Progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford)

Aperçu

La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique progressive extrêmement rare qui fait vieillir rapidement les enfants, à partir de leurs deux premières années de vie.

Les enfants atteints de progeria semblent généralement normaux à la naissance. Au cours de la première année, des signes et des symptômes, tels qu’une croissance lente et une perte de cheveux, commencent à apparaître.

Les problèmes cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux sont la cause éventuelle de décès chez la plupart des enfants atteints de progeria. L’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint de progeria est d’environ 13 ans. Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent mourir plus jeunes et d’autres peuvent vivre plus longtemps, voire jusqu’à 20 ans.

Il n’y a pas de remède contre la progeria, mais les recherches en cours montrent des promesses de traitement.

Symptômes de la progéria

Habituellement, au cours de la première année de vie, la croissance d’un enfant atteint de progeria ralentit considérablement, mais le développement moteur et l’intelligence restent normaux.

Les signes et symptômes de ce trouble progressif comprennent une apparence distinctive :

• Croissance ralentie, taille et poids inférieurs à la moyenne
• Visage rétréci, petite mâchoire inférieure, lèvres fines et nez en forme de bec
• Tête disproportionnée pour le visage
• Yeux proéminents et fermeture incomplète des paupières
• Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
• Peau amincie, tachetée, ridée
• Veines visibles
• Voix haut perchée

Les signes et symptômes incluent également des problèmes de santé :

• Maladie évolutive grave du cœur et des vaisseaux sanguins (cardiovasculaire)
• Durcissement et resserrement de la peau du tronc et des extrémités (similaire à la sclérodermie)
• Formation dentaire retardée et anormale
• Certaines pertes auditives
• Perte de graisse sous la peau et perte de masse musculaire
• Anomalies squelettiques et os fragiles
• Articulations raides
• Luxation de la hanche
• Résistance à l’insuline

Quand avez-vous besoin de voir un médecin ?

La progeria est généralement détectée dans la petite enfance ou la petite enfance, souvent lors d’examens réguliers, lorsqu’un bébé présente pour la première fois les signes caractéristiques d’un vieillissement prématuré.

Si vous remarquez des changements chez votre enfant qui pourraient être des signes et des symptômes de progeria, ou si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Causes de la progéria

Une seule mutation génétique est responsable de la progeria. Le gène, connu sous le nom de lamine A (LMNA), fabrique une protéine nécessaire pour maintenir ensemble le centre (noyau) d’une cellule. Lorsque ce gène présente un défaut (mutation), une forme anormale de la protéine lamine A appelée progérine est produite et rend les cellules instables. Cette raison semble conduire au processus de vieillissement de la progeria.

Contrairement à de nombreuses mutations génétiques, la progeria est rarement transmise dans les familles. La mutation génétique est une occurrence rare et fortuite dans la majorité des cas.

Autres syndromes similaires

Il existe d’autres syndromes progéroïdes qui surviennent dans les familles. Ces syndromes héréditaires entraînent un vieillissement rapide et une durée de vie raccourcie :

• Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, commence dans l’utérus, avec des signes et des symptômes de vieillissement apparents à la naissance.
• Le syndrome de Werner, également connu sous le nom de progeria adulte, commence à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, provoquant un vieillissement prématuré et des conditions typiques de la vieillesse, telles que la cataracte et le diabète.

Facteurs de risque

Il n’y a pas de facteurs connus, tels que le mode de vie ou les problèmes environnementaux, qui augmentent le risque d’avoir la progéria ou de donner naissance à un enfant atteint de progéria. La progéria est extrêmement rare. Pour les parents qui ont eu un enfant atteint de progeria, les chances d’avoir un deuxième enfant atteint de progeria sont d’environ 2 à 3 %.

Complications de la progéria

Les enfants atteints de progeria développent généralement un durcissement sévère des artères (athérosclérose). Il s’agit d’une condition dans laquelle les parois des artères – les vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l’oxygène du cœur vers le reste du corps – se raidissent et s’épaississent, limitant souvent le flux sanguin.

