Qu’est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui provoque une accumulation anormale de glycogène, une molécule de sucre, à l’intérieur de vos cellules. Cette accumulation peut altérer le fonctionnement de certains de vos organes et tissus. Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont le cœur, le système respiratoire et les muscles squelettiques. La maladie de Pompe peut entraîner une faiblesse et des problèmes respiratoires.

Chaque cas de maladie de Pompe est différent, mais les prestataires de soins peuvent la traiter avec succès. La maladie de Pompe porte d’autres noms, notamment le déficit en maltase acide (DMLA), le déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) et la maladie de stockage du glycogène (GSD) de type II.

Voici ce que vous devez savoir sur la maladie de Pompe, y compris les types, les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement.

Types de maladie de Pompe

Il existe trois types de maladie de Pompe, qui diffèrent par leur gravité et l’âge d’apparition. Ces types sont infantiles classiques, infantiles non classiques et tardifs.

Début infantile classique

Le type infantile classique apparaît quelques mois après la naissance. Les nourrissons touchés par la maladie de Pompe auront une faiblesse musculaire, un faible tonus musculaire, une hypertrophie du foie et/ou des malformations cardiaques.En tant queEn tant que

La maladie de Pompe infantile classique fait qu’il est difficile pour certains nourrissons de prendre du poids et de grandir aux taux attendus. Si elle n’est pas traitée, la maladie de Pompe peut entraîner la mort par insuffisance cardiaque au cours de la première année de vie.

Début infantile non classique

Le type infantile non classique apparaît vers 1 an. On sait peu de choses sur ce type de maladie de Pompe.En tant queMais il est marqué par des retards de motricité (comme des retards pour s’asseoir et tenir la tête haute) et une faiblesse musculaire progressive.

Bien que le muscle cardiaque puisse être agrandi avec ce type de maladie de Pompe, cela ne conduit généralement pas à une insuffisance cardiaque. La faiblesse musculaire, d’autre part, peut causer de graves problèmes respiratoires et, si elle n’est pas traitée, la maladie de Pompe infantile non classique peut être mortelle.

Maladie de Pompe à début tardif

Le type d’apparition tardive apparaîtra plus tard dans la vie d’un enfant, à l’adolescence ou même à l’âge adulte. Il a tendance à être doux par rapport aux types infantiles. Cette forme de maladie de Pompe est également moins susceptible d’impliquer le cœur.En tant queEn tant que

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Pompe à début tardif présenteront une faiblesse musculaire progressive, généralement dans les membres inférieurs et le tronc (partie centrale du corps). Ils peuvent également éprouver des problèmes avec les muscles qui contrôlent la respiration.

Au fur et à mesure que le trouble s’aggrave, des difficultés respiratoires mineures peuvent évoluer vers une insuffisance respiratoire, une condition où le sang n’a pas assez d’oxygène ou trop de dioxyde de carbone.En tant queEn tant que

Symptômes de la maladie de Pompe

Les symptômes qu’une personne atteinte de la maladie de Pompe présentera, quand ils apparaîtront et à quel point ils pourraient changer leur vie varieront d’une personne à l’autre.

Par exemple, les bébés qui ont des types d’apparition infantile classiques ou non classiques ressentiront généralement :

• Problèmes de prise de poids et troubles de l’alimentation
• Mauvais contrôle de la tête et du cou
• Rouler tard et s’asseoir
• Problèmes de respiration
• Infections pulmonaires
• Malformations cardiaques ou hypertrophie et épaississement du cœur
• Un foie hypertrophié
• Une langue élargie

Les enfants plus âgés et les adultes qui développent la maladie de Pompe à début tardif connaîtront :

• Faiblesse musculaire, en particulier dans les jambes et le torse, comme premiers symptômes
• Une démarche se dandinant ou se balançant (marche)
• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever après s’être assis, courir ou monter des marches

• Douleurs et crampes musculaires

• Maux de tête
• Fatigue
• Infections pulmonaires
• Essoufflement après un effort même léger
• Un rythme cardiaque irrégulier

• Taux de créatine kinase (CK) supérieurs à la normale : la CK est une enzyme présente dans le cœur, le cerveau, les muscles squelettiques et d’autres tissus. Il aide votre corps à fonctionner et fournit de l’énergie aux cellules.En tant queEn tant que

Finalement, la maladie de Pompe pourrait affecter les muscles du visage, les muscles qui soutiennent la colonne vertébrale et les muscles impliqués dans l’alimentation et la respiration. Chez les adolescents, la faiblesse musculaire de la colonne vertébrale peut entraîner une scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale.En tant queEn tant que

La gravité des problèmes respiratoires et respiratoires dans la maladie de Pompe à début tardif varie et est souvent liée à la faiblesse du diaphragme (la structure musculaire et membraneuse séparant la poitrine et les cavités abdominales) et des muscles intercostaux (les muscles qui courent entre les côtes).

La maladie de Pompe d’apparition tardive n’implique généralement pas le cœur.En tant queEn tant que

Causes

Aux États-Unis, la prévalence de la maladie de Pompe est d’environ 1 personne sur 40 000, selon la Cleveland Clinic.En tant queLes hommes et les femmes de tous les groupes ethniques peuvent être touchés par cette maladie.

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire où des mutations du gène GAA provoquent son développement. Il est hérité selon un mode autosomique récessif.En tant queEn tant que

Le gène GAA est chargé de fournir des instructions à l’enzyme acide alpha-glucosidase, qui est active dans les lysosomes, des structures qui soutiennent le recyclage dans les cellules.En tant queEn règle générale, l’enzyme acide alpha-glucosidase décompose le glycogène en un sucre plus simple appelé glucose qui est la principale source d’énergie pour les cellules du corps.

