrome de Down ?

Oui, il existe trois types de syndrome de Down. Elles sont:

Trisomie 21 : Le terme « trisomie » signifie avoir une copie supplémentaire d’un chromosome. Le type le plus courant de syndrome de Down, la trisomie 21, survient lorsqu’un bébé en développement possède trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule au lieu des deux copies habituelles. Ce type représente 95% des cas.
Translocation : Dans ce type de syndrome de Down, il y a une quantité supplémentaire totale ou partielle de chromosome 21 attachée à un autre chromosome. La translocation représente 4 % des cas.
Mosaïcisme : Dans le type le plus rare (seulement 1 %) du syndrome de Down, certaines cellules contiennent les 46 chromosomes habituels, et certaines en contiennent 47. Le chromosome supplémentaire dans ces cas est le chromosome 21.

Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est la maladie liée aux chromosomes la plus courante aux États-Unis. Environ 6 000 bébés naissent avec cette maladie aux États-Unis chaque année (environ 1 bébé sur 700). Plus de 400 000 personnes vivent aujourd’hui avec la maladie aux États-Unis.

Quels sont les facteurs de risque d’avoir le syndrome de Down?

Les chercheurs ne savent pas pourquoi le syndrome de Down survient chez certaines personnes. N’importe qui, quelle que soit sa race ou son niveau social, peut être touché.

Ce que l’on sait, c’est que le risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmente à mesure que les femmes vieillissent. Les femmes âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles de voir leur grossesse affectée par le syndrome. Mais comme les femmes plus jeunes ont des taux de fécondité plus élevés, la plupart des bébés trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down?

Chaque cellule humaine contient généralement 23 paires de chromosomes. Le syndrome de Down survient en raison de changements dans la façon dont les cellules du chromosome 21 se divisent. Chaque personne atteinte du syndrome de Down possède une quantité supplémentaire de ce chromosome dans certaines ou toutes ses cellules.

Dans le type le plus courant de syndrome de Down, la trisomie 21, la maladie survient de manière aléatoire et n’est pas héréditaire. Cependant, lorsque la translocation ou le mosaïcisme est la cause du syndrome de Down, l’hérédité (transmise entre les membres de la famille) doit être considérée comme une cause.

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down provoque des symptômes physiques, cognitifs (pensée) et comportementaux.

Les signes physiques du syndrome de Down peuvent inclure :

Taille physique courte et trapue, avec un cou court.
Mauvais tonus musculaire.
Traits du visage aplatis, en particulier l’arête du nez.
Petites oreilles.
Yeux en amande inclinés vers le haut.
Petites mains et pieds.
Seul pli profond au centre de la paume de la main.

Les symptômes courants d’apprentissage et de comportement du syndrome de Down comprennent :

Retards dans le développement de la parole et du langage.
Problèmes d’attention.
Difficultés à dormir.
Entêtement et crises de colère.
Retards de la cognition.
Apprentissage de la propreté retardé.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent pas tous ces symptômes. Les symptômes et leur gravité sont différents d’une personne à l’autre.

Diagnostic et tests

Existe-t-il un moyen de savoir si notre bébé aura le syndrome de Down ?

Vos fournisseurs de soins de santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance de votre bébé ou à la naissance.

Dans les tests prénataux (avant la naissance), appelés dépistages, des tests sanguins et des ultrasons (test d’imagerie) sont utilisés pour rechercher des « marqueurs » suggérant que le syndrome de Down peut être présent.
D’autres dépistages prénatals utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down comprennent l’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités choriales (CVS). Dans ces tests, un médecin prélève un échantillon de cellules de la partie de l’utérus appelée placenta (CVS), ou du liquide entourant le bébé (amniocentèse), pour rechercher des chromosomes anormaux. Vous pouvez choisir d’avoir ou non ces dépistages prénataux.
À la naissance, les prestataires recherchent les signes physiques du syndrome de Down. Pour confirmer le diagnostic, un test sanguin appelé caryotype est effectué. Dans ce test, un petit échantillon de sang est prélevé et étudié au microscope pour voir si une quantité supplémentaire de chromosome 21 est présente.

Que se passe-t-il si nous découvrons que notre bébé à naître est atteint du syndrome de Down ?

Si vous découvrez que le bébé que vous portez est atteint du syndrome de Down, vos fournisseurs vous dirigeront vers des ressources pour vous aider après la naissance de votre enfant. Plusieurs options sont disponibles (voir la section Ressources).

Vous voudrez peut-être participer à des séances de counseling ou rejoindre un groupe de soutien. Des conseillers et des groupes de soutien vous aident à vous préparer à élever un enfant atteint du syndrome de Down.

Dans les groupes de soutien, vous pouvez parler avec d’autres parents de leurs expériences de vie avec le syndrome de Down. C’est un excellent moyen de partager des conseils pratiques pour faire face à la condition, ses hauts et ses bas, ses frustrations et ses joies. Vous constaterez que vous n’êtes pas seul.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on le syndrome de Down?

