Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est un type de dystrophie musculaire, une maladie génétique qui provoque une faiblesse et une atrophie progressives des muscles volontaires du corps. La DMO affecte principalement les hommes et l’apparition survient généralement à l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais peut survenir plus tard dans la vie.

Il porte le nom de Peter Emil Becker, un médecin allemand qui a noté pour la première fois cette variante de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) dans les années 1950 après avoir reconnu que les symptômes de la DMD sont plus légers que ceux de la DMD.

Dans la DMO, la détérioration musculaire est beaucoup plus lente et plus variée que dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la forme la plus courante de dystrophie musculaire.

La dystrophie musculaire de Becker est causée par une anomalie génétique qui entraîne une production anormale de la protéine dystrophine présente dans les muscles. Cette protéine aide les muscles à fonctionner, mais dans la DMO, elle est altérée, provoquant ainsi une myriade de symptômes.

Symptômes de la dystrophie musculaire de Becker

Les muscles des hanches, du bassin et des cuisses sont généralement les premiers muscles à être touchés par la DMO. Cela peut provoquer une démarche dandinante, des chutes fréquentes ou des difficultés à courir ou à sauter. La faiblesse de ces muscles peut également amener une personne à marcher sur la pointe des pieds avec le ventre en saillie.

Les crampes musculaires et une diminution de la capacité à faire de l’exercice peuvent également être quelques-uns des premiers signes de DMO. Les fibres musculaires de certaines zones du corps (comme les chevilles) peuvent se raccourcir, provoquant des contractures ou l’incapacité de déplacer l’articulation autour d’elles.

Dans certains cas, le muscle cardiaque est également affecté, provoquant des symptômes tels que des difficultés respiratoires, une accumulation de liquide autour des poumons et un gonflement des jambes ou des pieds.

D’autres symptômes peuvent inclure une perte d’équilibre et de coordination, ainsi que des problèmes cognitifs. Cependant, contrairement à la faiblesse musculaire qui se produit dans la DMO, les problèmes cognitifs ne s’aggravent pas avec le temps.

Causes

La dystrophie musculaire de Becker est causée par une mutation du gène DMD sur le chromosome X, qui contrôle la production de la protéine dystrophine qui aide à former les cellules musculaires. Des versions plus petites (isoformes) de la protéine sont également produites dans le cerveau.

Contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, où aucune protéine dystrophine n’est produite, la protéine dystrophine dans la DMO est partiellement fonctionnelle, ce qui explique les symptômes plus légers.

La DMO est héritée dans un modèle récessif lié à l’X. Étant donné que chaque homme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome Y de son père, chaque fils né d’une femme présentant une mutation de la dystrophine sur son chromosome X a 50% de chances d’hériter du gène défectueux.

Parce que chaque femme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un de son père, elle a 50% de chances de devenir porteuse si sa mère porte la mutation.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker, un professionnel de la santé commencera par prendre vos antécédents et ceux de votre famille et procédera à un examen physique approfondi.

Lors de cet examen, le professionnel de la santé tente de déterminer si votre faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par un problème neurologique affectant les nerfs qui contrôlent les muscles.

Pour trouver la cause de la faiblesse musculaire, votre professionnel de la santé peut effectuer plusieurs tests, notamment un test sanguin appelé taux de créatine kinase (CK) et une électromyographie.

Le test du niveau de CK recherche un niveau élevé de créatine kinase, une enzyme qui fuit des muscles endommagés. Un niveau élevé indique que le muscle est détruit par un processus comme la dystrophie musculaire ou l’inflammation.

Le test d’électromyographie utilise des aiguilles spéciales insérées dans les muscles pour déterminer si les impulsions nerveuses fonctionnent normalement. Cela peut aider à réduire la cause de la faiblesse musculaire en indiquant si les nerfs sont impliqués.

