Un aperçu du séquençage de l’exome entier (WES)

Le séquençage de l’exome entier (WES) est un processus utilisé pour identifier les changements dans vos gènes. Cette méthode est relativement nouvelle. À mesure que la technologie progresse, d’autres recherches et des utilisations plus pratiques devraient émerger.

Les tests génétiques deviennent très courants. Vous pouvez acheter des produits qui utilisent des échantillons de cheveux ou de salive pour identifier certains traits génétiques et savoir quelles origines ethniques font partie de votre ascendance. WES est un peu différent car il est utilisé pour identifier des anomalies dans tous vos gènes. C’est vrai même si ces changements n’étaient auparavant liés à aucune maladie. Par exemple, ce n’est pas le bon test pour rechercher un changement génique spécifique, comme les mutations BRCA2 identifiées dans certains cancers.

Cet article examine le fonctionnement du WES et le rôle qu’il peut jouer dans l’ensemble de vos soins de santé.

Comment fonctionnent les gènes

WES peut être utilisé pour rechercher des modèles pour trouver la cause génétique d’une maladie médicale. Il est utile de connaître quelques notions de base sur la génétique si vous envisagez d’utiliser WES. Voici quelques-uns.

Vos chromosomes sont des molécules qui contiennent votre code génétique. (Vous avez 23 paires de chromosomes—on les appelle aussi molécules d’ADN.) Ils sont constitués de longs brins de molécules de nucléotides. Votre corps lit ces séquences de gènes afin de produire des protéines clés.

Gènes et génomes

Tous les traits de votre corps sont formés par la fabrication de protéines codées par vos gènes. Tout ce codage génétique, pour l’ensemble de vos 46 chromosomes, s’appelle votre génome.

Exons

Les parties d’une molécule d’ADN qui codent pour les gènes sont appelées exons. Ils sont mélangés avec des introns, qui sont des séquences de nucléotides qui ne codent pas pour les traits. Un gène peut avoir plusieurs exons qui codent pour plus d’une protéine. Les exons ne représentent que 1% à 2% de votre ADN total.

Chaque exon commence par une séquence nucléotidique qui signale le début de la fabrication de protéines et se termine par une séquence qui lui dit d’arrêter de fabriquer des protéines.

Exome

Tous les exons de votre ensemble complet de chromosomes sont appelés exome. WES examine ensuite l’ensemble de votre exome pour identifier les changements qui pourraient être responsables d’une maladie ou d’un problème de santé.

WES est assez complet et examine tous les gènes de votre corps. Gardez à l’esprit, cependant, qu’il n’examine pas du tout les introns. Les introns peuvent avoir un effet sur votre corps, mais les scientifiques ne comprennent pas encore pleinement cet effet. On ne pense pas maintenant qu’elle soit aussi critique que l’influence des exons.

Traiter

WES utilise un échantillon de sang pour analyser vos gènes. Chaque cellule de votre corps possède une copie complète des 46 chromosomes, donc les cellules sanguines fonctionnent bien pour ce type de test.

WES peut détecter des mutations qui sont déjà connues pour causer la maladie. Il peut également détecter des changements dans votre code génétique qui n’ont pas encore été liés à une maladie.

Où se faire tester

Il existe de nombreux laboratoires qui exécutent WES. Si votre fournisseur de soins de santé souhaite que cela soit fait, vous pourriez faire prélever votre sang au bureau de votre praticien et l’échantillon peut être envoyé à un laboratoire spécialisé pour sa lecture.

Vous pouvez décider de passer le test sans l’ordre d’un professionnel de la santé. Si tel est le cas, vous pouvez contacter directement un laboratoire qui effectue des tests WES et lui demander ses instructions sur la manière de procéder aux tests.

Coût

Il est important de vérifier le coût des tests. Vous devez également vérifier si votre assurance maladie prendra en charge le coût du test. Parce que WES est encore relativement nouveau, votre compagnie d’assurance peut ou non couvrir le coût, selon leurs politiques.

Si vous prévoyez de payer vous-même le test, le coût peut varier entre 400 $ et 1 500 $.

Considérations

Si vous ou votre enfant allez subir une WES, vous devez être conscient des implications. Il y a une variété de choses à considérer avant de subir WES. Ils incluent les problèmes de confidentialité, mais aussi la manière dont vous gérerez ce que vous savez maintenant de vous-même. C’est un domaine où vous souhaiterez peut-être prendre rendez-vous pour un conseil génétique et demander à des professionnels de discuter de ce que les résultats signifient pour vous.

Intimité

Vos résultats génétiques peuvent devenir une partie de votre dossier médical, surtout si un professionnel de la santé commande votre test et si votre assurance maladie le paie. Votre compagnie d’assurance maladie, la société qui exécute le test et potentiellement l’un de leurs fournisseurs pourraient savoir si vous portez les gènes d’un trait génétique connu. Il en va de même pour quiconque pirate son ordinateur ou trouve les données d’une autre manière.

