Vivre avec l’hypophosphatasie

Compte tenu de son impact étendu et parfois très grave, un diagnostic de la rare hypophosphatasie héréditaire des os (HPP) peut être dévastateur. Ses signes et symptômes varient, mais surtout dans les cas qui surviennent encore dans l’utérus ou dans la petite enfance, ce trouble peut causer des douleurs à vie, de la mobilité et des problèmes fonctionnels.

L’HPP affecte le développement des os et des dents. C’est une maladie métabolique qui résulte de faibles niveaux d’une enzyme appelée phosphatase alcaline. Les résultats individuels varient, mais comme il n’y a pas de remède, la gestion de la HPP est un processus complexe, à long terme et souvent évolutif.

Les personnes atteintes de cas graves d’HPP sont non seulement confrontées à des problèmes médicaux importants qui nécessitent un traitement à vie, mais elles connaissent également des taux plus élevés de problèmes de comportement et une qualité de vie réduite. De plus, vivre avec l’HPP peut entraîner un isolement social et le besoin de logements à la maison, au travail et à l’école. Il est donc essentiel de développer des stratégies d’adaptation.

Cela dit, si vous ou un être cher avez reçu un diagnostic de HPP, il existe plusieurs façons d’améliorer votre bien-être et de créer un environnement favorable. Tout, de la thérapie physique aux conseils individuels et de groupe aux changements de mode de vie et à la recherche de soutien, peut aider à alléger le fardeau de la vie avec l’HPP.

Émotif

Toutes les maladies chroniques qui durent toute la vie ont un impact mental important, et la HPP ne fait pas exception. La recherche a montré que les enfants atteints de la maladie ont des taux plus élevés de troubles de l’humeur, de problèmes sociaux, d’anxiété et de dépression. Ceux-ci sont associés aux douleurs chroniques et au sommeil interrompu qui accompagnent souvent ce trouble, ainsi qu’aux difficultés de socialisation en milieu scolaire.

Les personnes vivant avec un handicap sont également confrontées à la stigmatisation ou à des croyances et jugements négatifs sur leur état. Cela conduit souvent à l’évitement social et à l’isolement, amenant le patient à adopter ces mêmes attitudes. Cela augmente les défis émotionnels de la gestion de la HPP.

Les pratiques suivantes peuvent aider à réduire le fardeau de la santé mentale de ce trouble chronique :

• Conseils personnalisés : dans les cas graves, en particulier lorsque l’HPP survient pendant la petite enfance, des conseils sont recommandés pour toute la famille. Les personnes vivant avec la maladie peuvent bénéficier de séances individualisées avec des spécialistes pour les aider à relever les défis permanents de ce handicap. Informez votre médecin si vous éprouvez des difficultés.

• Séances de groupe : pour certains avec HPP, des séances de groupe dirigées par un conseiller ou un thérapeute avec d’autres personnes confrontées à des problèmes similaires peuvent vraiment aider à surmonter les défis émotionnels. Les environnements de groupe favorisent le partage d’expériences et aident les patients à se sentir moins seuls face à cette condition.

• Santé et soins personnels : améliorer la santé globale en augmentant l’exercice et en améliorant l’alimentation et le sommeil, tout en arrêtant les habitudes négatives comme le tabagisme ou la consommation d’alcool, peut également aider à lutter contre la dépression, l’anxiété et d’autres problèmes. Des activités comme la méditation et le yoga peuvent être particulièrement bénéfiques.

• Trouver du soutien : Parler avec votre famille et vos amis de ce que vous vivez peut également vous aider à gérer les moments difficiles et vous apporter un soutien émotionnel. Étant donné que l’HPP est une maladie génétique, d’autres membres de la famille peuvent également vivre des expériences similaires.

Surtout face à un diagnostic, il est parfaitement normal de se sentir déprimé et anxieux. Gardez une trace de ce que vous ressentez et n’ayez pas peur de demander de l’aide.

Physique

Certains cas d’HPP affectent considérablement la mobilité et provoquent des douleurs, une inflammation et une gamme de symptômes difficiles. Le traitement est souvent un effort de groupe dans lequel plusieurs spécialistes travaillent avec des physiothérapeutes pour développer une approche individualisée de la maladie.

Parallèlement à cet effort, il existe un certain nombre de moyens supplémentaires de gérer la maladie, notamment les suivants :

Ergothérapie

Les ergothérapeutes créent des plans de traitement individualisés pour aider à améliorer le fonctionnement et à réduire la douleur dans les activités quotidiennes. Lors de séances répétées et parallèlement à des exercices effectués à la maison, l’ergothérapie pour HPP se concentre sur l’amélioration de la force et du positionnement du corps, ainsi que sur le développement des habiletés motrices. Les adultes atteints de la maladie qui ont subi des fractures osseuses peuvent travailler avec des physiothérapeutes pendant la récupération.