La plupart des enfants atteints de progeria meurent de complications liées à l’athérosclérose, notamment :

• Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur (problèmes cardiovasculaires), entraînant une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque congestive
• Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau (problèmes cérébrovasculaires), entraînant un accident vasculaire cérébral

D’autres problèmes de santé fréquemment associés au vieillissement – tels que l’arthrite, les cataractes et le risque accru de cancer – ne se développent généralement pas dans le cadre de la progeria.

Diagnostic de la progéria

Les médecins peuvent soupçonner la progeria en fonction des signes et des symptômes caractéristiques du syndrome. Un test génétique pour les mutations LMNA peut confirmer le diagnostic de progeria.

Un examen physique approfondi de votre enfant comprend :

• Mesurer la taille et le poids
• Tracé des mesures sur un graphique de courbe de croissance normale
• Tester l’ouïe et la vue
• Mesure des signes vitaux, y compris la pression artérielle
• À la recherche de signes et symptômes visibles typiques de la progeria

N’hésitez pas à poser des questions. La progeria est une maladie très rare, et il est probable que votre médecin devra recueillir plus d’informations avant de déterminer les prochaines étapes pour prendre soin de votre enfant. Vos questions et préoccupations peuvent aider votre médecin à élaborer une liste de sujets à étudier.

Traitement de la progéria

Il n’y a pas de remède contre la progeria, mais une surveillance régulière des maladies cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) peut aider à gérer l’état de votre enfant.

Lors des visites médicales, le poids et la taille de votre enfant sont mesurés et reportés sur un tableau des valeurs de croissance normales. Des évaluations régulières supplémentaires, y compris des électrocardiogrammes et des examens dentaires, visuels et auditifs, peuvent être recommandées par votre médecin pour vérifier les changements.

Certaines thérapies peuvent atténuer ou retarder certains signes et symptômes. Les traitements dépendent de l’état et des symptômes de votre enfant. Ces méthodes de traitement peuvent inclure :

• Aspirine à faible dose. Une dose quotidienne peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
• Autres médicaments. Selon l’état de votre enfant, le médecin peut prescrire d’autres médicaments, tels que des statines pour réduire le cholestérol, des médicaments pour abaisser la tension artérielle, des anticoagulants pour aider à prévenir les caillots sanguins et des médicaments pour traiter les maux de tête et les convulsions.
• Physiothérapie et ergothérapie. Ces thérapies peuvent aider à soulager la raideur articulaire et les problèmes de hanche pour aider votre enfant à rester actif.
• La nutrition. Des aliments et des suppléments nutritifs et riches en calories peuvent aider à maintenir une nutrition adéquate.
• Soins dentaires. Les problèmes dentaires sont fréquents dans la progeria. Il est recommandé de consulter un dentiste pédiatrique expérimenté avec la progeria.

Traitement futur potentiel

Les recherches actuelles visent à comprendre la progeria et à identifier de nouvelles options de traitement. Certains domaines de recherche comprennent:

• Étudier les gènes et cette maladie pour comprendre comment elle évolue. Cela peut aider à identifier de nouveaux traitements.
• Étudier les moyens de prévenir les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.
• Réalisation d’essais cliniques humains utilisant des médicaments connus sous le nom d’inhibiteurs de la farnésyltransférase, tels que le lonafarnib, qui ont été développés pour le traitement du cancer, mais qui peuvent être efficaces pour le traitement de la progéria en aidant à la prise de poids et à une flexibilité accrue des vaisseaux sanguins.
• Tester d’autres médicaments pour le traitement de la progeria.

Mode de vie et remèdes maison

Voici quelques mesures que vous pouvez prendre à la maison pour aider votre enfant :

