Test des porteurs de la fibrose kystique

Environ 30 000 Américains souffrent de mucoviscidose (FK), une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif.

La mucoviscidose est causée par des défauts génétiques du gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Les personnes fibro-kystiques sont porteuses de deux copies défectueuses du gène CFTR, une de chaque parent.

Les personnes porteuses d’un seul gène CFTR défectueux n’ont pas de mucoviscidose mais sont porteuses de mucoviscidose. S’ils ont un bébé avec un autre porteur de FK, ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant FK.

10 millions d’Américains sont porteurs des FC

La mucoviscidose est plus fréquente chez les personnes d’origine européenne. Il affecte 1 naissance vivante sur 3 500 d’Américains européens aux États-Unis, mais seulement 1 naissance vivante sur 17 000 chez les Afro-Américains, 1 sur 4 000 à 1 sur 10 000 naissances vivantes chez les Hispaniques et 1 sur 31 000 naissances vivantes chez les Américains d’origine asiatique.

Bien que la mucoviscidose soit rare, être porteur de mucoviscidose est relativement courant. Aux États-Unis, 1 personne sur 31 est porteuse des FC. Comme pour la mucoviscidose, le taux de porteurs est le plus élevé parmi les personnes d’origine européenne et inférieur parmi les personnes d’autres groupes ethniques.

Si aucun membre de votre famille n’est atteint de mucoviscidose, vos chances d’être porteur dépendent de votre origine ethnique, par exemple :

Caucasiens européens, Juifs ashkénazes : 1 sur 29
Hispano-américains : 1 sur 46
Afro-Américains : 1 sur 61
Américains d’origine asiatique : 1 sur 90

Statut de porteur : tests génétiques

Les tests génétiques peuvent vous dire si vous êtes porteur de la mucoviscidose. Les tests génétiques examinent votre ADN (matériel génétique). Votre ADN est extrait soit d’un échantillon de sang, soit d’un écouvillonnage des cellules à l’intérieur de votre bouche et analysé pour les mutations courantes causant la mucoviscidose.

Le test génétique standard pour la mucoviscidose recherche les 23 mutations causant la mucoviscidose les plus courantes dans le gène CFTR. Les mutations exactes recherchées dans le test dépendront de votre origine ethnique et de vos antécédents familiaux. Si vous avez un parent atteint de mucoviscidose ou qui est un porteur connu, vous avez plus de chances d’être également porteur.

Qui devrait se faire tester ?

Étant donné qu’être porteur de la mucoviscidose ne provoque généralement pas de symptômes, la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont porteurs à moins qu’ils ne soient testés.

Se faire tester pour la mucoviscidose est un choix personnel. L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande aux médecins de proposer un dépistage génétique prénatal de la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques à toute personne qui envisage de devenir enceinte ou qui est déjà enceinte. Les personnes d’ascendance juive ashkénaze ou européenne ont les plus grandes chances d’être porteuses.

Si vous ou votre partenaire avez un test négatif, votre bébé ne peut pas développer la mucoviscidose et l’autre personne n’a pas besoin de test.

Si vous avez un enfant atteint de mucoviscidose, tous les frères et sœurs de l’enfant doivent subir un test de dépistage de la mucoviscidose, qu’ils présentent ou non des symptômes. Vos autres proches peuvent également souhaiter subir un dépistage pour voir s’ils sont porteurs d’une mutation causant la mucoviscidose.

Interprétation des résultats de vos tests

Si votre test de dépistage est positif, vous avez plus de 99% de chances d’être porteur d’un gène CFTR défectueux.

Si votre test est négatif, vous ne portez pas l’une des mutations courantes qui conduisent à la mucoviscidose. Il est toujours possible, bien que peu probable, que vous soyez porteur d’une mutation rare non dépistée. La recherche a identifié plus de 1 700 mutations différentes pouvant causer la mucoviscidose, mais la plupart de ces mutations sont extrêmement rares.

Le dépistage de ces mutations rares peut être justifié si votre partenaire a une mutation causant la mucoviscidose ou si un membre de votre famille est porteur de la mucoviscidose. Assurez-vous que votre médecin est au courant de vos antécédents familiaux et des inquiétudes que vous pourriez avoir.

Les enfants des porteurs peuvent être à risque

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que pour développer la mucoviscidose, une personne doit hériter d’un gène CFTR défectueux de chaque parent. Seuls deux porteurs peuvent avoir un bébé atteint de mucoviscidose.

Si un porteur de CF a un bébé avec un autre porteur de CF, ce bébé a :

25% de chances de ne pas être porteur
50% de chance d’être porteur
25% de chances d’avoir la mucoviscidose

Si un porteur de la mucoviscidose a un bébé avec quelqu’un qui n’est pas porteur, le bébé a 50 % de chances d’être porteur de mucoviscidose et 0 % de chance d’avoir la mucoviscidose.

Si un porteur a un bébé avec quelqu’un qui a la mucoviscidose, ce bébé a 50 % de chance d’avoir la mucoviscidose et 50 % de chance d’être seulement porteur.

Test de fibrose kystique pendant la grossesse

Si vous êtes enceinte et que votre partenaire et vous êtes tous les deux positifs pour une mutation CFTR, ou si vous êtes positif et que le statut de porteur de votre partenaire est inconnu, vous pouvez faire tester votre bébé pour la mucoviscidose pendant la grossesse. Ces tests sont effectués par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse dans la première moitié de la grossesse.