Appareils orthopédiques

Un autre moyen de gérer la HPP consiste à utiliser des appareils orthopédiques pour aider à la mobilité et au fonctionnement. Cela inclut des appareils tels que des déambulateurs, des béquilles, des pinces et des fauteuils roulants. Ceux qui ont des fractures de stress dans les pieds en raison de la condition peuvent avoir besoin d’orthèses, qui sont des inserts spéciaux pour les chaussures. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des appareils et des outils qui peuvent vous aider.

Régime

L’alimentation est un facteur majeur dans la prise en charge d’affections chroniques à vie comme l’HPP. Une gestion réussie du poids peut réduire le risque de fractures osseuses associées à la maladie. Les recommandations individuelles varient en fonction du niveau d’activité et d’autres facteurs. En général, cependant, attendez-vous à :

• Mettez l’accent sur les légumes frais, les fruits et les grains entiers.

• Évitez les graisses trans et les graisses saturées (comme dans la viande rouge et les produits laitiers), les sucres ajoutés, le sel et l’alcool.

• Évitez les suppléments tels que le calcium, le magnésium et la vitamine D, sauf avis contraire de votre médecin. Bien que ceux-ci puissent aider les personnes atteintes d’autres affections osseuses, telles que l’ostéoporose, ils n’ont aucun effet ou peuvent même nuire aux personnes atteintes d’HPP.

Social

Un autre moyen de vivre avec l’HPP est de rechercher et de faire partie de la communauté plus large des personnes souffrant de maladies chroniques invalidantes. De nos jours, il est plus facile que jamais de trouver d’autres personnes touchées par l’HPP. Les approches courantes comprennent :

• Groupes de soutien : des réunions régulières peuvent fournir une plate-forme pour partager des expériences, échanger des informations et offrir un soutien. Ils peuvent également être une forme précieuse de contact social.

• Organisations de plaidoyer : des organisations comme la Soft Bones Foundation, la Genetic Disease Foundation et le ADA National Network sont d’excellentes ressources d’information. Ils s’efforcent également de sensibiliser les gens aux conditions telles que la HPP et de promouvoir l’accessibilité et l’acceptation de ceux qui en sont atteints.

• Communautés en ligne : les sites de médias sociaux comme Facebook et Reddit aident à favoriser les communautés en ligne de personnes atteintes de cette maladie. Ces plates-formes peuvent également vous aider à échanger des expériences, à échanger des informations ou simplement à interagir avec un réseau mondial de personnes sympathiques et partageant les mêmes idées.

• Aide pour les soignants : comme les soins peuvent être très compliqués, avec un flux de médicaments, de rendez-vous et d’autres aménagements à suivre, les parents ou les soignants des personnes atteintes d’HPP peuvent également bénéficier de la recherche de communautés en ligne ou de groupes locaux de soutien.

Pratique

Lorsqu’il s’agit de vivre avec un handicap physique important, il est également important de penser à des questions pratiques, comme la façon de tout gérer, des activités quotidiennes à l’école ou au travail. S’assurer que les espaces sont accommodants et accessibles, et que le soutien approprié est disponible, sont des aspects essentiels de la gestion de HPP.

Les points pratiques suivants sont à prendre en compte :

• Éducation : Selon la loi sur l’éducation des personnes handicapées (IDEA), les enfants handicapés ont droit à des services d’éducation spéciale tout au long de leur scolarité. Les nourrissons et les tout-petits de moins de 2 ans sont également admissibles aux services d’intervention précoce.

• Au travail : L’Americans with Disabilities Act (ADA) protège contre la discrimination sur le lieu de travail. De plus, les employeurs doivent fournir des aménagements raisonnables pour les travailleurs handicapés.

• Espaces publics : L’ADA a également établi que les espaces publics et les transports publics doivent prendre des mesures raisonnables pour rester accessibles aux personnes ayant des problèmes physiques. Les logements comprennent des rampes à l’extérieur des bâtiments et sur les bordures et les portes à bouton.

• Conduite : Certaines adaptations et orthèses peuvent rendre la conduite automobile possible pour certaines personnes atteintes d’HPP. Bien que cela ne soit pas possible pour tout le monde, les personnes handicapées ont le droit de passer un examen de conduite. Pour les rendez-vous, si vous ne pouvez pas conduire et si votre famille ou vos amis ne sont pas disponibles, demandez à votre médecin de vous mettre en contact avec les options de transport médical locales.

• À la maison : S’assurer que l’environnement de la maison est adapté à la vie avec HPP est essentiel. Cela peut signifier prendre des mesures telles que l’installation de rampes ou de sièges dans les baignoires et de rendre les cuisines et les chambres accessibles aux fauteuils roulants, entre autres.