Test positif pour le gène de la maladie cœliaque

Avec l’avènement des tests génétiques moléculaires avancés, les médecins sont plus que jamais capables d’identifier les troubles chromosomiques directement ou indirectement liés à une maladie. L’un d’eux est la maladie cœliaque.

Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d’une maladie, un résultat positif pour un test du gène coeliaque suggère la probabilité, plutôt que la certitude, de la maladie. Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.

Identifier les gènes coeliaques

Deux mutations chromosomiques, appelées HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont couramment associées à la maladie cœliaque.

Par définition, HLA (human leukocyte antigen) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Avec la maladie cœliaque, des aberrations dans le codage HLA peuvent détraquer le système immunitaire en présence de gluten et attaquer les cellules de l’intestin grêle.

Malgré le fait que HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont tous deux liés à cet effet, avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous contracterez la maladie. En fait, jusqu’à 40 pour cent de la population américaine ont ces mutations, principalement chez les personnes d’origine européenne. Parmi ceux qui sont porteurs de la mutation, seulement 1 à 4 % environ développeront la maladie à l’âge adulte.

Que se passe-t-il si vous êtes testé positif

Un test positif pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez changer vos habitudes alimentaires, sauf si vous présentez des symptômes de la maladie (y compris des dommages aux villosités qui tapissent l’intestin grêle). Le test vous dira simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.

Cela étant dit, la plupart des spécialistes de la maladie cœliaque vous conseilleront, à vous et à votre famille, d’être régulièrement surveillés au cas où un ou plusieurs d’entre vous deviendraient éventuellement symptomatiques. En effet, les mutations HLA sont transmises de parent à enfant, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent) tandis que d’autres n’en héritent qu’une. Ceux qui héritent de deux sont les plus à risque.

Les personnes qui soupçonnent une maladie cœliaque commencent souvent à titre préventif un régime sans gluten pour voir si leur état s’améliore. Bien que cela soit parfaitement acceptable et ne causera aucun dommage, le fait de commencer de manière préventive peut entraver votre capacité à obtenir un diagnostic précis si vous décidez de subir des tests.

En effet, une analyse sanguine cœliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu’un examen endoscopique recherchera des preuves visuelles de dommages dans l’intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins capables d’identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent finir par renvoyer un résultat faussement négatif.

Lorsque vous recherchez un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d’une maladie plutôt que d’offrir un diagnostic définitif.