Aperçu
Qu’est-ce que la mastocytose ?
La mastocytose est une affection dans laquelle certaines cellules immunitaires, appelées mastocytes, s’accumulent sous la peau et/ou dans les os, les intestins et d’autres organes.
Cette croissance anormale des mastocytes provoque une gamme de symptômes, notamment des bosses qui démangent sur la peau, des problèmes gastro-intestinaux (GI) tels que la diarrhée et des douleurs osseuses. Il peut augmenter le risque d’anaphylaxie (une réaction allergique grave) lorsque les patients rencontrent certains déclencheurs environnementaux (comme une piqûre d’abeille). Dans certains cas, la mastocytose peut être agressive et entraîner la mort si elle n’est pas traitée. La mastocytose n’est pas contagieuse.
Que sont les mastocytes ?
Les mastocytes sont un type de globules blancs situés dans tout votre corps. Les gens ont le plus grand nombre de mastocytes là où le corps rencontre l’environnement : la peau, les poumons et le tractus intestinal.
Normalement, les mastocytes font partie de votre système immunitaire. Lorsque les mastocytes détectent un germe ou un virus, ils déclenchent une réaction inflammatoire (allergique) en libérant une substance chimique appelée histamine. Cette réponse protège votre corps contre les germes et les infections.
Les mastocytes sont également impliqués dans d’autres fonctions vitales de votre corps. Ils font partie de la cicatrisation des plaies, de la croissance osseuse et de la formation de nouveaux vaisseaux sanguins.
Quels sont les types de mastocytose ?
Il existe deux principaux types de mastocytose. Elles sont:
- Cutané: Ce type de mastocytose affecte uniquement la peau. Il survient plus souvent chez les enfants. Les mastocytes s’accumulent dans la peau, provoquant des lésions rouges ou brunes qui démangent. En soi, la mastocytose cutanée n’est pas mortelle. Mais les personnes atteintes de la maladie présentent des symptômes importants et ont un risque beaucoup plus élevé de réaction allergique grave, qui peut être mortelle.
- Systémique : Survenant principalement chez l’adulte, la mastocytose systémique affecte des parties du corps autres que la peau. Les mastocytes s’accumulent dans la moelle osseuse et les organes, tels que les intestins. En cas de mastocytose systémique agressive, elle peut mettre la vie en danger. La mastocytose systémique comprend deux formes rares : la leucémie à mastocytes et le sarcome à mastocytes. Le sarcome à mastocytes survient lorsqu’une tumeur composée de mastocytes se forme quelque part dans le corps. La leucémie à mastocytes est une forme très agressive de la maladie où un grand nombre de mastocytes se trouvent dans le sang et la moelle osseuse.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la mastocytose?
La mastocytose, en particulier la mastocytose systémique, est souvent causée par une mutation (un changement de code ou de séquence) dans un gène appelé KIT. Le changement se produit après la conception. Dans la plupart des cas, il n’est pas héréditaire (transmis d’une génération à l’autre).
Si vous souffrez de mastocytose, certaines activités et certains facteurs peuvent déclencher une crise. Ce qui cause une attaque pour une personne peut ne pas affecter quelqu’un d’autre. Il existe des dizaines de déclencheurs potentiels. Vous devriez parler à votre médecin des médicaments et des situations que vous devriez éviter.
Certains déclencheurs courants incluent :
- Frottement ou friction sur la peau.
- Exercice et activité physique.
- Les piqûres d’insectes (en particulier les piqûres de fourmis) et les piqûres de guêpes et d’abeilles.
- Alcool, certains aliments et certains médicaments, y compris les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les relaxants musculaires et l’anesthésie.
- Changements brusques de température.
- Stress physique ou émotionnel.
Qui est touché par la mastocytose ?
La mastocytose peut survenir chez les enfants et les adultes. La mastocytose systémique touche généralement les adultes. La mastocytose cutanée apparaît généralement chez les enfants, généralement avant le deuxième anniversaire de l’enfant. La condition affecte les hommes et les femmes de la même manière.
Quelle est la fréquence de la mastocytose ?
La mastocytose est rare. Une estimation rapporte qu’elle survient chez une personne sur 10 000, tandis qu’une autre estimation est d’une personne sur 20 000.
Quels sont les symptômes de la mastocytose ?
Les symptômes de la mastocytose peuvent varier de légers à graves. Ils comprennent:
- Taches brunes ou rouges sur la peau, ou bosses ou taches qui démangent.
- Cloques cutanées (ce symptôme survient généralement chez les enfants).
- Nausées, douleurs à l’estomac, diarrhée et vomissements.
- Douleur osseuse.
- Bouffées vasomotrices (lorsque la peau de tout le corps devient rouge).
- Une baisse de la pression artérielle.
- Évanouissement.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la mastocytose ?
Votre fournisseur de soins de santé vous posera des questions sur vos symptômes et examinera votre peau. Ils peuvent demander des analyses d’urine ou de sang. Pour diagnostiquer la mastocytose cutanée, votre fournisseur prélèvera un petit échantillon de peau et l’enverra à un laboratoire pour analyse. Cette procédure s’appelle une biopsie cutanée.