• Assurez-vous que votre enfant reste bien hydraté. La déshydratation peut être plus grave chez les enfants atteints de progeria. Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup d’eau, surtout en cas de maladie, d’activité ou par temps chaud.
• Fournir de petits repas fréquents. Parce que la nutrition et la croissance peuvent être un problème pour les enfants atteints de progeria, donner à votre enfant des repas plus petits plus souvent peut aider à augmenter l’apport calorique. Ajoutez des aliments et des collations ou des suppléments sains et riches en calories au besoin.
• Offrir des occasions d’activité physique régulière. Consultez le médecin de votre enfant pour savoir quelles activités sont appropriées pour votre enfant.
• Procurez-vous des chaussures rembourrées ou des inserts de chaussures pour votre enfant. La perte de graisse corporelle dans les pieds peut causer de l’inconfort.
• Utilisez un écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un FPS d’au moins 15. Appliquez généreusement de l’écran solaire et réappliquez-en toutes les deux heures – ou plus souvent si votre enfant nage ou transpire.
• Assurez-vous que votre enfant est à jour sur les vaccinations infantiles. Un enfant atteint de progeria n’est pas exposé à un risque accru d’infection, mais comme tous les enfants, il est à risque s’il est exposé à des maladies infectieuses.
• Offrir des opportunités d’apprentissage et sociales. La progeria n’affectera pas l’intellect de votre enfant, afin que votre enfant puisse fréquenter l’école à un niveau adapté à son âge. Certaines adaptations pour la taille et la capacité peuvent être nécessaires.
• Faire des adaptations. Vous devrez peut-être faire quelques changements à la maison pour permettre à votre enfant d’avoir une certaine indépendance et d’être à l’aise. Ces changements peuvent inclure des changements domestiques afin que votre enfant puisse atteindre des articles tels que des robinets ou des interrupteurs, des vêtements avec des fermetures spéciales ou dans des tailles spéciales, et un rembourrage supplémentaire pour les chaises et les lits.

Faire face et soutenir

Apprendre que votre enfant est atteint de progeria peut être émotionnellement dévastateur. Soudain, vous savez que votre enfant fait face à de nombreux défis difficiles et à une durée de vie raccourcie. Pour vous et votre famille, faire face à ce trouble implique un engagement important de ressources physiques, émotionnelles et financières.

Voici quelques ressources utiles :

• Réseau de soutien. Votre équipe soignante, votre famille et vos amis peuvent tous être des éléments précieux de votre réseau de soutien. Renseignez-vous également auprès de votre médecin sur les groupes d’entraide ou les thérapeutes de votre communauté. Votre service de santé local, votre bibliothèque publique et des sources fiables sur Internet peuvent vous aider à trouver des ressources.
• Groupes de soutien. Dans un groupe de soutien, vous serez avec des personnes qui font face à des défis similaires aux vôtres. Si vous ne trouvez pas de groupe de soutien progeria, vous pourrez peut-être trouver un groupe pour les parents d’enfants atteints de maladies chroniques.
• D’autres familles aux prises avec la progeria. La Progeria Research Foundation peut être en mesure de vous aider à entrer en contact avec d’autres familles aux prises avec la progeria.
• Thérapeutes. Si un groupe ne vous est pas utile, parler à un thérapeute ou à un membre du clergé peut être bénéfique.

Aider votre enfant à faire face

Si votre enfant est atteint de progeria, il est également susceptible de se sentir de plus en plus différent des autres à mesure que la maladie progresse. Au fil du temps, la peur et le chagrin augmenteront probablement à mesure que l’on prendra conscience que la progeria raccourcit la durée de vie. Votre enfant aura besoin de votre aide pour faire face aux changements physiques, aux aménagements spéciaux, aux réactions des autres et éventuellement au concept de la mort.

Votre enfant peut avoir des questions difficiles mais importantes sur sa condition, sa spiritualité et sa religion. Votre enfant peut également poser des questions sur ce qui se passera dans votre famille après le décès de votre enfant. Les frères et sœurs peuvent avoir ces mêmes questions.

Pour de telles conversations avec votre enfant, vous devez :

• Demandez à votre médecin, thérapeute ou membre du clergé de vous aider à vous préparer.
• Tenez compte des commentaires ou des conseils d’amis que vous rencontrez par le biais de groupes de soutien qui ont partagé cette expérience.
• Parlez ouvertement et honnêtement avec votre enfant et ses frères et sœurs, et offrez-lui une assurance compatible avec votre système de croyances et adaptée à l’âge de l’enfant.
• Reconnaissez quand votre enfant ou ses frères et sœurs pourraient bénéficier de parler à un thérapeute ou à un membre du clergé.