Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie pure?

L’hypercholestérolémie (FH) pure ou familiale est une maladie héréditaire courante associée à des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) et à une maladie coronarienne prématurée.

Selon la Fondation pour l’hypercholestérolémie familiale, on estime qu’une personne sur 250 dans le monde souffre d’hypercholestérolémie pure, mais la maladie reste largement sous-diagnostiquée dans la population générale. En conséquence, de nombreux patients atteints d’HF ne sont diagnostiqués qu’au moment de leur premier événement coronarien.

Types d’hypercholestérolémie pure

Chaque personne hérite de deux copies des gènes impliqués dans la régulation du cholestérol, une de votre mère et une de votre père. Une mutation dans une seule copie de l’un des gènes suffit à provoquer l’HF. Si votre mère ou votre père a une mutation qui cause l’HF, ils ont 50 % de chances de vous la transmettre.

La plupart des personnes atteintes d’HF n’ont qu’une seule mutation causant l’HF, appelée HF hétérozygote. Les personnes atteintes de FH hétérozygote ont un gène défectueux qui est compensé par un gène non défectueux, ce qui entraîne souvent des augmentations gérables du taux de cholestérol.

Dans de très rares cas, une personne peut hériter de deux mutations provoquant la FH, ce qui entraîne une forme beaucoup plus grave de FH appelée FH homozygote.

Les personnes atteintes d’HF homozygote ont des taux de cholestérol extrêmement élevés et peuvent avoir des crises cardiaques dans l’enfance. Ce groupe rare doit être mis sur des médicaments hypocholestérolémiants immédiatement, parfois dès l’âge de 2 ou 3 ans, pour éviter des complications potentiellement mortelles.

Symptômes d’hypercholestérolémie pure

Les taux élevés de cholestérol sont généralement détectés par un test sanguin en l’absence de symptômes.

Sans traitement rapide, vous courez un risque accru de subir une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral, qui peuvent être signalés par un ou plusieurs des symptômes suivants :

• Douleur thoracique : des taux de cholestérol élevés peuvent provoquer la formation de plaques d’athérosclérose et le rétrécissement des vaisseaux.

• Xanthomes : Ce sont des dépôts graisseux et jaunes de cholestérol sous la peau, apparaissant le plus souvent sous forme de bosses sur les coudes ou les genoux, sous les yeux ou autour des paupières.

Causes

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui entraîne une augmentation du taux de cholestérol LDL. Elle est causée par des mutations des gènes LDLR, APOB et PCSK9, qui affectent la façon dont votre corps régule et élimine le cholestérol de votre sang.

Alors que 60% à 80% des personnes atteintes d’HF ont une mutation dans l’un de ces trois gènes, de nombreuses autres mutations n’ont pas encore été découvertes. Par conséquent, le risque réel d’HF est inconnu.

Les gènes FH sont transmis par l’un ou les deux parents. Les défauts peuvent augmenter le risque d’athérosclérose et entraîner une accumulation massive de cholestérol dans les artères, ce qui vous expose à un risque plus élevé de crise cardiaque et de maladie cardiaque.

Diagnostic

Les parents atteints de FH transmettront le trait de la maladie à leurs enfants environ 50 % du temps. Par conséquent, tout enfant né d’un parent atteint d’HF devrait faire vérifier son taux de cholestérol entre l’âge de 2 et 10 ans, surtout s’il présente l’un des symptômes susmentionnés.

Les symptômes, les antécédents familiaux et l’examen physique peuvent conduire à une suspicion accrue d’hypercholestérolémie familiale. Par conséquent, un professionnel de la santé peut utiliser un test sanguin pour mesurer les taux de cholestérol sérique.

Selon l’American Heart Association, un taux de cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL chez l’adulte (160 mg/dL chez l’enfant) et des antécédents familiaux d’un parent au premier degré atteint d’une maladie coronarienne prématurée sont nécessaires pour un diagnostic d’hypercholestérolémie pure. Des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic si les tests sanguins ne sont pas concluants, mais les tests supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires.

Si vous présentez des symptômes cardiaques, on vous demandera peut-être de subir un échocardiogramme et un test d’effort cardiaque pour mieux comprendre comment votre taux de cholestérol élevé affecte la capacité de votre cœur à fonctionner correctement.

Traitement

Le traitement principal et le plus essentiel de l’HF est un traitement médicamenteux anti-cholestérol agressif, mais des modifications du mode de vie peuvent également être utilisées.

Les mesures de mode de vie sain comprennent :

• Abaisser la tension artérielle
• Gérer le diabète en maintenant la glycémie dans des fourchettes appropriées
• Exercice : les Centers for Disease Control and Prevention et le groupe de travail américain sur les services préventifs recommandent 150 minutes d’exercice d’intensité modérée par semaine.
• Adopter une alimentation saine pour le cœur, qui comprend 10 à 20 grammes de fibres solubles, des repas faibles en sodium et une alimentation riche en fruits et légumes
• Arrêter de fumer et limiter la consommation d’alcool

Une thérapie médicamenteuse intensive est toujours indiquée pour l’HF, tandis que les modifications du mode de vie sont, au mieux, un traitement complémentaire.

Pronostic

Si vous souffrez d’HF, le dépistage précoce de la maladie et son traitement peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque d’environ 80 %. De plus, des études ont montré que l’espérance de vie peut être augmentée de 15 à 30 ans avec un traitement. Chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale homozygote, la forme la plus grave de la maladie, l’espérance de vie peut n’être que de 20 ans ou moins, même avec un traitement.

Pourtant, pour la plupart des gens, l’hypercholestérolémie pure peut être gérée de manière adéquate avec des médicaments. En raison des progrès médicaux et des connaissances accrues sur la façon de traiter adéquatement l’hypercholestérolémie familiale, il n’est pas rare que les personnes atteintes d’HF aient une espérance de vie normale.

Il est à noter que les personnes ayant des antécédents de maladie coronarienne ou un événement cardiovasculaire récent ont un plus mauvais pronostic que celles qui n’en ont pas eu. Une étude récente a également révélé que les personnes atteintes d’HF et de syndrome coronarien aigu sont deux fois plus susceptibles d’avoir un événement coronarien répété au cours de la première année suivant leur congé que celles sans HF, malgré l’utilisation d’une statine de haute intensité.

Résumé

L’hypercholestérolémie (FH) pure ou familiale est une maladie héréditaire courante associée à des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) et à une maladie coronarienne prématurée. Il s’agit d’une maladie hautement traitable qui nécessite une combinaison de changements de mode de vie et d’adhésion aux médicaments.

Apprendre que vous souffrez d’hypercholestérolémie familiale peut être effrayant, mais ce n’est pas une condamnation à mort.

Si vous recevez un diagnostic d’HF, vous voudrez peut-être considérer cela comme une opportunité de modifier votre mode de vie, comme arrêter de fumer et commencer une routine d’exercice, qui offrira des avantages pour la santé bien au-delà de la gestion de votre taux de cholestérol élevé. Il est toutefois important de se rappeler l’importance d’une thérapie médicamenteuse intensive en tant que point central de votre traitement.