Dans certains cas, cela peut signifier des membres de la famille. Les résultats des tests génétiques ont également des implications pour les personnes qui vous sont apparentées et partagent votre constitution génétique. Il existe des lois pour protéger votre vie privée et des réglementations qui empêchent des conditions préexistantes d’affecter votre couverture santé. Cependant, ce niveau de données est sans précédent, et il peut y avoir des impacts personnels ou professionnels.

Sensibilisation à la susceptibilité aux maladies

Certaines personnes craignent que les tests génétiques en révèlent plus sur leur santé qu’elles ne voulaient même en savoir. Il est bon de se rappeler que ces tests ne vous montrent pas votre avenir médical. C’est seulement le cas avec quelques conditions spécifiques dans des cas extrêmement rares, comme la maladie de Huntington.

Ce que WES peut faire, cependant, c’est révéler qu’une personne a un risque plus élevé de certains troubles médicaux. En fait, plus d’une anomalie peut être trouvée parce que les tests WES sont si approfondis.

Bon nombre de ces changements génétiques ne conduiront jamais à une maladie ou à un état spécifique. Il est également probable que personne ne soit même en mesure de dire ce que les résultats WES signifient pour l’avenir d’une personne, ou quelles « anomalies » génétiques causeraient la maladie.

Décider d’un test

Il existe plusieurs tests génétiques similaires qui évaluent vos chromosomes différemment de WES, et il existe des forces et des faiblesses pour chaque type de test différent.

Analyse chromosomique

L’analyse chromosomique peut également être appelée caryotype. Ce test peut analyser tous vos chromosomes pour voir s’il y a des changements, comme une copie supplémentaire ou un chromosome manquant. Il peut également trouver des changements structurels, comme des chromosomes plus longs ou plus courts.

Le caryotypage peut identifier des conditions telles que le syndrome de Down, avec sa copie supplémentaire du chromosome 21. Il ne peut cependant pas trouver de petites mutations dans un gène.

Séquence génomique entière

Une séquence génomique entière est similaire à WES. Ce qui est différent, c’est qu’il est encore plus étendu. Il examine l’ensemble du génome, y compris les séquences d’intron. Le séquençage génomique complet est également plus coûteux que le WES.

Tests de génétique moléculaire

Également appelée test génétique sur puces, cette étude compare une petite partie de votre ADN à des gènes connus ou à une séquence d’ADN sélectionnée. Il trouve des changements ou des mutations connues dans une zone spécifique sur un chromosome.

Ces tests sont utiles si vous présentez déjà des symptômes d’une maladie causée par une mutation génétique à un endroit connu d’un chromosome. Les exemples incluent la maladie de Huntington, comme mentionné précédemment, ainsi que certains gènes du cancer du sein.

Conseil génétique

Comme avec d’autres types de tests génétiques, le WES peut donner des résultats qui semblent alarmants ou qui sont difficiles à comprendre. Le domaine de la génétique s’est développé si rapidement qu’il est difficile de suivre le rythme, mais il existe des professionnels formés en conseil génétique pour vous aider à trier ces informations personnelles.

Que vous soyez préoccupé par le cancer après des résultats de test troublants ou que vous vouliez être sûr d’une grossesse compte tenu de vos propres antécédents familiaux, un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer pourquoi un test est nécessaire. Beaucoup sont formés en soins prénatals, en pédiatrie, en oncologie et dans d’autres domaines médicaux spécifiques.

Ce ne sont pas des médecins, du moins dans la plupart des cas. Mais ils sont un élément clé de vos soins médicaux et sont prêts à discuter des résultats des tests et de ce qu’ils pourraient signifier pour l’avenir. Votre fournisseur de soins de santé peut être en mesure de vous mettre en contact avec un. Vous pouvez également vérifier auprès de la Société nationale des conseillers en génétique via leur base de données en ligne pour en trouver un, ou auprès d’un groupe local ou national similaire.

Sommaire

Le domaine de la génétique change l’approche des soins médicaux, et les gens savent plus que jamais comment les gènes affectent leur santé. Cela ne deviendra que plus vrai à l’avenir.

Pour l’instant, il existe un certain nombre de tests dont le WES. Ces tests génétiques peuvent être utilisés pour diverses raisons, mais ils sont tous destinés à vous aider à protéger votre santé ou à comprendre pourquoi elle a changé. Les résultats peuvent entraîner une nouvelle série de défis, mais votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à savoir quels sont les tests, ce que signifient les résultats et ce qu’il faut faire ensuite.

WES est encore une méthode de test génétique relativement nouvelle et il n’est pas encore clair comment elle peut être utilisée au mieux. Si le traitement d’une maladie génétique est ciblé, comme dans le cas de nombreux nouveaux médicaments, vous pourriez avoir beaucoup à gagner grâce au test. Même si les tests ne changent pas vos soins, ils peuvent quand même vous aider avec votre pronostic ou avec des conseils pour les membres de votre famille à risque. Mais c’est beaucoup d’informations, alors assurez-vous de bien réfléchir à ce que vous allez en faire.