La maladie de Parkinson est-elle héréditaire ?

La génétique joue très probablement un rôle dans tous les types de maladie de Parkinson. Cependant, même si le fait d’avoir une combinaison spécifique de gènes peut augmenter votre risque de contracter la maladie, cela ne signifie pas nécessairement que vous l’aurez.

Environ 15 à 25 pour cent des personnes vivant avec la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie, qu’il s’agisse d’une relation immédiate ou au deuxième degré. Le fait d’avoir un ou plusieurs de ces parents vous exposera à un risque légèrement plus élevé de développer la maladie de Parkinson, mais cela ne garantit toujours pas que vous développerez la maladie.

À l’inverse, si vous souffrez de la maladie de Parkinson, cela ne devrait pas non plus suggérer que vos enfants ou petits-enfants contracteront la maladie. Cela indique simplement que leur risque est légèrement supérieur à ceux sans antécédents familiaux.

En fin de compte, la plupart des cas de maladie de Parkinson n’ont aucune cause connue (que nous appelons maladie idiopathique ou sporadique). Bien qu’il existe des formulaires qui semblent fonctionner dans les familles, ceux-ci représentent un petit pourcentage des cas – environ cinq à 10 pour cent, en tout.

Mutations géniques clés associées à la maladie de Parkinson

Il existe des formes de Parkinson qui semblent être influencées par des anomalies génétiques familiales. Nous avons tendance à voir cela avec les formes à début précoce de la maladie dans lesquelles les symptômes apparaissent bien avant l’âge moyen de 60 ans.

Un type de mutation génétique associé au parkinsonisme familial se trouve dans le gène dit SNCA. Il s’agit du gène lié à la production de la protéine alpha-synucléine, une biomolécule qui peut contribuer aux anomalies des cellules nerveuses. Bien que rare dans la population générale, la mutation du gène SNCA a été identifiée dans environ deux pour cent des familles touchées par la maladie de Parkinson.

En 2004, les scientifiques ont découvert une mutation génétique similaire dans un certain nombre de familles dont plusieurs membres avaient été touchés. La mutation dite LRRK2 est aujourd’hui liée à environ un à deux pour cent de tous les cas de Parkinson, affectant principalement les personnes d’origine juive, ashkénaze, arabo-berbère nord-africaine ou basque.

Une autre mutation impliquant le gène GBA est déjà connue pour provoquer la maladie de Gaucher (une maladie héréditaire caractérisée par des ecchymoses, de la fatigue, de l’anémie et une hypertrophie du foie et de la rate). La recherche a depuis montré que la mutation GBA est présente chez un nombre important de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, suggérant un lien de causalité entre la mutation et la maladie.

Génétique et facteurs environnementaux

Les facteurs environnementaux sont également des contributeurs importants au développement de la maladie de Parkinson et peuvent, dans certains cas, travailler en tandem avec la génétique pour provoquer la maladie. Une étude réalisée en 2004 a montré que les personnes porteuses d’une mutation du gène CYP2D6 et exposées à des pesticides étaient deux fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.

À eux seuls, les pesticides, les métaux, les solvants et autres substances toxiques ont chacun été vaguement liés à la maladie de Parkinson. Mais ce qui est intéressant, c’est que ceux qui avaient la mutation CYB2D6 et qui n’étaient pas exposés aux pesticides ne présentaient pas un risque plus élevé de développer la maladie.

Bien qu’il n’y ait aucun avantage direct pour vous à l’heure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent aider à faire avancer la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et de développer de nouveaux traitements. Bien que le choix de tester soit personnel, il peut être avantageux si plusieurs membres de la famille ont été touchés ou si vous êtes à haut risque en raison de votre origine ethnique.