Qu’est-ce que le syndrome d’Aicardi ?

Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique rare caractérisée par une absence partielle ou totale du corps calleux, une structure cérébrale clé. Ce syndrome provoque également des anomalies de la rétine des yeux et des convulsions.

Les chercheurs pensent que le syndrome d’Aicardi est causé par une mutation du gène du chromosome X. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l’âge de 4 mois.

Le syndrome d’Aicardi doit son nom à Jean Aicardi, un neurologue français qui a décrit la maladie pour la première fois en 1965. Continuez votre lecture pour en savoir plus sur le syndrome d’Aicardi, sa prévalence, ses symptômes, ses causes et les options de traitement.

Prévalence

Le syndrome d’Aicardi est très rare, touchant un nouveau-né sur 105 000 à 167 000 aux États-Unis. Les chercheurs pensent qu’il y a environ 4 000 cas dans le monde.

Cette condition affecte principalement les femmes nouveau-nées. Le syndrome d’Aicardi peut également affecter les nouveau-nés de sexe masculin qui ont un chromosome X supplémentaire.

Symptômes du syndrome d’Aicardi

Les convulsions infantiles (un trouble convulsif chez les bébés) sont les premiers signes du syndrome d’Aicardi. Ce sont des spasmes involontaires qui impliquent des secousses uniques de tout le corps. Ces crises apparaissent avant l’âge de 3 mois et peuvent survenir jusqu’à plusieurs fois par jour.

Selon une étude publiée en 2015 dans la revue Pediatric Neurology, ces crises peuvent s’améliorer avec l’âge. Dans cette étude, les chercheurs ont cherché à identifier le syndrome d’Aicardi en Norvège en examinant les patients et en examinant leurs dossiers médicaux.

Six femmes âgées de 7 à 27 ans ont été diagnostiquées avec la maladie, et une seule des six n’avait pas eu de crises d’épilepsie. Les autres avaient aussi éprouvé des spasmes infantiles. Tous avaient des signes de hypsarythmie (ondes cérébrales anormales et chaotiques), le schéma d’électroencéphalographie (EEG) le plus courant des spasmes infantiles.

Deux des femelles présentaient des poussées de suppression – des pointes et des vagues anormales avec des périodes d’aplatissement alternées montrées sur les EEG. Trois ont connu des périodes de suppression. Quatre des cinq femmes qui avaient un trouble épileptique ont montré une amélioration avec le temps.

Les symptômes supplémentaires du syndrome d’Aicardi comprennent :

• Déficience intellectuelle
• Retards dans le développement moteur, la croissance physique, la force osseuse et musculaire, le mouvement et le toucher
• Microcéphalie (une tête anormalement petite)
• Microphtalmie (yeux anormalement développés ou petits)
• Faiblesse musculaire
• Développement anormal des côtes ou de la colonne vertébrale (scoliose)
• Petites mains et malformations des mains
• Déficience visuelle, y compris la cécité, résultant de ce qu’on appelle lacunes choriorétiniennes centrales (lésions dans la couche pigmentée de la rétine de l’œil)
• Symptômes gastro-intestinaux, y compris constipation, diarrhée et reflux gastro-œsophagien (RGO)
• Problèmes d’alimentation
• Caractéristiques faciales inhabituelles, y compris une zone courte entre la lèvre supérieure et le nez, un nez plat avec une lèvre retroussée, de grandes oreilles et des sourcils fins

Le syndrome d’Aicardi était autrefois considéré comme nécessitant les trois composantes d’un développement défaillant du corps calleux, de rétines anormales dans l’œil et de convulsions. Cependant, des recherches plus récentes montrent que toutes les filles atteintes du syndrome d’Aicardi ne présentent pas les trois caractéristiques de la triade classique.

Causes

Les chercheurs pensent maintenant qu’une mutation dans un gène spécifique ou plusieurs gènes peut conduire au syndrome d’Aicardi. Cependant, ils n’ont pas encore identifié un gène exact qui cause la maladie. La plupart des chercheurs pensent que le gène responsable se trouve sur le chromosome X, car le syndrome affecte fréquemment les filles et les femmes ont deux chromosomes X.

Parce que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X (et un Y) – et donc une seule copie du gène anormal – le gène muté s’avère généralement fatal au début du développement fœtal. Cela signifie qu’un embryon mâle ou un fœtus avec le gène défectueux ne parvient pas à la naissance.

Les hommes atteints du syndrome d’Aicardi qui survivent sont également nés avec le syndrome de Klinefelter, dans lequel ils ont deux chromosomes X (un est anormal) et un chromosome Y.

Les femmes atteintes du syndrome d’Aicardi ont généralement un chromosome X anormal et un autre normal. La seconde, normale, aide le fœtus féminin à survivre et déclenche le développement et la progression de la maladie après la naissance du bébé.

Bien que le syndrome d’Aicardi soit génétique, les scientifiques ne croient pas qu’il se transmet de parent à enfant. C’est parce qu’il n’y a aucune preuve que les femmes adultes atteintes de la maladie l’aient transmise à leurs enfants et il n’y a aucun rapport de cas du syndrome courant dans les familles.

La seule exception concerne les jumeaux identiques, selon un rapport publié en 2018 dans l’American Journal of Medical Genetics. Ce manque de preuves d’un modèle d’hérédité a conduit les chercheurs à croire que la mutation du gène est spontanée et est déclenchée après la conception.

Diagnostic

La seule façon de diagnostiquer le syndrome d’Aicardi est d’examiner les symptômes. Des tests supplémentaires sont nécessaires car chaque enfant peut présenter des symptômes différents.