Les médecins peuvent effectuer une biopsie de la moelle osseuse s’ils pensent que vous avez une mastocytose systémique. Ils insèrent une aiguille dans votre os et prélèvent un échantillon de la moelle osseuse (tissu spongieux à l’intérieur de vos os) et du tissu osseux. Votre médecin engourdira la zone avant la procédure. Avant une biopsie, votre fournisseur de soins de santé peut prescrire un test sanguin pour mesurer le taux de tryptase totale sérique basale. Les mastocytes libèrent de la tryptase, une enzyme, lorsque les cellules sont déclenchées.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la mastocytose ?
Il n’y a pas de remède contre la mastocytose, mais les traitements peuvent aider à minimiser les symptômes. Pour le gérer, vous devrez éviter les déclencheurs qui pourraient provoquer une attaque. Le traitement de la mastocytose comprend :
- Médicaments pour les symptômes : Les antihistaminiques, les modificateurs des leucotriènes, les stabilisateurs des mastocytes et les crèmes corticostéroïdes peuvent soulager les symptômes d’une réaction allergique, comme les lésions cutanées qui démangent. Pour réduire l’inflammation, les médecins peuvent prescrire des stéroïdes oraux ou un médicament appelé cromolyn sodique. Les bisphosphonates peuvent renforcer les os fragiles. Selon vos symptômes, votre médecin peut vous prescrire d’autres médicaments, y compris des médicaments qui réduisent l’acide gastrique ou soulagent les douleurs osseuses.
- Épinéphrine : Toute personne atteinte de mastocytose devrait porter un EpiPen® (épinéphrine injectable). En cas de choc anaphylactique, une injection d’épinéphrine pourrait vous sauver la vie.
- Lumière ultraviolette : Votre médecin peut utiliser la lumière ultraviolette (UV) pour rendre les lésions cutanées assombries moins visibles.
- Traitements de la mastocytose systémique agressive : Votre médecin peut vous prescrire une chimiothérapie telle que la cladribine pour traiter une mastocytose systémique agressive. La midostaurine, un médicament qui cible la mutation KIT, a été approuvée par la FDA américaine pour le traitement de la mastocytose systémique. Pour ceux qui n’ont pas de mutation du gène KIT, un autre médicament appelé imatinib peut être utilisé. Certains patients atteints de mastocytose systémique agressive peuvent subir une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (également appelée greffe de moelle osseuse). Un nouveau médicament qui cible la mutation KIT, appelé avapritinib, bien qu’il ne soit pas approuvé par la FDA américaine, peut être disponible dans certaines circonstances.
Quelles sont les complications de la mastocytose ?
Les personnes atteintes de mastocytose ont un risque beaucoup plus élevé de réaction allergique potentiellement mortelle. Les déclencheurs tels que les médicaments, les aliments et les changements soudains de température (comme sauter dans l’eau froide) peuvent provoquer un choc anaphylactique.
Si vous ou votre enfant avez une mastocytose, vous devez en parler à votre médecin avant de recevoir une anesthésie. De nombreux types d’anesthésie peuvent déclencher une réaction allergique fatale.
Les complications de la mastocytose systémique comprennent :
- Os mous et fragiles : Une maladie appelée ostéoporose provoque le ramollissement et la dégradation des os.
- Problèmes de foie : Le foie peut devenir enflammé et ne pas fonctionner aussi bien.
- Cytopénie : La mastocytose peut diminuer le nombre de cellules sanguines produites par votre corps, une condition appelée cytopénie. La cytopénie peut entraîner de la fatigue, de la faiblesse ou des saignements excessifs et des ecchymoses. Cela peut également vous rendre plus vulnérable aux infections.
- Cancer: Rarement, les gens développent une leucémie à mastocytes ou un sarcome à mastocytes (cancer des tissus mous du corps).
La prévention
Comment prévenir la mastocytose ?
La mastocytose étant une maladie génétique, il n’y a aucun moyen de la prévenir. Si vous souffrez de mastocytose, vous pourrez peut-être prévenir une attaque en évitant les aliments, les médicaments et les situations qui déclenchent une épidémie.
Discutez avec votre médecin des déclencheurs que vous devriez éviter. Les déclencheurs varient d’une personne à l’autre. Envisagez de porter un bracelet d’alerte médicale pour informer les autres des médicaments (tels que l’anesthésie) que vous ne pouvez pas prendre.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de mastocytose ?
Les perspectives dépendent du type de mastocytose et de sa gravité. La mastocytose cutanée ne met pas la vie en danger, mais les enfants qui en sont atteints ont un risque plus élevé de réaction allergique mortelle. La mastocytose cutanée chez les enfants disparaît généralement ou s’améliore au moment où l’enfant atteint la puberté. C’est pourquoi un traitement agressif n’est généralement pas nécessaire.
La mastocytose systémique affecte les organes de tout le corps. Cela signifie qu’il est souvent plus grave que la mastocytose cutanée. Le pronostic varie considérablement car la mastocytose systémique peut varier en gravité.
Les personnes qui ont des cas de mastocytose plus agressifs peuvent ne pas survivre plus de quelques années après le diagnostic. Les personnes atteintes de mastocytose moins agressive ont une espérance de vie typique. Ils peuvent généralement gérer la maladie en évitant les déclencheurs et en prenant des antihistaminiques.
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