Lorsqu’il y a des mutations dans le gène GAA, l’alpha-glucosidase acide ne peut pas décomposer le glycogène et il s’accumulera en quantités dangereuses dans les lysosomes. Cette accumulation finira par endommager les organes, les muscles et d’autres tissus dans tout le corps.

Il n’y a pas d’autres causes connues de la maladie de Pompe.

Diagnostic

Un diagnostic de maladie de Pompe peut être posé en évaluant les signes et les symptômes de la maladie, notamment un faible tonus musculaire, des infections pulmonaires fréquentes et une hypertrophie cardiaque.

Des tests supplémentaires, y compris des tests d’activité enzymatique et des tests génétiques, peuvent également aider à établir un diagnostic.

Tests d’activité enzymatique

Les tests d’activité enzymatique peuvent rechercher les niveaux et l’activité des enzymes GAA.En tant queUne façon de vérifier ces niveaux consiste à effectuer une biopsie en prélevant un échantillon de tissu musculaire ou cutané et en l’examinant au microscope pour voir la quantité de glycogène qu’il contient.

Des tests sanguins peuvent également déterminer l’activité de l’enzyme GAA. Cela implique généralement de tester l’activité enzymatique dans les globules blancs ou d’utiliser un test de sang total.

Une autre méthode de test sanguin est un test de goutte de sang séché, où un échantillon de sang est prélevé et séché sur un filtre spécial et examiné pour les anomalies. Le test de sang séché est couramment utilisé car il s’est avéré précis et pratique.En tant queEn tant que

Les personnes atteintes de la maladie de Pompe auront des taux de créatine kinase supérieurs à la normale, bien que les analyses sanguines de taux de CK ne suffisent pas à confirmer un diagnostic.En tant queEn tant que

Test génétique

Bien que les tests d’activité enzymatique soient une approche diagnostique principale, des tests génétiques peuvent également être effectués pour déterminer si une personne est atteinte de la maladie de Pompe.

Une analyse ADN – utilisant du sang ou du crachat – peut rechercher des mutations du gène GAA. Un test sanguin peut également aider à l’analyse des mutations, c’est-à-dire des tests génétiques ciblés pour détecter une mutation spécifique.

De plus, comme la maladie de Pompe est une maladie héréditaire, votre professionnel de la santé ou celui de votre enfant peut souhaiter identifier d’autres membres de la famille pour les mutations GAA.

Tests supplémentaires

Votre fournisseur de soins de santé peut commander des tests supplémentaires pour aider à établir un diagnostic et à identifier les problèmes associés à la maladie de Pompe. Cela peut inclure :

• Tests de fonction pulmonaire pour vérifier la respiration, la fonction respiratoire et le fonctionnement de vos poumons

• Électromyographe pour évaluer les blessures et les dysfonctionnements musculaires

• Électrocardiogramme pour détecter les rythmes cardiaques anormaux et s’assurer que le muscle cardiaque fonctionne correctement

• Radiographie thoracique pour déterminer si le cœur est agrandi

Traitement

Un traitement précoce, en particulier pour les nourrissons, est essentiel pour éviter les dommages que la maladie de Pompe peut causer. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour cette maladie, différents traitements peuvent soulager les symptômes de la maladie de Pompe.

Thérapie de remplacement enzymatique

La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) est le traitement le plus couramment utilisé pour la maladie de Pompe. Il peut aider à augmenter les niveaux d’enzymes GAA dans le corps et à réduire l’accumulation de glycogène à l’intérieur des cellules.

L’ERT utilise une enzyme génétiquement modifiée qui agit de la même manière que l’enzyme naturelle. Il est administré par voie intraveineuse (par une veine).

L’ERT peut réduire l’épaississement anormal des parois cardiaques. Il peut également aider à maintenir la fonction musculaire, ce qui peut se traduire par une amélioration de la qualité de vie. Les fournisseurs de soins de santé essaient de le donner tôt avant qu’il n’y ait des dommages musculaires importants.

La recherche montre que l’utilisation à long terme de l’ERT peut affecter positivement la force musculaire, la fonction pulmonaire et les activités de la vie quotidienne, avec une période de réponse maximale environ deux à trois ans après le début du traitement.

Parfois, les personnes atteintes d’ERT produisent des anticorps qui réduisent l’efficacité du médicament. Cependant, il existe des médicaments qui peuvent aider à réduire cette réponse.

Thérapies supplémentaires

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Pompe auront besoin d’un traitement de soutien pour traiter les problèmes respiratoires et cardiaques, le handicap physique et les problèmes de déglutition associés à la maladie.

Les thérapies supplémentaires comprennent :

• Ventilation mécanique (ventilation assistée) pour assister ou remplacer la respiration spontanée

• Physiothérapie pour améliorer la force musculaire

• Ergothérapie pour enseigner à une personne souffrant de faiblesse musculaire comment utiliser une marchette, une canne ou d’autres appareils fonctionnels

• Orthophonie si les muscles de la langue et de la bouche sont touchés

• Un régime spécial composé principalement d’aliments mous pour les personnes qui ont une atteinte des muscles de la langue et de la bouche

• Un tube d’alimentation pour les nourrissons ayant des problèmes d’alimentation

La maladie de Pompe est une maladie génétique, donc actuellement, elle ne peut pas être évitée. Heureusement, un traitement est disponible pour les nourrissons, les enfants et les adultes vivant avec la maladie.

Les perspectives de la maladie de Pompe dépendront du type et des organes touchés. Heureusement, de nouvelles thérapies peuvent être efficaces pour augmenter l’enzyme GAA et réduire les niveaux de glycogène. La recherche sur les traitements ERT et la thérapie génique continue de progresser et est prometteuse, ce qui pourrait améliorer les perspectives d’avenir de nombreuses personnes atteintes de la maladie.