Un aperçu de la polyglobulie de Vera

Polycythémie vraie est un trouble dans lequel la moelle osseuse fabrique trop de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, ce qui peut entraîner un risque accru de caillots sanguins.

Avoir trop de globules rouges est le signe clinique le plus important de la polyglobulie de Vaquez. Une mutation dans un gène de JAK2, une protéine impliquée dans la signalisation au sein de la cellule, a été trouvée chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie.

Qui attrape la polyglobulie vraie ?

La polyglobulie essentielle peut survenir à tout âge, mais survient souvent plus tard dans la vie. Si vous regardez l’âge de toutes les personnes atteintes de cette maladie, le nombre moyen pour l’âge au moment du diagnostic serait de 60 ans, et il n’est pas souvent observé chez les personnes de moins de 40 ans. L’incidence de la polyglobulie essentielle est légèrement plus élevée chez les hommes que chez les femmes. et est le plus élevé chez les hommes âgés de 70 à 79 ans.

Combien de personnes sont concernées ?

Il est difficile de le dire avec certitude, car une personne peut avoir cette maladie pendant longtemps sans le savoir, mais les estimations sont d’environ une ou deux personnes sur 100 000.

Selon Incyte Corporation, une société biopharmaceutique basée à Wilmington, Delaware, spécialisée en oncologie, il y a environ 25 000 personnes aux États-Unis qui vivent avec la polyglobulie de Vaquez et sont considérées comme incontrôlées parce qu’elles développent une résistance ou une intolérance à un médicament de base, l’hydroxyurée .

Est-ce un cancer ou une maladie ?

La polyglobulie vraie a certaines caractéristiques similaires au cancer car elle implique la division incontrôlée d’une cellule immature et elle n’est pas curable. Sachant cela, apprendre que vous ou un être cher souffrez de ce trouble peut naturellement être stressant. Cependant, sachez que cette condition peut être gérée efficacement pendant de très longues périodes.

L’Institut national du cancer définit la polyglobulie vraie comme suit : « Une maladie dans laquelle il y a trop de globules rouges dans la moelle osseuse et le sang, provoquant un épaississement du sang. Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut également augmenter. Les cellules sanguines supplémentaires peuvent s’accumuler dans la rate et la faire grossir. Ils peuvent également causer des problèmes de saignement et provoquer la formation de caillots dans les vaisseaux sanguins.

Selon The Leukemia & Lymphoma Society, les personnes atteintes de polyglobulie essentielle courent un risque légèrement plus élevé que la population générale de développer une leucémie en raison de la maladie et/ou de certains traitements médicamenteux établis. Bien qu’il s’agisse d’une maladie chronique incurable, n’oubliez pas qu’elle peut généralement être gérée efficacement pendant très, très longtemps et qu’elle ne raccourcit généralement pas l’espérance de vie. De plus, les complications peuvent être traitées et évitées sous surveillance médicale.

Progression

Oui, mais les détails sur le risque de progression sont toujours en cours de recherche. Bien que les gens puissent ne pas présenter de symptômes pendant de nombreuses années, la polyglobulie essentielle peut entraîner le développement d’un certain nombre de symptômes et de signes, notamment de la fatigue, des démangeaisons, des sueurs nocturnes, des douleurs osseuses, de la fièvre et une perte de poids. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de polyglobulie essentielle ont une rate hypertrophiée. Chez certaines personnes, cela peut entraîner des symptômes débilitants et des complications cardiovasculaires. Le fardeau de cette maladie fait encore l’objet de recherches actives.

Diagnostic

Un test appelé concentration d’hématocrite est utilisé à la fois pour diagnostiquer la polyglobulie vraie et pour mesurer la réponse d’une personne au traitement. L’hématocrite est la proportion de globules rouges dans un volume de sang, et il est généralement exprimé en pourcentage ou en augmentation de la concentration d’hémoglobine dans le sang.

Chez les personnes en bonne santé, la concentration d’hématocrite varie d’environ 36 à 46 % chez les femmes et de 42 à 52 % chez les hommes. D’autres informations qui peuvent être glanées à partir de tests sanguins sont également utiles pour le diagnostic, notamment la présence d’une mutation – la mutation JAK2 – dans les cellules sanguines. Bien que cela ne soit pas nécessaire pour poser le diagnostic, certaines personnes peuvent également subir une analyse de la moelle osseuse dans le cadre de leur bilan et de leur évaluation.

Traitement

Selon The Leukemia & Lymphoma Society, la phlébotomie, ou prélèvement de sang d’une veine, est le point de départ habituel du traitement pour la plupart des patients. Cela peut réduire la concentration d’hématocrite, ce qui entraîne généralement une amélioration de certains symptômes tels que des maux de tête, des bourdonnements d’oreilles et des étourdissements.

Le traitement médicamenteux peut impliquer des agents qui peuvent réduire les concentrations de globules rouges ou de plaquettes, des composés appelés agents myélosuppresseurs. L’agent myélosuppresseur le plus couramment utilisé pour la polyglobulie essentielle est l’hydroxyurée, administrée par voie orale. Les effets secondaires les plus courants sont la toux ou l’enrouement, la fièvre ou les frissons, les douleurs lombaires ou latérales et la miction douloureuse ou difficile.

À propos de Jakafi pour la polyglobulie de Vera

Jakafi (ruxolitinib) est un médicament sur ordonnance utilisé pour traiter les personnes atteintes de polyglobulie essentielle qui ont déjà pris de l’hydroxyurée et qui n’ont pas assez bien fonctionné ou qui ne pouvaient pas la tolérer. Jakafi est également utilisé pour traiter certains types de myélofibrose, une cicatrisation de la moelle osseuse.

Selon la FDA, Jakafi agit en inhibant les enzymes appelées Janus Associated Kinase (JAK) 1 et 2 qui sont impliquées dans la régulation du fonctionnement sanguin et immunologique. L’approbation du médicament pour traiter la polyglobulie essentielle aidera à réduire l’apparition d’une hypertrophie de la rate (splénomégalie) et la nécessité d’une phlébotomie, une procédure pour éliminer l’excès de sang du corps.

Les effets secondaires les plus courants associés à l’utilisation de Jakafi chez les participants atteints de polyglobulie essentielle dans les essais cliniques éligibles étaient un faible nombre de globules rouges (anémie) et un faible nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie). Les effets secondaires non liés au sang les plus courants étaient les étourdissements, la constipation et le zona.