Symptômes et traitement du syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale génétique dans laquelle la zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination est sous-développée. Elle survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes, dans environ une naissance sur 100 000.

Le syndrome, identifié pour la première fois en 1969 par la neuropédiatre Marie Joubert, peut survenir chez un enfant sans antécédents familiaux de la maladie ou il peut être héréditaire.

Les enfants atteints du syndrome de Joubert ont généralement des retards dans les étapes de la motricité globale. Certains enfants atteints de Joubert ont également une déficience intellectuelle ou un retard mental. Les problèmes de vision, de reins et de foie sont également courants dans la maladie, mais tous les patients ne sont pas touchés.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au sous-développement d’une zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination musculaire. Les symptômes, qui peuvent varier de légers à graves selon le niveau de sous-développement du cerveau, peuvent inclure :

• Périodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée épisodique), qui peuvent ressembler à un halètement
• mouvements saccadés des yeux (nystagmus)
• traits caractéristiques du visage tels que les paupières tombantes (ptosis), la bouche ouverte avec la langue saillante, les oreilles basses
• retard dans la réalisation des jalons
• difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)

D’autres malformations congénitales telles que des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des convulsions peuvent également survenir.

Causes

Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle deux parties du cerveau, le vermis cérébelleux et le tronc cérébral, ne se développent pas complètement pendant la grossesse. Le vermis cérébelleux est responsable du contrôle des muscles, de la posture et des mouvements de la tête et des yeux. Le tronc cérébral contrôle des fonctions telles que le rythme cardiaque, la respiration et le contrôle de la température.

Bien que le trouble soit dû aux gènes, les scientifiques n’ont pas encore identifié tous les gènes impliqués dans le syndrome de Joubert. Jusqu’à 90 pour cent des cas peuvent être liés à l’un des 10 gènes différents impliqués dans le syndrome.

Il existe plusieurs sous-types du syndrome, en fonction des gènes impliqués et des symptômes présents, et certaines ethnies ont une incidence plus élevée du syndrome que d’autres. Par exemple, le syndrome de Joubert 2 (JBTS2) est plus fréquent chez les Juifs ashkénazes, avec environ 1 enfant sur 34 000 touchés.

Diagnostic

Le symptôme le plus prononcé chez un nouveau-né atteint du syndrome de Joubert est des périodes de respiration anormalement rapide, qui peuvent être suivies d’un arrêt de la respiration (apnée) pendant une minute maximum.Bien que ces symptômes puissent survenir dans d’autres troubles, il n’y a pas de problèmes pulmonaires dans le syndrome de Joubert, ce qui permet de l’identifier comme la cause de la respiration anormale.

Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic.

Pendant la grossesse, des anomalies cérébrales peuvent être détectées à l’échographie après 18 semaines. Pour les personnes ayant des antécédents familiaux connus de Joubert, des tests prénatals peuvent être disponibles pour rechercher des variantes génétiques spécifiques.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Joubert, le traitement se concentre donc sur les symptômes.Les nourrissons ayant une respiration anormale peuvent avoir un moniteur respiratoire (apnée) à utiliser à la maison, surtout la nuit.

La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent être utiles pour certaines personnes. Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fente labiale ou palatine ou de convulsions peuvent nécessiter davantage de soins médicaux.

Pronostic

Le pronostic du syndrome de Joubert varie selon les individus et dépend en grande partie du fait que le vermis cérébelleux est partiellement développé ou totalement absent.Certains patients peuvent avoir une espérance de vie raccourcie en raison de complications de la maladie, notamment des anomalies des reins ou du foie.

Certains enfants atteints du syndrome de Joubert présentent une forme légère du trouble et sont peu affectés par le handicap moteur et ont un bon développement mental, tandis que d’autres peuvent avoir un handicap moteur sévère, un développement mental modérément altéré et des déficiences multiviscérales.