Ces tests consistent à prélever et à extraire l’ADN d’un petit échantillon du placenta du bébé ou du liquide amniotique de la mère enceinte. L’ADN est ensuite analysé pour les troubles génétiques courants, y compris la mucoviscidose.

Si vous refusez le dépistage prénatal, votre bébé sera dépisté à la naissance. Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont maintenant dépistés pour la mucoviscidose peu après la naissance. Cela se fait avec un échantillon de sang prélevé via un bâton de talon.

Un résultat positif est ensuite confirmé ou exclu à l’aide d’un test de chlorure dans la sueur, un test qui examine la quantité de chlorure dans la sueur de votre bébé. Si le test de votre bébé est positif, des tests génétiques sont recommandés pour déterminer les mutations spécifiques de votre bébé, ce qui aidera à orienter le traitement approprié.

Probabilité plus élevée de problèmes de santé liés à la mucoviscidose

Étant donné que les porteurs de la mucoviscidose ont une copie fonctionnelle du gène CFTR, ils ne sont pas atteints de mucoviscidose et ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie.

Des recherches récentes, cependant, ont révélé que les porteurs de la mucoviscidose font face à certains risques sanitaires élevés par rapport aux non-porteurs. Ces risques pour la santé sont une forme plus légère de ceux observés chez les personnes fibro-kystiques et comprennent :

Fertilité réduite chez les femmes
Infertilité masculine
Pancréatite (inflammation du pancréas)
Bronchiectasie (élargissement des voies respiratoires entraînant une accumulation de mucus)
Certains types d’infections pulmonaires
Sinusite (inflammation des espaces dans le nez et la tête)
Diabète (taux élevé de sucre dans le sang)
Arthrite (gonflement et douleur dans les articulations)
Constipation (difficulté à aller à la selle)
Déshydratation (perte de liquide du corps) pendant l’exercice
Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale)

Notamment, ces risques pour la santé et les symptômes associés sont assez légers par rapport à la mucoviscidose, une maladie chronique qui nécessite des heures de gestion quotidienne et raccourcit considérablement la durée de vie. Par exemple, une personne fibro-kystique a besoin de suppléments nutritionnels dès la naissance en raison d’une insuffisance pancréatique, alors qu’un porteur de la mucoviscidose a un risque légèrement élevé, mais toujours inférieur à un sur cent, de développer une pancréatite. La plupart des porteurs des FC ne connaîtront aucun de ces problèmes de santé.

Être porteur de la mucoviscidose est très courant. Il n’est généralement lié à aucun symptôme ou problème de santé, bien qu’être porteur puisse légèrement augmenter le risque de certaines affections, comme l’infertilité masculine et la pancréatite (inflammation du pancréas). Discutez avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des inquiétudes quant à l’impact du fait d’être porteur de la mucoviscidose sur votre santé.

Mis à part certains risques pour la santé légèrement élevés, la principale préoccupation d’être porteur est le potentiel d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose si vous concevez un enfant avec quelqu’un qui est également porteur. Si vous envisagez de devenir enceinte, votre fournisseur de soins de santé devrait proposer un test de portage pour vous et votre partenaire. Certains types de dépistage prénatal, comme l’amniocentèse, peuvent également détecter la fibrose kystique avant la naissance de votre bébé.

Questions fréquemment posées

Quelle est la gravité de la fibrose kystique?

La mucoviscidose est une maladie grave et potentiellement mortelle qui affecte principalement les poumons et le pancréas. Il provoque des infections pulmonaires chroniques et un déclin progressif de la fonction pulmonaire qui raccourcit la durée de vie. Les progrès du traitement ont grandement amélioré la survie des personnes fibro-kystiques. Il y a seulement quelques décennies, la plupart mouraient dans l’enfance. Aujourd’hui, les bébés nés avec la mucoviscidose peuvent s’attendre à vivre dans la quarantaine et la cinquantaine.

Apprendre encore plus:

Symptômes de la fibrose kystique

Comment la mucoviscidose affecte-t-elle la fertilité?

Presque tous les hommes atteints de mucoviscidose (97 % à 98 %) naissent avec une maladie connue sous le nom d’absence congénitale bilatérale du canal déférent (CBAVD). Ils n’ont pas les canaux par lesquels les spermatozoïdes passent dans le sperme et, par conséquent, ne peuvent pas féconder un ovule par voie sexuelle. Parce que ces hommes produisent du sperme, ils peuvent souvent avoir des enfants biologiques avec des procédures de procréation assistée impliquant l’extraction de sperme. Les femmes fibro-kystiques sont fertiles, mais elles peuvent avoir une fertilité réduite en raison d’une glaire cervicale plus épaisse que la normale et de problèmes d’ovulation liés à une mauvaise alimentation.

Le fait d’être porteur de la mucoviscidose affecte-t-il la fertilité?

Les femmes porteuses ont une fertilité normale. Les hommes porteurs peuvent parfois avoir une qualité de sperme réduite ou avoir la même anomalie congénitale observée chez les hommes atteints de mucoviscidose : absence congénitale bilatérale du canal déférent (absence des canaux spermatiques). Pour les hommes atteints de cette anomalie congénitale, parce que leur sperme ne contient pas de spermatozoïdes, ils ne peuvent pas concevoir par rapport sexuel. Mais parce qu’elles produisent du sperme, elles peuvent souvent avoir des enfants avec des techniques de procréation assistée.