Comment l’immunodéficience variable commune est diagnostiquée

L’immunodéficience variable commune (DICV) est une affection dans laquelle le système immunitaire a de faibles niveaux d’anticorps protecteurs, ce qui entraîne des difficultés à combattre les infections.

Le processus de diagnostic implique des antécédents d’infections fréquentes, des tests sanguins pour évaluer les niveaux d’immunoglobulines (anticorps) et certains tests de laboratoire pour exclure d’autres conditions immunitaires.

Recevoir un diagnostic de DICV en temps opportun est important car il peut prévenir les complications et conduire à de meilleurs résultats. Malheureusement, le CVID peut être difficile à diagnostiquer.

Il n’y a pas un seul test qui puisse diagnostiquer la DICV, et il y a des désaccords parmi les experts sur les critères de diagnostic. Le diagnostic est retardé en moyenne de quatre à neuf ans.

Autocontrôles

Bien que vous ne puissiez pas vous diagnostiquer un DICV, vous pourrez peut-être reconnaître un schéma de symptômes avant de rencontrer votre médecin.

Plus de 90 % des personnes atteintes de DICV ont des infections virales ou bactériennes récurrentes du système respiratoire ou gastro-intestinal. Si vous êtes souvent malade, par exemple en cas de rhume qui durent des mois ou de diarrhée fréquente, vous devriez en discuter avec votre médecin.

Le CVID peut également fonctionner dans les familles, vous pouvez donc parler avec les membres de votre famille immédiate et savoir si un membre de votre famille présente un CVID ou des symptômes qui pourraient être un signe de CVID. Venir à votre rendez-vous avec ces informations peut être utile dans le processus de diagnostic.

Examen physique

Si vous ou votre médecin soupçonnez une DICV, la première étape est généralement un examen physique en cabinet. Cela peut inclure prendre votre température, écouter vos poumons, vérifier vos oreilles, votre nez et votre gorge, palper vos ganglions lymphatiques et vous examiner pour toute infection active.

Au cours de ce rendez-vous, votre médecin vous posera également quelques questions pour recueillir des informations importantes sur la santé et les antécédents familiaux. Cette information peut aider à identifier des indicateurs de CVID ou d’autres conditions.

Les questions qui peuvent vous être posées lors d’un examen physique peuvent inclure :

• À quelle fréquence tombez-vous malade?
• Quels symptômes respiratoires ou gastro-intestinaux avez-vous lorsque vous êtes malade?
• Combien de temps chaque maladie a-t-elle tendance à durer?
• Y a-t-il un moment où vous vous sentez « bien » entre deux maladies ?
• Avez-vous déjà eu une pneumonie?
• Êtes-vous déjà allé aux soins d’urgence ou avez-vous été hospitalisé pour une maladie? Combien de fois?
• Avez-vous déjà eu une mauvaise réponse aux vaccins ?
• Avez-vous déjà reçu un diagnostic de maladie auto-immune?
• Avez-vous déjà reçu un diagnostic de maladie du foie ou d’arthrite?
• Avez-vous déjà reçu un diagnostic de bronchectasie ou de granulomes?
• Est-ce que quelqu’un d’autre dans votre famille immédiate (parents ou frères et sœurs) tombe fréquemment malade et pendant de longues périodes ou avec des infections graves ?
• Quelqu’un d’autre dans votre famille immédiate a-t-il reçu un diagnostic de DICV ou d’une autre immunodéficience ?

Tests de laboratoire

Après avoir rassemblé vos antécédents médicaux pour confirmer un schéma d’infections récurrentes, la prochaine étape du diagnostic de DICV consiste à effectuer des analyses de sang.

Votre médecin de soins primaires peut effectuer lui-même certains des tests sanguins de dépistage, ou il peut vous référer à un immunologiste ou à un hématologue pour un diagnostic expert.

Selon vos symptômes, ils peuvent également vous orienter vers un gastro-entérologue ou un pneumologue pour un traitement supplémentaire.

Test d’immunoglobuline sérique

Le premier test est généralement un test sanguin peu coûteux pour les immunoglobulines sériques. Votre médecin recherchera des résultats insuffisants d’IgG et d’IgA ou d’IgM, qui sont nécessaires pour un diagnostic de DICV.