Des tests supplémentaires peuvent inclure :

• Un EEG pour évaluer l’activité électrique du cerveau et détecter les crises
• Examens de la vue pour évaluer la vision, les mouvements oculaires anormaux, les changements oculaires et le strabisme

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM) pour évaluer toute anomalie de la structure du cerveau, y compris le sous-développement ou l’absence du corps calleux

Traitement

Aucun traitement ne guérira le syndrome d’Aicardi. Le seul symptôme qui peut être contrôlé est la convulsion. Les médecins peuvent prescrire des médicaments antiépileptiques pour aider à contrôler les crises et les spasmes. Le médecin de votre enfant devra peut-être prescrire différents médicaments avant de trouver celui qui fonctionne le mieux.

Le médecin de votre enfant peut recommander des programmes pour aider l’enfant à apprendre à faire face aux déficiences intellectuelles et aux retards de développement identifiés avec le syndrome d’Aicardi.

Votre enfant devra consulter un neurologue pour le reste de sa vie pour l’aider à gérer ses soins de longue durée. Des médecins d’autres spécialités pourraient devoir être consultés en fonction des symptômes ressentis.

Les spécialistes supplémentaires qui pourraient être impliqués dans les soins de votre enfant peuvent inclure :

• Neurochirurgiens : Médecins spécialisés en chirurgie du cerveau et du système nerveux)

• Ophtalmologistes : Médecins spécialisés dans l’œil

• Orthopédistes : Médecins spécialisés dans les troubles des muscles et des os

• Gastro-entérologues : médecins spécialisés dans le traitement des problèmes du système digestif

• Kinésithérapeutes : praticiens agréés qui évaluent et traitent les problèmes de mouvement et de capacités physiques

• Ergothérapeutes : praticiens agréés qui évaluent et recommandent des solutions aux limitations de la vie quotidienne

• Orthophonistes : praticiens agréés qui évaluent et traitent les problèmes d’élocution, d’audition et de déglutition

Sommaire

Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique rare qui empêche le développement du corps calleux du cerveau. Les symptômes comprennent des crises infantiles. Elle est causée par une mutation sur le chromosome X qui se produirait après la conception.

Elle affecte principalement les femmes puisque la mutation est généralement mortelle pour les hommes avant la naissance. Il n’y a pas de remède, mais les médicaments et la thérapie antiépileptiques peuvent aider à soulager les symptômes.

Les perspectives d’un enfant atteint du syndrome d’Aicardi dépendront de la gravité des symptômes et de la présence d’autres conditions. Votre enfant peut avoir besoin d’être dépendant d’autrui toute sa vie ou il peut avoir une déficience intellectuelle légère et peu de retards de développement. Parlez à votre équipe médicale des perspectives et des besoins particuliers de votre enfant.

Être parent d’un enfant atteint d’une maladie rare peut être difficile et isolant. Les groupes de soutien peuvent être un bon endroit pour exprimer vos préoccupations et parler à d’autres personnes confrontées à des défis similaires. La Fondation du syndrome d’Aicardi est un point de départ utile pour les parents d’enfants atteints du syndrome d’Aicardi.

Questions fréquemment posées

Quel est le taux de survie du syndrome d’Aicardi ?

Les taux de survie pour le syndrome d’Aicardi s’améliorent, avec un rapport de 2016 dans la revue Eye montrant un taux de survie estimé à 62% à 27 ans.

Le Centre d’information sur la génétique et les maladies rares estime que la durée de vie moyenne des filles atteintes du syndrome d’Aicardi se situe entre 8 et 18 ans. Les femmes présentant des symptômes bénins de la maladie ont vécu dans la trentaine et la quarantaine.

L’espérance de vie dépend souvent de la gravité et de la fréquence des crises. Les femmes atteintes de cas très graves de syndrome d’Aicardi ne survivent généralement pas après la petite enfance.

Que se passe-t-il lorsque vous avez un corps calleux sous-développé ?

Les personnes atteintes du syndrome d’Aicardi ont des tissus absents ou sous-développés pour relier les moitiés gauche et droite du cerveau. C’est ce qu’on appelle l’agénésie du corps calleux (ACC). Le corps calleux fait partie du cerveau où les fibres nerveuses relient les hémisphères cérébraux (les deux côtés du cerveau).

Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, les enfants dont le corps calleux est absent ou sous-développé peuvent avoir des retards pour atteindre des jalons, notamment la marche, la parole et la lecture.

Ils peuvent également avoir une mauvaise coordination motrice et des problèmes d’interaction sociale qui s’aggravent à mesure qu’ils vieillissent. Il peut y avoir des retards de la parole et du langage et des troubles cognitifs, mais de nombreuses personnes atteintes d’ACC ont une intelligence normale.

Les tests peuvent-ils identifier le syndrome d’Aicardi avant la naissance?

Un gène du syndrome d’Aicardi n’a pas été identifié, donc les tests génétiques avant la naissance ou avant la conception ne sont pas possibles. Cependant, il pourrait être possible d’identifier une agénésie du corps calleux à l’aide d’une échographie prénatale avec Doppler couleur ou d’une échographie transfontanellaire (échographie crânienne/céphalique) avec un examen ophtalmologique.

Pourquoi les filles sont-elles plus susceptibles de développer le syndrome d’Aicardi ?

Bien que la recherche ne soit pas encore concluante, les chercheurs pensent que le syndrome d’Aicardi résulte de mutations génétiques du chromosome X qui se produisent pendant le développement de l’embryon. Les femmes ont généralement deux chromosomes X, tandis que les hommes n’en ont généralement qu’un.

La recherche montre que lorsque les mutations se produisent dans un seul chromosome X, les embryons femelles survivent parce que le deuxième chromosome X est sain. Les embryons mâles ne survivent généralement pas parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X.