Diagnostic de la polyglobulie vraie

La polyglobulie essentielle est une maladie rare qui provoque peu d’effets à un stade précoce, mais peut entraîner de graves complications à mesure qu’elle progresse. Il en résulte un trop grand nombre de globules rouges dans votre circulation sanguine. Ce n’est pas héréditaire, vous ne sauriez donc pas nécessairement vous auto-vérifier ou surveiller la polyglobulie essentielle tant que vous n’avez pas déjà été diagnostiqué.

Après le diagnostic, il est important que vous surveilliez les effets de votre état afin de pouvoir rapidement reconnaître les complications ou les signes indiquant qu’il pourrait s’aggraver.

Autocontrôles/Tests à domicile

Vous devez vérifier régulièrement les signes de progression ou de complications si vous souffrez de polyglobulie essentielle. Il sera également avantageux que les personnes avec qui vous vivez connaissent également les complications, afin qu’elles puissent appeler les secours d’urgence si vous en avez besoin.

Les éléments à vérifier régulièrement incluent :

• La peau qui gratte
• Rougeur de votre peau
• Fatigue croissante
• Vertiges
• Ecchymoses
• Saignement prolongé
• Aggravation de la fatigue
• Perte de poids
• Sang dans vos selles ou selles noires
• Agrandissement de l’apparence de votre abdomen
• Une sensation de plénitude abdominale

Vous devriez parler à votre médecin si vous développez l’un de ces problèmes. Beaucoup d’entre eux peuvent être traités de manière symptomatique. Et parfois, ce sont des indicateurs que vous avez besoin d’un traitement pour votre polyglobulie de Vaquez.

Les symptômes graves à surveiller lorsque vous souffrez de polyglobulie essentielle comprennent :

• Difficulté à respirer
• Maux de tête sévères
• Douleur abdominale sévère
• Faiblesse d’un côté du corps
• Changements de vision
• Douleur thoracique
• Saisies

Consultez immédiatement un médecin si vous développez ces problèmes. Ils peuvent s’aggraver rapidement et nécessitent une prise en charge médicale rapide.

Examen physique

La polyglobulie essentielle peut provoquer des signes physiques que votre médecin peut détecter lors d’un examen physique. Ceux-ci se développent généralement à des stades avancés de la maladie et font généralement partie du suivi de la maladie plutôt que du diagnostic. Cependant, ils peuvent également survenir tôt, au cours du processus de diagnostic initial.

Les signes de la polyglobulie essentielle comprennent :

• Splénomégalie (rate agrandie), qui peut provoquer un abdomen volumineux et plein

• Saignement des gencives
• Ecchymoses sur le corps
• Peau rouge

Votre médecin vérifiera périodiquement ces signes lors de vos rendez-vous réguliers.

Laboratoires et tests

L’évaluation en laboratoire est l’évaluation diagnostique la plus définitive de la polyglobulie de Vaquez. Les tests sanguins montreront des anomalies dans certains niveaux de globules rouges, et cela peut être la première indication que vous pourriez avoir une polyglobulie essentielle.

Souvent, le test sanguin qui incite à un diagnostic de polyglobulie de Vaquez est fait pour une autre raison, comme dans le cadre d’un examen médical annuel de routine.

Si vos tests sanguins sont compatibles avec la polyglobulie essentielle, vous pourriez également avoir un test génétique dans le cadre du diagnostic.

L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. L’hématocrite est le reflet du volume de globules rouges dans votre sang. Ces mesures sont anormales dans la polyglobulie vraie.

Les critères de diagnostic de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) pour la polyglobulie de Vaquez sont :

• Hémogobine supérieure à 16,5 grammes/décilitre (g/dl) chez les hommes ou supérieure à 16,0 g/dl chez les femmes (la normale est de 13,2 à 16,6 g/dl pour les hommes et de 11,6 à 15 grammes/dl pour les femmes) ; ou hématocrite supérieur à 49 % pour les hommes (la normale est de 38,3 % à 48,6 %) ou supérieur à 48 % pour les femmes (la normale est de 35,5 % à 44,9 %) ou augmentation de la masse de globules rouges.

• Mutation génétique Janus kinase 2: Il s’agit d’une anomalie génétique présente chez 98% des personnes atteintes de polyglobulie de Vaquez. Elle n’est pas héréditaire et la cause de l’anomalie n’est pas connue. Il est détecté avec un test sanguin génétique spécialement demandé.

