Hyperplasie surrénale congénitale d’apparition tardive

Lorsqu’il envisage un diagnostic de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), il est courant qu’un médecin envisage également une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) d’apparition tardive.En effet, ces deux maladies présentent souvent les mêmes symptômes.

Hyperplasie surrénale congénitale d’apparition tardive

L’hyperplasie congénitale des surrénales est un groupe héréditaire de maladies dans lesquelles une enzyme clé est absente du corps.Les anomalies génétiques présentes au moment de la naissance (congénitales) affectent plusieurs enzymes nécessaires à la production d’hormones vitales du cortex surrénalien.

Près de 95 pour cent des cas de CAH sont causés par un manque de l’enzyme 21-hydroxylase.Le corps ne peut pas produire des quantités suffisantes de deux hormones stéroïdes surrénales clés – le cortisol et l’aldostérone – lorsque l’enzyme 21-hydroxylase est absente ou fonctionne à un faible niveau.

Cela perturbe l’équilibre délicat des hormones, empêchant la synthèse appropriée de l’aldostérone et du cortisol, et le cortex surrénalien commence à fabriquer des androgènes (hormones stéroïdes mâles), conduisant à des traits masculins chez les femelles. Dans cette forme classique de CAH, l’équilibre salin peut également être considérablement modifié, entraînant des déséquilibres électrolytiques, une déshydratation et des modifications du rythme cardiaque.

Alors que de nombreux patients sont diagnostiqués peu de temps après la naissance, il existe un type de cette maladie qui se développe plus tard dans la vie, généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Ces personnes ne manquent que de certaines des enzymes nécessaires à la production de cortisol. La production d’aldostérone n’est pas affectée, cette forme de la maladie est donc moins grave que la forme congénitale et présente des symptômes qui sont souvent confondus avec le SOPK, tels que :

• Développement prématuré des poils pubiens
• Menstruations irrégulières

• Hirsutisme (poils indésirables ou en excès)

• Acné sévère (sur le visage et/ou le corps)
• Problèmes de fertilité chez 10 à 15 pour cent des jeunes femmes atteintes de CAH

Diagnostic de CAH

L’hyperplasie congénitale des surrénales est transmise génétiquement.Étant donné que la CAH est une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs d’un trait enzymatique défectueux pour le transmettre à leur enfant.

En raison de la transmission génétique de la maladie, de nombreuses personnes sont conscientes du risque dans leur famille et informent leur médecin de la nécessité d’un dépistage génétique. Le médecin peut effectuer des analyses de sang pour rechercher des niveaux anormaux de cortisol ou d’autres niveaux hormonaux. Une augmentation des taux d’androgènes peut également être envisagée lors du diagnostic. Un dossier complet des antécédents familiaux et un examen physique sont également nécessaires pour que le médecin puisse établir un diagnostic complet.

Options de traitement

Les pilules contraceptives sont généralement efficaces pour réguler le cycle menstruel, réduire l’acné et parfois la perte de cheveux anormale. Si cela n’est pas efficace pour traiter les symptômes, ou si le médecin estime que les pilules contraceptives ne sont pas appropriées pour vous, il peut envisager de vous donner un traitement stéroïdien à faible dose. Cependant, le traitement n’est généralement pas à vie.

Pour les personnes atteintes de CAH classique avec un déficit en aldostérone, un médicament comme la fludrocortisone (Florinef) retiendra le sel dans le corps. Les nourrissons reçoivent également un supplément de sel (sous forme de comprimés broyés ou de solutions), tandis que les patients plus âgés atteints de formes classiques de CAH mangent des aliments salés.

Le médicament et le régime spécifiques sont généralement à la discrétion de votre médecin et dépendent de la gravité des symptômes.