Les tests génétiques sont également désormais largement disponibles et peuvent aider les prestataires de soins de santé à confirmer le diagnostic avec plus de certitude. Des tests ADN sur le gène de la dystrophine peuvent déterminer si le gène DMD est muté et dans quelle mesure, aidant ainsi à diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker ou la mutation DMD plus grave de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Traitement

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la dystrophie musculaire de Becker et que des traitements médicaux spécifiques soient encore à l’étude, de nombreuses thérapies peuvent prolonger l’espérance de vie, améliorer votre qualité de vie et vous aider à rester mobile et indépendant. Ceux-ci inclus:

Aides à la mobilité : des appareils orthopédiques ou des orthèses peuvent être portés pour soutenir la cheville, le genou ou les jambes. Certains appareils orthodontiques peuvent être portés la nuit pour maintenir le tendon d’Achille étiré. Les scooters et les fauteuils roulants peuvent vous aider à maintenir votre mobilité et votre indépendance, en particulier lorsque vous devez parcourir de longues distances.

Soins cardiaques : si vous avez une DMO, vous devriez consulter un professionnel de la santé pour une évaluation cardiaque fréquente et régulière afin de détecter et de traiter la détérioration du muscle cardiaque.

Physiothérapie et ergothérapie : Un physiothérapeute peut travailler avec vous pour maintenir votre amplitude de mouvement et retarder les contractures. Un ergothérapeute peut vous aider en se concentrant sur les tâches quotidiennes, comme conduire ou s’habiller, plus faciles et plus accessibles.

Chirurgie : Si les contractures deviennent sévères, une procédure de libération du tendon peut aider à traiter l’immobilité.

Régime : Bien qu’il n’y ait pas de restrictions alimentaires avec la DMO, il est recommandé de suivre un régime riche en liquides et en fibres pour éviter une constipation sévère, un phénomène courant dû à un manque de mobilité et à des muscles abdominaux faibles.

Une alimentation bien équilibrée avec beaucoup de fruits et légumes frais peut vous aider à éviter la constipation et la prise de poids. L’obésité peut exercer un stress supplémentaire sur les muscles squelettiques et le cœur faibles, il est donc recommandé de rester dans une fourchette de poids santé.

Médicaments : il a été démontré que certains médicaments qui réduisent la charge de travail du cœur, comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) et les bêta-bloquants, ralentissent les dommages au cœur causés par la DMO.

Bien que les corticostéroïdes soient parfois prescrits pour la dystrophie musculaire de Duchenne, ce n’est pas aussi courant dans la dystrophie musculaire de Becker. Cependant, ils sont toujours prescrits pour certaines personnes.

Soins respiratoires : à mesure que vous vieillissez avec une DMO et que les muscles de vos poumons s’affaiblissent, la respiration peut devenir plus difficile, surtout la nuit. Une pression positive à deux niveaux (BiPAP) peut vous aider à respirer pendant le sommeil de manière non invasive.

Vous pouvez également ressentir un affaiblissement des muscles qui toussent, ce qui provoque une accumulation de mucus dans vos voies respiratoires. Un appareil appelé aide à la toux peut aider.

Pronostic

L’étendue du handicap lorsqu’on vit avec une DMO est variée. Certaines personnes peuvent marcher avec des cannes ou des appareils orthodontiques, et d’autres peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant.

La plupart des personnes atteintes de DMO vivent entre le milieu et la fin de l’âge adulte. S’il n’y a pas de problèmes cardiaques ou respiratoires, la plupart des gens peuvent s’attendre à une espérance de vie normale ou proche de la normale.

Faire face

Alors que les prestataires de soins de santé sont une mine d’informations pour diagnostiquer et traiter la DMO, vous pouvez constater que vous avez plus de questions pour vous-même ou un être cher sur la façon de naviguer dans la vie avec la maladie. La Muscular Dystrophy Association peut vous aider en fournissant des ressources et un soutien individuel par téléphone ou par e-mail.

Vivre avec une maladie chronique peut sembler accablant. Il est impératif de trouver le bon soutien, qu’il s’agisse de pairs qui comprennent ce que vous vivez ou d’une équipe de professionnels de la santé et de thérapeutes qui peuvent vous aider à gérer votre maladie.

N’ayez pas peur de demander de l’aide ou de demander un deuxième avis lorsqu’il s’agit de votre santé.