Un aperçu des néoplasies endocriniennes multiples

La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) est le nom d’un groupe de maladies héréditaires caractérisées par plus d’une tumeur des organes endocriniens à la fois. Il existe plusieurs combinaisons différentes de tumeurs endocrines connues pour se produire ensemble, et chacun de ces schémas est classé comme l’un des différents syndromes NEM.

Les syndromes de néoplasie endocrinienne multiple peuvent affecter ces glandes endocrines majeures :

• Pituitaire
• Thyroïde
• Parathyroïde
• Surrénal
• Pancréas

Les tumeurs qui se développent dans le cadre de chaque syndrome NEM peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes sont des tumeurs spontanément résolutives qui peuvent provoquer des symptômes médicaux mais se développent lentement, ne se propagent pas à d’autres parties du corps et ne sont pas mortelles. Les tumeurs malignes sont des tumeurs cancéreuses qui peuvent se développer rapidement, se propager à d’autres parties du corps et peuvent être mortelles si elles ne sont pas traitées.

Cause

Chacun des trois syndromes considérés comme les manifestations les plus courantes de la NEM est causé par une anomalie génétique spécifique, ce qui signifie que la combinaison tumorale est héréditaire dans les familles.

Types et symptômes

Les syndromes MEN sont appelés MEN 1, MEN 2A et MEN 2B. Chacun a un ensemble unique de symptômes à considérer.

HOMMES 1

Les personnes diagnostiquées avec une NEM 1 ont des tumeurs de l’hypophyse, de la glande parathyroïde et du pancréas. Généralement, ces tumeurs sont bénignes, bien qu’il ne soit pas impossible qu’elles deviennent malignes.

Les symptômes de la NEM 1 peuvent commencer pendant l’enfance ou l’âge adulte. Les symptômes eux-mêmes sont variables car les tumeurs impliquent des organes endocriniens qui peuvent produire un large éventail d’effets sur le corps. Chacune des tumeurs provoque des changements anormaux liés à une hyperactivité hormonale. Les symptômes possibles de MEN 1 sont :

• L’hyperparathyroïdie, dans laquelle la glande parathyroïde produit trop d’hormones, peut causer de la fatigue, de la faiblesse, des douleurs musculaires ou osseuses, de la constipation, des calculs rénaux ou un amincissement des os. L’hyperparathyroïdie est généralement le premier signe de NEM1 et survient généralement entre 20 et 25 ans. Presque toutes les personnes atteintes de NEM1 développeront une hyperparathyroïdie avant l’âge de 50 ans.

• Ulcères, inflammation de l’œsophage, diarrhée, vomissements et douleurs abdominales
• Maux de tête et changements de vision
• Problèmes de fonction sexuelle et de fertilité
• Acromégalie (prolifération osseuse)
• syndrome de Cushing
• Infertilité
• Production excessive de lait maternel

HOMMES 2A

Les personnes atteintes de NEM 2 ont des tumeurs thyroïdiennes, des tumeurs des glandes surrénales et des tumeurs parathyroïdes.

Les symptômes de MEN 2A commencent à l’âge adulte, généralement lorsqu’une personne est dans la trentaine. Comme pour les autres syndromes MEN, les symptômes résultent d’une hyperactivité des tumeurs endocrines.

• Gonflement ou pression dans la région du cou en raison de tumeurs sur la thyroïde
• Hypertension artérielle, fréquence cardiaque rapide et transpiration causées par des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytome) qui impliquent spécifiquement la section de la glande surrénale appelée médullosurrénale
• Soif excessive et mictions fréquentes causées par des taux élevés de calcium dus à des tumeurs parathyroïdiennes
• Les névromes, qui sont des excroissances autour des nerfs des muqueuses, comme les lèvres et la langue
• Épaississement des paupières et des lèvres
• Anomalies des os des pieds et des cuisses
• Courbure de la colonne vertébrale
• Membres longs et articulations lâches
• Petites tumeurs bénignes sur les lèvres et la langue
• Hypertrophie et irritation du gros intestin

HOMMES 2B

C’est le moins fréquent de ces types de tumeurs rares et il se caractérise par des tumeurs de la thyroïde, des tumeurs des glandes surrénales, des névromes dans la bouche et le système digestif, des anomalies de la structure osseuse et une stature inhabituellement grande et maigre, indiquant ce que l’on appelle des caractéristiques marfanoïdes.

