Aperçu
Qu’est-ce que l’ataxie ?
L’ataxie est le terme désignant un groupe de maladies neurologiques (maladies liées au système nerveux) qui affectent le mouvement et la coordination. Les personnes atteintes d’ataxie ont souvent des problèmes d’équilibre, de coordination, de déglutition et d’élocution. L’ataxie se développe généralement à la suite d’une lésion d’une partie du cerveau qui coordonne les mouvements (cervelet).
L’ataxie peut se développer à tout âge. Il est généralement progressif, ce qui signifie qu’il peut s’aggraver avec le temps. C’est une maladie rare, affectant environ 150 000 personnes aux États-Unis
Quels sont les différents types d’ataxie ?
Il existe de nombreux types d’ataxie. Les symptômes et leur raison de développement déterminent la classification. Connaître le type peut aider les médecins à évaluer la condition et à définir un plan de traitement.
- Ataxie télangiectasie (AT) : Aussi connu sous le nom de syndrome de Louis-Bar, l’AT est une maladie héréditaire. Il se développe généralement chez les bébés ou les jeunes enfants. Un symptôme courant de ce type d’ataxie est l’apparition de vaisseaux sanguins élargis (dilatés) appelés télangiectasies dans les yeux et sur la peau du visage. Les enfants atteints de TA présentent des symptômes tels qu’une difficulté croissante à marcher, à coordonner les mouvements, à regarder d’un côté à l’autre et à parler difficilement. AT peut affaiblir le système immunitaire. Les personnes atteintes de la maladie sont plus susceptibles de contracter d’autres maladies, notamment des infections et des cancers.
- Ataxie épisodique : Avec l’ataxie épisodique, les gens ont des problèmes récurrents de mouvement et d’équilibre. Ces épisodes peuvent se produire plusieurs fois par jour, ou seulement une ou deux fois par an. L’ataxie épisodique peut se développer à tout âge. Ses causes comprennent le stress, les médicaments, l’alcool, la maladie et l’effort physique. Il existe sept types d’ataxie épisodique, qui présentent tous des symptômes uniques en plus des difficultés de mouvement, notamment des étourdissements, des maux de tête, une vision floue, des nausées et des vomissements.
- Ataxie de Friedreich : En plus d’aggraver les problèmes de mouvement, les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich ont des muscles raides et perdent progressivement de la force et de la sensation dans leurs bras et leurs jambes. Les personnes atteintes de ce type d’ataxie ont souvent aussi une maladie cardiaque qui affaiblit le muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique). L’ataxie de Friedreich est le type d’ataxie génétique le plus courant. Il se développe généralement entre 5 et 15 ans.
- Atrophie multisystématisée (AMS) : L’AMS est une forme de parkinsonisme qui affecte le mouvement et la partie de votre système nerveux qui contrôle les fonctions corporelles involontaires (système nerveux autonome). Ces fonctions comprennent des éléments tels que la régulation de votre tension artérielle et le contrôle urinaire. Les symptômes les plus courants de l’AMS comprennent des difficultés à coordonner les mouvements, une chute rapide de la tension artérielle lorsque vous vous levez, des difficultés à uriner et, chez les hommes, une dysfonction érectile. La MSA se développe généralement chez les adultes âgés de 30 ans et plus. L’âge moyen de survenue est de 54 ans.
- Ataxie spinocérébelleuse : L’ataxie spinocérébelleuse est une ataxie génétique classée en dizaines de types différents, qui se différencient en fonction des caractéristiques associées en dehors de l’ataxie. En plus des problèmes typiques de mouvement et d’équilibre associés à l’ataxie, les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à développer une faiblesse et une perte de sensation, et certains types provoquent des difficultés avec les mouvements oculaires. Les symptômes de l’ataxie spinocérébelleuse peuvent se développer à tout âge. Elle progresse souvent plus lentement que les autres types d’ataxie.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause l’ataxie?
L’ataxie se développe lorsqu’il y a des dommages au cervelet (la partie du cerveau qui coordonne les mouvements). Il existe de nombreuses causes d’ataxie, soit dues à une blessure aiguë ou à une infection, soit à un processus dégénératif chronique.
Les médecins et les chercheurs classent l’ataxie en trois catégories principales en fonction de ce qu’ils savent de la cause. Ces catégories sont :
- Ataxie acquise : Causés par des facteurs externes, notamment des traumatismes, des carences en vitamines, une exposition à l’alcool ou à la drogue, des infections ou des cancers.
- Ataxie génétique : Se produit lorsqu’une personne a un gène endommagé qui est transmis entre les membres de la famille.
- Ataxie idiopathique : Les médecins ne peuvent pas déterminer la cause de la maladie.
Quels sont les symptômes de l’ataxie ?
Les symptômes de l’ataxie dépendent du type de maladie dont souffre une personne. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d’ataxie semblent « maladroites ». Les symptômes peuvent inclure :
- Diminution de la coordination
- Difficulté à marcher
- Altération de l’équilibre avec chutes fréquentes
- Problèmes cardiaques
- Perte de motricité fine
- Tremblements musculaires
- Troubles de l’élocution
- Problèmes de vue
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent-ils l’ataxie?
Les médecins tiennent compte de nombreux facteurs lors du diagnostic de l’ataxie. Votre médecin procédera à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux afin de déterminer si vous souffrez d’ataxie et, le cas échéant, de quel type il s’agit.
Les médecins peuvent également utiliser d’autres tests pour trouver la cause et classer l’ataxie. Ceux-ci inclus:
- IRM : Un test d’imagerie appelé IRM permet aux médecins de voir votre cerveau pour aider à déterminer la cause de l’ataxie.
- Des analyses de sang: Aide à déterminer les causes sous-jacentes de la maladie, telles qu’un accident vasculaire cérébral, une tumeur ou une infection.
- Test génétique: Peut confirmer le diagnostic d’ataxie héréditaire.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on l’ataxie ?
L’ataxie est incurable, mais il existe des traitements symptomatiques. Le traitement dépend des symptômes individuels de chaque personne. L’objectif du traitement est de gérer les symptômes pour améliorer le confort et la mobilité.
Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes comme les tremblements et les étourdissements. Ils peuvent également contrôler les problèmes musculaires qui affectent les organes, notamment la vessie, le cœur et les yeux.
Les thérapies physiques, orthophoniques et professionnelles peuvent également aider à gérer les symptômes. La physiothérapie et les exercices spécialisés sont essentiels pour aider à maintenir l’équilibre et la mobilité, et pour apprendre de nouvelles façons de faire les activités quotidiennes. Les personnes atteintes d’ataxie peuvent avoir besoin d’une canne, d’une marchette, d’un fauteuil roulant ou d’un scooter motorisé pour se déplacer plus facilement et en toute sécurité.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’ataxie?
Les perspectives pour les personnes atteintes d’ataxie varient considérablement selon le type et la cause sous-jacente. La plupart des personnes atteintes d’ataxie ont des symptômes qui s’aggravent chaque année. Le traitement est nécessaire pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Chez d’autres personnes, les médecins peuvent traiter la cause sous-jacente de l’ataxie avec des médicaments. Avec un traitement efficace, leurs symptômes peuvent rester les mêmes ou même s’améliorer avec le temps. Des recherches sont en cours pour trouver un remède à l’ataxie.
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