Lymphangioléiomyomatose : symptômes, causes, traitements

La lymphangioléiomyomatose provoque des dommages au tissu pulmonaire qui entraînent des problèmes tels que l’incapacité d’oxygéner complètement le sang, le liquide dans les poumons et le poumon effondré. Bien qu’il n’y ait pas de remède, le traitement comprend des médicaments qui peuvent améliorer la fonction pulmonaire, l’oxygénothérapie et la transplantation pulmonaire pour les personnes atteintes d’une maladie grave.

Aperçu

Qu’est-ce que la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire causée par la croissance anormale des cellules musculaires lisses, en particulier dans les poumons et le système lymphatique. Cette croissance anormale entraîne la formation de trous ou de kystes dans les poumons.

Les personnes atteintes de LAM ont du mal à respirer car il est plus difficile de faire entrer et sortir l’air des bronches. De plus, le remplacement du tissu pulmonaire normal par des kystes ou des trous affaiblit la capacité des poumons à déplacer l’oxygène dans la circulation sanguine.

Les kystes ou les trous exposent également les patients au risque de développer un pneumothorax, qui est une accumulation d’air ou de gaz dans la muqueuse (plèvre) des poumons, provoquant un collapsus pulmonaire.

Les patients atteints de LAM peuvent également développer des excroissances dans les reins appelées angiomyolipomes. Ceux-ci sont inoffensifs à moins qu’ils ne deviennent gros, auquel cas ils peuvent provoquer des saignements.

Qui contracte la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) touche presque exclusivement les femmes. Les femmes atteintes de la maladie sont généralement diagnostiquées entre 20 et 40 ans. Environ 30 % des femmes atteintes de sclérose tubéreuse sont également atteintes de LAM.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) résulte de modifications de deux gènes appelés TSC1 et TSC2. Il existe une forme héréditaire de la maladie qui survient chez les patients atteints d’une maladie appelée sclérose tubéreuse.

Il existe une deuxième forme de LAM qui n’est pas associée à la sclérose tubéreuse, appelée LAM sporadique. Les personnes atteintes de LAM sporadique ont également des mutations génétiques, mais les mutations génétiques ne sont pas héréditaires et ne peuvent pas être transmises aux enfants. La raison pour laquelle ces mutations génétiques se produisent n’est pas claire.

Quels sont les symptômes de la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

La croissance anormale des cellules musculaires lisses et des kystes dans les poumons des patients atteints de lymphangioléiomyomatose (LAM) peut provoquer les symptômes suivants :

Essoufflement, qui peut s’aggraver avec le temps.
Douleur de poitrine.
Toux, parfois accompagnée de mucosités ou de traînées de sang.
Respiration sifflante.
Pneumothorax (poumon effondré).
Épanchements pleuraux (liquide qui s’accumule dans la cavité thoracique dans laquelle se trouve le poumon).

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

Étant donné que les symptômes de la lymphangioléiomyomatose (LAM) sont similaires à ceux de l’asthme ou de la bronchite, de nombreuses femmes atteintes de LAM peuvent ne pas s’en rendre compte tout de suite ou recevoir un diagnostic erroné de la part de médecins qui ne connaissent pas la maladie. De même, les kystes dans les poumons peuvent être diagnostiqués à tort comme de l’emphysème.

La LAM est généralement traitée par un pneumologue, un médecin spécialisé dans le traitement des maladies pulmonaires. Il est important que le médecin soit familiarisé avec la MAMA et les maladies qui peuvent imiter la MAMA, afin de diagnostiquer et de traiter correctement la maladie. Le médecin vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes. Le médecin peut également prescrire certains tests, notamment les suivants :

Tomodensitométrie (TDM) haute résolution: Cette analyse crée une image nette des poumons pour voir si les kystes, le principal signe de la maladie, sont présents dans les poumons. Cette analyse peut également montrer s’il y a du liquide (épanchement pleural) autour des poumons.
Tests de la fonction pulmonaire: Dans ce test, vous respirez dans une machine appelée spiromètre pour déterminer la quantité d’air que vous pouvez inspirer et expirer et si vos poumons fonctionnent normalement.
Oxymétrie de pouls: Ce test utilise un petit instrument, attaché à votre doigt, pour mesurer la quantité d’oxygène dans votre sang.
Test sanguin VEGF-D: Ce test sanguin mesure le niveau d’une hormone dans votre corps appelée VEGF-D. Si vous avez des kystes dans vos poumons et un niveau extrêmement élevé de VEGF-D, un diagnostic de LAM peut être posé sans avoir besoin d’une biopsie. Cependant, un niveau normal n’exclut pas la possibilité de LAM.
Scanner ou IRM de l’abdomen : Ces scans créent une image de l’abdomen et peuvent aider à établir le diagnostic de LAM.
Biopsie pulmonaire: Dans certains cas, il est nécessaire d’obtenir un petit morceau de tissu pulmonaire et de l’examiner au microscope pour diagnostiquer la LAM ou rechercher d’autres maladies pouvant ressembler à la LAM. Cela peut être fait de deux manières :
- Biopsie transbronchique : Avec cette méthode, le médecin insère un tube éclairé appelé bronchoscope dans les poumons à travers la trachée (trachée) pour prélever des échantillons du poumon. Cela peut être fait en ambulatoire et n’implique pas de chirurgie.
- Thoracoscopie vidéo-assistée : Cette méthode est une intervention chirurgicale réalisée sous anesthésie générale. Le chirurgien fait de petites incisions (coupures) dans la poitrine et insère une lunette éclairée pour examiner les poumons. Le médecin peut également faire des biopsies du poumon pour examiner de plus près.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

Il n’y a pas de remède pour la lymphangioléiomyomatose (LAM), mais il existe maintenant un traitement efficace pour stabiliser la maladie et l’empêcher de progresser (s’aggraver). Le médicament sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine ou sous le nom de marque Rapamune®) est utilisé chez les patients qui présentent des signes de perte de fonction pulmonaire à la suite de la MAMA. Le sirolimus peut également être utilisé pour réduire les gros angiomyolipomes du rein. Dans certains cas, un autre médicament de la même classe, l’évérolimus (Afinitor®, Zortress®), peut être utilisé pour traiter la LAM.

D’autres traitements qui peuvent être utilisés dans certaines situations comprennent:

Oxygénothérapie.
Médicaments inhalés qui aident à améliorer la circulation de l’air dans les poumons.
Diverses procédures pour éliminer le liquide de la poitrine ou pour réduire les angiomyolipomes.
Greffe pulmonaire (dans les cas graves de LAM).

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les patients atteints de lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

Non traitée, la lymphangioléiomyomatose (LAM) peut être une maladie évolutive, ce qui signifie qu’elle peut s’aggraver avec le temps. Avec l’utilisation du sirolimus, l’espoir est que la maladie puisse être stabilisée pour la plupart des patients (bien que tous les patients ne répondent pas au médicament). Dans le passé, le pronostic des patients atteints de LAM était sombre, mais ce n’est plus vrai. Actuellement, plus de 90 % des patients sont en vie 10 ans après leur diagnostic.

Si vous avez reçu un diagnostic de LAM, consultez régulièrement votre médecin et essayez de mener une vie saine. Avoir LAM peut également causer de l’anxiété et de la dépression, alors cherchez un soutien émotionnel si nécessaire.