Tests génétiques pour la maladie cœliaque

La maladie cœliaque est liée à l’hérédité, ce qui signifie que vous ne pouvez développer la maladie cœliaque que si vous portez les gènes qui vous y prédisposent. Par conséquent, les médecins utilisent de plus en plus les tests génétiques de la maladie cœliaque pour déterminer si une personne est prédisposée à développer la maladie.

Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les grains de blé, d’orge et de seigle. Cependant, chez les personnes qui ont les bons gènes, l’ingestion de gluten peut éventuellement conduire à la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui amène vos propres globules blancs qui combattent la maladie à attaquer la muqueuse de votre intestin grêle.

Toutes les personnes porteuses des gènes de la maladie cœliaque ne développeront pas en fin de compte la maladie cœliaque.Donc, avoir le potentiel génétique ne signifie pas que vous serez diagnostiqué avec la maladie cœliaque et que vous devrez abandonner le gluten ; en fait, les chances sont contre elle.

Cependant, les tests génétiques pour la maladie cœliaque peuvent fournir une autre pièce au puzzle du diagnostic, en particulier dans les cas où votre diagnostic n’est pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les futurs besoins de tests.

Les tests génétiques de la maladie cœliaque recherchent deux gènes

Soyez indulgent avec moi, cela devient compliqué.

Les gènes qui vous prédisposent à la maladie cœliaque sont situés sur le complexe HLA de classe II de notre ADN, et ils sont connus sous le nom de gènes DQ. Tout le monde a deux copies d’un gène DQ – une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais il y en a deux qui sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie cœliaque : HLA-DQ2 et HLA-DQ8.

Parmi ceux-ci, HLA-DQ2 est de loin le plus répandu dans la population générale, en particulier parmi les personnes d’origine européenne – environ 30 % ou plus des personnes dont les ancêtres sont originaires de cette partie du monde portent HLA-DQ2.HLA-DQ8 est considéré comme plus rare, apparaissant dans environ 10 % de la population globale, bien qu’il soit extrêmement fréquent chez les personnes d’Amérique centrale et d’Amérique du Sud.

Des études ont montré qu’environ 96% des personnes diagnostiquées par biopsie avec la maladie cœliaque portent DQ2, DQ8 ou une combinaison des deux.Comme vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il est possible que vous ayez deux copies de DQ2, deux copies de DQ8, une copie de DQ2 et une de DQ8, ou une copie de DQ2 ou DQ8 combiné avec un autre gène DQ.

Dans tous les cas, si vous transportez une copie de DQ2 ou DQ8, vous êtes considéré comme présentant un risque beaucoup plus élevé de maladie cœliaque. Il existe des preuves que le fait de porter deux copies de l’un des gènes (DQ2 ou DQ8) peut augmenter encore plus votre risque.

Au moins une étude a montré qu’un autre gène spécifique, HLA-DQ7, prédispose également les individus à la maladie cœliaque.En fait, dans cette étude, 2% des personnes atteintes d’une maladie cœliaque prouvée par biopsie étaient porteuses de HLA-DQ7, mais pas de DQ2 ou DQ8. Cependant, il existe une controverse quant à savoir si le fait d’avoir DQ7 vous prédispose réellement à la maladie cœliaque, et les tests génétiques aux États-Unis ne reconnaissent actuellement pas DQ7 comme un « gène de la maladie cœliaque ».

De plus, de nouvelles recherches indiquent que vous n’avez pas besoin de transporter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer une sensibilité au gluten non cœliaque. Il peut y avoir d’autres gènes HLA-DQ impliqués dans la sensibilité au gluten.

Le test du gène coeliaque implique un dépistage simple

Le dépistage des gènes de la maladie cœliaque n’est pas du tout invasif.Vous devrez soit fournir à un laboratoire un échantillon de votre sang, utiliser un écouvillon pour prélever quelques cellules de l’intérieur de votre joue ou utiliser une seringue ou un flacon pour recueillir une partie de votre salive. Votre sang, vos joues ou votre salive sont ensuite analysés par un laboratoire ; n’importe laquelle de ces méthodes produit des résultats tout aussi précis.

