Qu’est-ce que la sclérodermie ?

La sclérodermie est une maladie conjonctive auto-immune chronique qui provoque des modifications de la peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes en raison d’une production excessive de collagène. Bien que les symptômes de la sclérodermie varient d’une personne à l’autre, la manifestation la plus visible de cette maladie est le durcissement et le resserrement de la peau. Les organes, tels que les poumons, les reins, le cœur et le tube digestif, peuvent également être touchés. Il n’y a pas de remède, mais une combinaison de stratégies d’autosoins et de médicaments peut aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications.

Symptômes de la sclérodermie

Il existe deux principaux types de sclérodermie. La sclérodermie localisée se limite au durcissement de la peau, tandis que la sclérose systémique affecte les vaisseaux sanguins et les organes internes, en plus de la peau. Cet article se concentrera principalement sur la sclérose systémique (également connue simplement sous le nom de sclérodermie).

Sclérodermie localisée

La sclérodermie localisée n’affecte principalement que la peau et est surtout observée chez les enfants.

Les symptômes peuvent inclure :

• Morphea : plaques dures et décolorées sur le tronc, les bras et les jambes

• Sclérodermie linéaire : Stries de peau épaissie et anormalement colorée qui affecte souvent les bras, les jambes et le front

Sclérose systémique

La sclérose systémique se divise en deux sous-types : cutanée limitée et cutanée diffuse.

Sclérose systémique cutanée limitée

Dans la sclérose systémique cutanée limitée, l’épaississement/raffermissement de la peau est généralement limité à certaines zones du corps, principalement les mains et le visage. Un sous-type de sclérose systémique cutanée limitée appelé syndrome CREST est basé sur les symptômes caractéristiques qui lui donnent son nom.

Symptômes du syndrome CREST :

• Calcinose cutanée : Dépôts de calcium sous la peau

• Phénomène de Raynaud : lorsque les doigts et les orteils prennent une couleur blanche ou bleutée en réponse au froid ou au stress

• Mouvement anormal de l’œsophage, le tube qui relie votre bouche à votre estomac

• Sclérodactylie : peau épaisse, tendue et brillante sur les doigts ou les orteils résultant d’une surproduction de collagène

• Télangiectasies : vaisseaux sanguins dilatés qui causent de petites taches rouges sur les mains et le visage

Sclérose systémique cutanée diffuse

La sclérose systémique cutanée diffuse provoque un épaississement et un resserrement cutanés plus étendus, impliquant souvent le tronc et se déplaçant au-delà des mains jusqu’au-dessus des poignets. Les organes internes, tels que les poumons, les reins, le cœur et le système digestif et musculo-squelettique, sont également fréquemment touchés.

Par exemple, les douleurs articulaires et musculaires sont courantes aux premiers stades de la sclérodermie, tout comme l’enflure des mains.

Lorsque la sclérodermie affecte les reins, une complication rare mais grave, appelée crise rénale sclérodermie, peut se développer. Avec cette condition, une personne développe une hypertension artérielle maligne avec une insuffisance rénale.

De même, les problèmes cardiaques liés à la sclérodermie peuvent se manifester par des rythmes cardiaques anormaux ou une insuffisance cardiaque congestive.

Les complications pulmonaires—maladie pulmonaire interstitielle (cicatrisation du tissu pulmonaire) et hypertension artérielle pulmonaire (pression artérielle élevée dans les artères pulmonaires)—sont les principales causes de décès dans la sclérose systémique.

Causes

La sclérodermie résulte d’anomalies au sein de trois systèmes ou tissus différents du corps :

• Système immunitaire
• Petits vaisseaux sanguins

• Tissus conjonctifs

Les causes de ces anomalies restent largement inconnues. Les experts soupçonnent, cependant, qu’une combinaison de génétique et d’exposition à des facteurs environnementaux est probablement le coupable derrière le développement de la sclérose systémique. Les expositions environnementales qui ont été évaluées comprennent certaines toxines (par exemple, le polychlorure de vinyle, le benzène et la silice) et l’infection par un virus ou un parasite.

Diagnostic

Aucun test unique ne sert de diagnostic définitif pour la sclérodermie. Au contraire, une combinaison de résultats d’antécédents médicaux, d’examens physiques et de diverses études est utilisée pour diagnostiquer cette maladie.

Histoire et examen physique

De nombreux symptômes de la sclérodermie peuvent apparaître lors d’un rendez-vous avec votre professionnel de la santé. Par exemple, un patient peut remarquer un changement dans l’apparence physique de son visage en raison du durcissement et du resserrement de la peau. Leurs mains peuvent également sembler gonflées, et il peut y avoir des excoriations (preuve de picotement de la peau) et des croûtes dues à des démangeaisons causées par une inflammation se produisant sous la peau.

De plus, chez un patient atteint de sclérose systémique, un professionnel de la santé peut remarquer des articulations raides, une hypertrophie des vaisseaux sanguins sur le visage et les mains (télangiectasies) et des dépôts de calcium sur les doigts ou le long de certains tendons.

Le phénomène de Raynaud est l’un des premiers signes de maladie dans la sclérose systémique. Gardez à l’esprit, cependant, qu’il existe d’autres causes que la sclérodermie, qui devront être prises en compte. Le phénomène de Raynaud peut également exister seul, ce qui signifie qu’il n’est associé à aucun processus pathologique sous-jacent.

Des plaintes de troubles digestifs – reflux acide et troubles de la déglutition – peuvent également être rapportées, de même que des changements de couleur (rouge, bleu et blanc) des doigts et parfois des orteils, surtout en cas d’exposition au froid (phénomène de Raynaud).