Le déficit en IgG est généralement inférieur à 5 g/L, les valeurs normales allant de 7 g/L à 16 g/L. S’ils sont anormaux, les IgA et IgM ne sont souvent pas détectables du tout.

Dépistages sanguins de routine

Votre médecin vous prescrira également des tests sanguins de routine supplémentaires. Ceux-ci inclus:

• Formule sanguine complète (FSC)
• Test de protéine C-réactive
• Tests de la fonction hépatique
• Tests de fonction rénale

Ceux-ci détecteront des anomalies qui pourraient indiquer un CVID ou une autre condition.

Sur votre CBC, votre médecin recherchera spécifiquement des cytopénies ou des numérations globulaires inférieures à la normale de divers types de cellules sanguines. Ceux-ci ont été liés au CVID.

Tests d’anticorps vaccinaux

Si cela est indiqué par vos antécédents médicaux ou confirmé par vos tests de dépistage initiaux, votre médecin peut également administrer des tests sanguins pour examiner votre réponse aux vaccins.

Ceux-ci testeront les anticorps de votre corps contre les maladies pour lesquelles vous avez peut-être été vacciné, notamment :

• Tétanos
• Virus de l’hépatite B
• Virus de l’hépatite A
• Diphtérie
• Polysaccharides capsulaires pneumococciques

Les personnes atteintes de DICV n’ont souvent pas une réponse adéquate aux vaccins en raison de leur faible taux d’anticorps.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est le processus par lequel les prestataires de soins de santé excluent toutes les autres conditions qui pourraient expliquer vos symptômes. Ce faisant, ils assurent le diagnostic le plus précis.

Bien qu’il existe quelques critères de diagnostic différents pour le DICV, les experts conviennent qu’il est essentiel d’exclure toutes les autres causes possibles d’hypogammaglobulinémie (anticorps IgG faibles) avant qu’un diagnostic officiel de DICV ne soit posé.

Certaines causes potentielles d’IgG faibles, autres que le DICV, qui devraient être évaluées comprennent :

• Immunodéficience combinée
• Syndrome lymphoprolifératif du chromosome X
• Agammaglobulinémies
• Défauts de recombinaison de commutateur de classe
• Syndromes d’instabilité chromosomique
• Autres déficits immunitaires primaires définis
• Malignité (telle que le plus souvent un lymphome non hodgkinien ou une leucémie lymphoïde chronique)
• Perte de protéines
• Réduction des IgG d’origine médicamenteuse (comme certains anticonvulsivants et plus rarement antipaludéens)
• Infections (VIH néonatal, virus d’Epstein-Barr, cytomégalovirus congénital ou rubéole)

Pour exclure bon nombre de ces conditions, votre professionnel de la santé vous demandera un autre échantillon de sang. Avec cet échantillon, ils effectuent une analyse par cytométrie en flux, un outil qui examine certaines cellules sanguines une par une.

Dans le cas du CVID, celui-ci sera configuré pour analyser divers lymphocytes, y compris les cellules T, B totales et tueuses naturelles.

Si vous avez un faible taux de cellules B, votre médecin peut vous prescrire une biopsie de la moelle osseuse pour aider à éliminer un lymphome.

Le diagnostic de DICV peut être difficile pour un certain nombre de raisons. Vous vous êtes peut-être habitué à attraper fréquemment des rhumes ou d’autres infections. De cette façon, CVID peut « se faufiler » sur vous.

Bien que tout le monde tombe malade à un moment donné, il n’est pas normal de se sentir malade tout le temps. Si cela vous arrive, prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé. Un diagnostic précoce de DICV peut conduire à de meilleurs résultats pour la santé.

De nombreux tests pour diagnostiquer le DICV sont des tests sanguins de routine non invasifs. Ceux-ci, ainsi que les antécédents médicaux et familiaux, peuvent vous conduire, vous et votre médecin, dans la bonne direction.

Même si vous n’avez pas de DICV, vous ne devriez pas vivre avec une maladie constante. Parler avec votre médecin est la première étape pour aller mieux.