La plupart des gens subissent des tests génétiques conjointement avec d’autres tests prescrits par leur médecin. Cependant, il est possible (bien que coûteux) d’obtenir le test sans l’intervention d’un médecin.

Il existe deux endroits où vous pouvez faire effectuer les tests sans ordonnance d’un médecin : Enterolab, un laboratoire spécialisé à Dallas (Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten) et le service de tests génétiques 23andMe.com.

Pour environ 150 $ (payé au moment où vous passez la commande), Enterolab analysera vos gènes et vous indiquera quels gènes HLA-DQ vous portez, y compris si vous portez l’un des deux principaux gènes de la maladie cœliaque. Le test est effectué avec des cellules prélevées à l’aide d’un écouvillon à l’intérieur de la joue, il n’y a donc pas de prise de sang. Une fois que vous vous êtes frotté la joue et que vous avez expédié votre échantillon, les résultats vous sont envoyés par courrier électronique dans un délai d’environ trois semaines.

Avec 23andMe.com, pendant ce temps, vous cracherez dans un flacon et l’enverrez pour qu’il soit testé. La société propose des tests génétiques de la maladie cœliaque via son option « Santé et ascendance », qui coûte environ 200 $. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur votre ascendance et des données sur les parents génétiques.

Les tests génétiques ne sont pas synonymes de diagnostic

Étant donné que toutes les personnes porteuses d’un gène cœliaque ne reçoivent pas un diagnostic de maladie cœliaque (la plupart des gens ne développent pas la maladie même avec le gène, en fait), un test génétique positif n’équivaut pas à un diagnostic.

Votre test génétique positif pour la maladie cœliaque ne fait que vous placer dans ce que les médecins considèrent comme un groupe « à haut risque » pour la maladie cœliaque. Par conséquent, les tests génétiques de la maladie cœliaque sont principalement utiles pour écarter la maladie cœliaque dans les cas où des symptômes cœliaques sont présents. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de test cœliaque qui ne sont pas clairs, et un test génétique peut aider un médecin à poser le bon diagnostic.

Les tests génétiques sont également utiles pour écarter la maladie cœliaque chez les membres de la famille des cœliaques diagnostiqués. Le dépistage de la maladie cœliaque pour les proches est recommandé une fois qu’un membre de votre famille est diagnostiqué, mais si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie cœliaque, vous devriez être suivi de plus près.

Enfin, il est possible d’utiliser les tests génétiques pour voir si la maladie cœliaque est une possibilité chez une personne qui consomme déjà un régime sans gluten.

Vous devez manger du gluten pour que les tests conventionnels de la maladie cœliaque soient précis. Cependant, certaines personnes se rendent compte que manger sans gluten les aide à se sentir mieux et suppriment les protéines de gluten de leur alimentation avant de subir des tests de dépistage de la maladie cœliaque. S’ils décident plus tard qu’ils veulent un diagnostic, ils ont deux choix : tenter un défi au gluten ou subir un test génétique.

Vous n’avez pas besoin de manger du gluten pour le test génétique de la maladie cœliaque – encore une fois, le test détermine uniquement si vous avez le potentiel de développer la maladie cœliaque, pas si vous l’avez réellement. Par conséquent, bien que les tests génétiques ne puissent pas fournir de réponses absolues quant à savoir si vous avez réellement la maladie cœliaque, de nombreuses personnes préfèrent cela à un défi au gluten car cela ne les oblige pas à reprendre le gluten pour obtenir plus d’informations sur leur état.

Il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas encore sur la maladie cœliaque, et il n’est pas clair pourquoi certaines personnes atteintes des gènes de la maladie cœliaque la développent alors que d’autres ne le font pas. Cependant, les tests génétiques de la maladie cœliaque peuvent aider à déterminer le risque de maladie chez les membres de la famille et dans les cas qui ne sont pas tout à fait clairs.