En fin de compte, si votre professionnel de la santé soupçonne un diagnostic potentiel de sclérodermie, il vous dirigera vers une personne spécialisée dans le diagnostic et le traitement des maladies du tissu conjonctif, appelée rhumatologue.

Tests sanguins

Divers tests sanguins peuvent étayer un diagnostic de sclérodermie.

La grande majorité des personnes atteintes de sclérodermie sont positives pour l’anticorps anti-nucléaire (ANA). De plus, l’anticorps anti-topoisomérase I (anti-Scl-70) est associé à la sclérose systémique cutanée diffuse ; l’anticorps anticentromère (ACA) est associé à une sclérose systémique cutanée limitée.

Étant donné que la sclérodermie peut affecter votre fonction rénale, votre professionnel de la santé peut également vous prescrire des tests d’urine et un test sanguin appelé panel métabolique de base (BMP.

Imagerie et autres tests

L’imagerie et d’autres tests sont utilisés pour évaluer l’atteinte des organes internes dans la sclérodermie :

Voici des exemples de ces tests :

• Biopsie cutanée
• Radiographie pulmonaire
• Tomodensitométrie (TDM)
• Tests de la fonction pulmonaire (EFP)

• Manométrie oesophagienne et/ou endoscopie haute

• Échocardiogramme
• Électrocardiogramme (ECG)

Traitement

Il n’y a pas de remède contre la sclérodermie. En d’autres termes, aucun médicament ne peut arrêter ou inverser le durcissement et l’épaississement de la peau. Cependant, grâce à une combinaison de stratégies d’autosoins et de médicaments, de nombreux symptômes de la sclérodermie peuvent être gérés et certaines complications peuvent être évitées.

Voici quelques exemples de la façon dont divers symptômes/complications sont traités dans la sclérodermie.

Phénomène de raynaud

Garder tout le corps au chaud (pas seulement vos mains et vos pieds) en portant un chapeau et plusieurs couches est important pour gérer ce symptôme.

Des médicaments, tels que des inhibiteurs calciques ou des inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 (PDE-5), peuvent également être utilisés.

Problèmes digestifs

En plus des changements de mode de vie et de régime alimentaire, des médicaments pour contrôler le reflux acide, comme l’inhibiteur de la pompe à protons Prilosec (oméprazole), peuvent être utiles.

Pour les problèmes de déglutition liés à la sclérodermie, le médicament Reglan (métoclopramide) peut apporter un certain soulagement.

Maladie du rein

Un médicament appelé inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) est utilisé pour traiter les problèmes rénaux liés à la sclérodermie.

Les maladies pulmonaires

Les médicaments Cytoxan (cyclophosphamide) ou CellCept (mycophénolate mofétil) sont utilisés pour traiter la maladie pulmonaire interstitielle, qui est l’une des deux complications pulmonaires liées à la sclérodermie.

Pour les patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire symptomatique (une deuxième complication pulmonaire de la sclérodermie), divers médicaments peuvent être administrés, notamment :

• Antagonistes des récepteurs de l’endothéline : p. ex., Flolan (époprosténol), Remodulin (tréprostinil) ou Ventavis (iloprost)
• Prostanoïdes et analogues de la prostacycline : par exemple, Flolan (époprosténol), Remodulin (tréprostinil) ou Ventavis (iloprost)

Problèmes musculaires et articulaires

Les douleurs musculaires et articulaires causées par la sclérodermie peuvent être traitées par une combinaison de physiothérapie et d’ergothérapie et de médicaments, comme un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS).

Faire face

En plus des symptômes physiques débilitants, les personnes atteintes de sclérodermie signalent généralement des problèmes de sommeil et d’intimité, ainsi que des problèmes émotionnels, comme la dépression et la détérioration de l’image corporelle.

Il y a aussi des défis sociaux; la plupart des gens dans la population générale ont très peu (voire aucune) connaissance de la sclérodermie. Ce manque de connaissances peut conduire à la stigmatisation et/ou à l’isolement qui en découle.

Les soucis financiers, y compris les factures médicales élevées et les possibilités d’emploi limitées, sont des défis supplémentaires auxquels sont confrontées de nombreuses personnes atteintes de sclérodermie.

Il va peut-être donc sans dire que vivre avec une maladie chronique et complexe comme la sclérodermie est une expérience marquante. Avec du soutien et une approche au jour le jour, vous pouvez améliorer votre qualité de vie et atténuer bon nombre de ces stress.

Pour obtenir de l’aide, la Fondation Scleroderma fournit les coordonnées d’individus et de groupes à travers les États-Unis avec lesquels vous pouvez respectivement parler ou rencontrer. Apprendre à connaître d’autres personnes qui vivent les mêmes difficultés peut être extrêmement réconfortant et utile.

Il est également judicieux de travailler avec un thérapeute, en particulier quelqu’un qui a de l’expérience dans l’aide aux personnes atteintes de maladies chroniques.

Enfin, pour optimiser votre fonctionnement quotidien et votre bien-être, il est important d’adopter de saines habitudes de vie.

Voici quelques exemples de ces habitudes :

• Manger des repas équilibrés et nutritifs
• Bien gérer le stress (vous pouvez envisager d’intégrer des thérapies corps-esprit, comme la méditation de pleine conscience, dans votre routine quotidienne)
• Éviter de fumer

Si vous ou un de vos proches souffrez de sclérodermie, assurez-vous de faire appel à une équipe de spécialistes expérimentés dans le traitement de cette affection rare et de ses diverses manifestations. Bien que la sclérodermie soit une maladie qui pose des défis uniques, il existe des thérapies et des stratégies pour vous aider à la gérer et à bien vivre.