Le traitement du syndrome de Down varie. Cela commence généralement dans la petite enfance. Le but est que vous et votre enfant trisomique appreniez à faire face à la maladie, ainsi qu’à traiter les défis physiques et cognitifs (réflexion) qui surviennent.

Vos fournisseurs peuvent vous aider à constituer une équipe de soins pour le membre de votre famille atteint du syndrome de Down. L’équipe de soins peut comprendre :

Les prestataires de soins primaires pour surveiller la croissance, le développement, les problèmes médicaux et fournir des vaccins.
Médecins spécialistes selon les besoins de la personne (par exemple, cardiologue, endocrinologue, généticien, spécialistes de l’ouïe et de la vue).
Des orthophonistes pour les aider à communiquer.
Des physiothérapeutes pour aider à renforcer leurs muscles et améliorer leurs habiletés motrices.
Des ergothérapeutes pour affiner sa motricité et faciliter les tâches quotidiennes.
Des thérapeutes comportementaux pour aider à gérer les défis émotionnels qui peuvent accompagner le syndrome de Down.

Quelles autres conditions médicales sont associées au syndrome de Down ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des conditions médicales associées qui sont soit présentes à la naissance, soit se développent avec le temps. Ceux-ci peuvent souvent être gérés par des médicaments ou d’autres soins. Les conditions courantes du syndrome de Down peuvent inclure :

Problèmes cardiaques, fréquemment présents à la naissance.
Anomalies thyroïdiennes.
Problèmes auditifs et visuels.
Faible taux de fécondité chez les hommes atteints du syndrome. Environ 50 % des femmes atteintes du syndrome de Down sont capables d’avoir des enfants, mais le risque que l’enfant soit atteint de la maladie se situe entre 35 % et 50 %.
Apnée du sommeil.
Problèmes gastro-intestinaux, comme la constipation, le reflux gastro-œsophagien (lorsque le liquide de l’estomac rentre dans l’œsophage) et la maladie coeliaque (intolérance aux protéines de blé).
Autisme, avec des défis liés aux compétences sociales, à la communication et aux comportements répétitifs.
La maladie d’Alzheimer, qui cause des problèmes de mémoire et de réflexion chez les personnes âgées.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Down ou peut-il disparaître à temps ?

Non. Le syndrome de Down est une maladie qui dure toute la vie et il n’existe actuellement aucun remède. Mais de nombreux problèmes de santé associés à la maladie peuvent être traités.

La prévention

Peut-on prévenir le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down ne peut être prévenu, mais les parents peuvent prendre des mesures pour réduire le risque. Plus la mère est âgée, plus le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est élevé. Les femmes peuvent réduire le risque de syndrome de Down en accouchant avant l’âge de 35 ans.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Down ?

De nombreux traits et conditions chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont gérables avec des traitements et des thérapies. Les soins médicaux, le soutien et l’éducation les aident tout au long de leur vie. Comme tout le monde, les personnes atteintes du syndrome de Down vont à l’école, travaillent, ont des relations significatives et peuvent mener une vie saine et active.

Combien de temps vivent les personnes trisomiques ?

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu’à 60 ans ou plus.

Les personnes trisomiques sont-elles plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer. Selon la Down Syndrome Society, la maladie d’Alzheimer est diagnostiquée chez environ 30 % des personnes trisomiques dans la cinquantaine et chez environ 50 % des personnes dans la soixantaine.

Des études montrent que le chromosome supplémentaire complet ou partiel contribue à ce risque accru de maladie d’Alzheimer. Les gènes sur le chromosome 21 produisent la protéine précurseur de l’amyloïde, qui joue un rôle important dans les changements cérébraux observés chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Ressources

Quelles sont les ressources disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles ?

De nombreuses ressources sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles. Les parents d’enfants trisomiques peuvent avoir besoin de soutien pour les besoins particuliers de leurs nourrissons et de leurs tout-petits. De nombreuses familles se joignent à des groupes de soutien pour le syndrome de Down afin de partager leurs expériences et des façons d’aider leurs enfants à vivre une vie saine et bien remplie.

Les personnes atteintes du syndrome de Down auront probablement besoin d’aide tout au long de leur vie. En plus des thérapies en cours, cela pourrait inclure une aide à l’éducation, à l’emploi et à la vie autonome. Une variété d’organisations offrent des ressources pour aider à éduquer et autonomiser les personnes vivant avec le syndrome de Down et leurs familles.

La National Down Syndrome Society et la National Association for Down Syndrome sont deux des ressources les plus utilisées par les gens pour obtenir plus d’informations et de soutien. Les autres ressources comprennent :

Des lendemains plus brillants
Brighter Tomorrows est une ressource pour les parents qui ont reçu un diagnostic de syndrome de Down avant la naissance ou à la naissance. Obtenez des réponses aux questions courantes, apprenez-en plus sur la maladie et découvrez les histoires d’autres parents touchés par le syndrome de Down.
Grossesse trisomique
Information et soutien aux futurs parents qui se préparent à la naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down.
Association internationale du syndrome de Down mosaïque
Offre du soutien et des ressources aux familles et aux personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque.

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