Les symptômes peuvent commencer dans l’enfance, souvent avant l’âge de 10 ans, et comprennent :

• Une apparence très grande et dégingandée
• Névromes dans et autour de la bouche
• Problèmes d’estomac et de digestion
• Symptômes du cancer de la thyroïde et du phéochromocytome

Diagnostic

Votre professionnel de la santé peut craindre que vous souffriez du syndrome de la NEM si vous avez plus d’une tumeur endocrine et que vos antécédents familiaux incluent des personnes atteintes du syndrome. Vous n’avez pas besoin d’avoir toutes les tumeurs caractéristiques de l’un des syndromes NEM pour que votre professionnel de la santé considère la maladie. Si vous avez plus d’une tumeur ou caractéristique, ou même si vous avez une tumeur endocrinienne associée à la NEM, votre professionnel de la santé pourrait vous évaluer pour d’autres tumeurs avant qu’elles ne deviennent symptomatiques.

De même, les antécédents familiaux ne sont pas nécessaires pour le diagnostic d’HEM car une personne peut être la première de la famille à avoir la maladie. Les gènes spécifiques qui causent la NEM ont été identifiés et les tests génétiques peuvent être une option pour confirmer le diagnostic.

Les tests de diagnostic peuvent inclure :

• Tests sanguins
• Tests d’urine
• Tests d’imagerie, qui peuvent inclure des tomodensitométries axiales (CT ou CAT) ou des imageries par résonance magnétique (IRM)

Traitement

Le traitement des syndromes MEN dépend de quelques facteurs différents. Toutes les personnes diagnostiquées avec MEN 1, MEN 2A ou MEN 2B ne connaissent pas exactement la même évolution de la maladie. Généralement, le traitement se concentre sur trois objectifs principaux, qui comprennent la réduction des symptômes, la détection précoce des tumeurs et la prévention des conséquences des tumeurs malignes.

Si vous recevez un diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple, votre traitement pour l’HOMME sera personnalisé en fonction de vos besoins particuliers. Une ou plusieurs des thérapies suivantes peuvent être recommandées pour traiter la maladie ou aider à soulager les symptômes.

• Médicaments pour aider à équilibrer les niveaux d’hormones ou à traiter les symptômes
• Chirurgie : parfois, la glande affectée peut être retirée chirurgicalement pour traiter les symptômes. (L’hyperparathyroïdie causée par la NEM1 est généralement traitée par l’ablation chirurgicale de trois et demi des quatre glandes parathyroïdes, bien que parfois les quatre glandes soient retirées.)
• Radiothérapie et/ou chimiothérapie, en cas de tumeur maligne

Une surveillance et une surveillance actives pour identifier les nouvelles tumeurs et détecter toute tumeur maligne le plus tôt possible peuvent également être recommandées.

Découvrir que vous avez une tumeur est pénible, et avoir plus d’une tumeur est encore plus effrayant. Si on vous a dit que vous avez ou pourriez avoir une néoplasie endocrinienne multiple, alors vous êtes probablement très préoccupé par les symptômes qui pourraient apparaître ensuite et si votre santé globale est en danger.

Le fait que les syndromes MEN soient reconnus et classés rend votre situation plus prévisible qu’il n’y paraît. Malgré le fait qu’il s’agisse de syndromes rares, ils ont été définis de manière très détaillée et il existe des méthodes bien établies pour gérer ces maladies. Bien que vous ayez certainement besoin d’un suivi médical constant, il existe des moyens efficaces de contrôler votre état et avec un diagnostic rapide et un traitement approprié, vous pouvez vivre une vie saine.