• La moelle osseuse montre une prolifération de trois lignées avec des mégacaryocytes matures pléomorphes (variant en taille et en forme) (les cellules qui produisent les plaquettes). « Trilignage » signifie que les cellules peuvent produire des globules rouges, certains types de globules blancs et des plaquettes.

• Érythropoïétine : Cette hormone stimule la production de globules rouges. L’érythropoïétine est faible dans la polyglobulie vraie. C’est un critère mineur.

Autres tests et complications

Parfois, d’autres tests peuvent être anormaux si vous souffrez de polyglobulie vraie ou de complications de la polyglobulie vraie.

Certains tests possibles peuvent inclure :

• La polyglobulie vraie peut entraîner un nombre élevé de globules blancs ou de plaquettes, en particulier aux stades avancés. Ces anomalies seraient détectées avec une FSC, et il n’y a pas de critères spécifiques car elles ne sont pas toujours anormales. De plus, les anomalies ne constituent pas un diagnostic de la maladie.

• Un frottis sanguin est un examen microscopique d’un petit échantillon de sang. Si vous souffrez de polyglobulie essentielle, ce test peut montrer un nombre de globules rouges supérieur à la normale.

• La biopsie de la moelle osseuse est une procédure dans laquelle les cellules de la moelle osseuse sont extraites avec une aiguille. C’est sûr, mais cela peut être inconfortable. Les cellules sont examinées en laboratoire et peuvent montrer des signes compatibles avec la myélofibrose (cicatrices de la moelle osseuse et cancer) ou la leucémie myéloïde aiguë (un type de cancer des globules blancs), qui sont des complications de la polyglobulie essentielle.

Imagerie

Les tests d’imagerie ne font pas systématiquement partie du diagnostic de la polyglobulie essentielle, mais vous pouvez avoir besoin de tests d’imagerie si vous avez des complications, telles que des caillots sanguins ou des saignements.

Voici des exemples de tests d’imagerie que vous pourriez avoir :

• Imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) : vous pourriez subir une IRM de votre cerveau si vous présentez des symptômes d’un AVC.

• TDM abdominale (tomodensitométrie) : vous pourriez subir ce test si vous présentez des symptômes de splénomégalie (splénomégalie).

• scintigraphie osseuse : vous pourriez avoir ce test si vous avez des douleurs osseuses.

Il existe une variété d’autres tests d’imagerie dont vous pourriez avoir besoin, selon le type de complications que vous pourriez développer.

Diagnostic différentiel

Outre la polyglobulie de Vaquez, certaines affections peuvent entraîner des taux élevés d’hémoglobine et d’hématocrite.

Votre médecin peut considérer ces autres causes potentielles de vos symptômes pendant que vous êtes évalué pour la polyglobulie essentielle :

• Fumeur
• Maladie pulmonaire chronique
• Apnée du sommeil (la respiration s’arrête et recommence à plusieurs reprises pendant le sommeil)
• Déshydratation (perte de trop de liquide)
• Cancer

En règle générale, vos autres symptômes, vos antécédents médicaux et votre examen physique aideront à déterminer la cause de votre nombre élevé de globules rouges, mais vous pouvez effectuer des tests pour distinguer ces causes, si nécessaire. Par exemple, l’érythropoïétine est faible dans la polyglobulie essentielle et elle est élevée dans certaines autres affections qui provoquent un nombre élevé de globules rouges, notamment le tabagisme et l’apnée du sommeil.

Résumé

Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez repose sur des analyses de sang. Étant donné que la maladie ne provoque généralement pas de symptômes à un stade précoce, elle peut être détectée lors d’un test sanguin commandé pour une autre raison. Si vous avez reçu un diagnostic de polyglobulie essentielle, vous aurez peut-être besoin de tests périodiques pour évaluer les complications potentielles afin que vous puissiez obtenir le bon traitement médical au bon moment.

Un diagnostic de polyglobulie essentielle peut être inattendu, surtout s’il est découvert par hasard. Assurez-vous de noter les questions que vous vous posez à ce sujet et d’en discuter en profondeur avec votre professionnel de la santé. Demandez à quoi vous pouvez vous attendre pour surveiller la progression de la maladie et ses complications.