Diagnostiquer et traiter le spina bifida

Diagnostic du spina bifida

Si vous êtes enceinte, on vous proposera des tests de dépistage prénatal pour vérifier le spina bifida et d’autres malformations congénitales. Les tests ne sont pas parfaits. Certaines mères dont les tests sanguins sont positifs ont des bébés sans spina bifida. Même si les résultats sont négatifs, il y a encore une petite chance que le spina bifida soit présent. Discutez avec votre médecin des tests prénataux, de leurs risques et de la façon dont vous pourriez gérer les résultats.

Tests sanguins

Le spina bifida peut être dépisté par des tests sanguins maternels, mais le diagnostic est généralement posé par échographie.

• Test d’alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP). Pour le MSAFP test, un échantillon du sang de la mère est prélevé et testé pour l’alpha-foetoprotéine (AFP) – une protéine produite par le bébé. Il est normal qu’une petite quantité d’AFP traverse le placenta et pénètre dans la circulation sanguine de la mère. Mais des niveaux anormalement élevés d’AFP suggèrent que le bébé a une anomalie du tube neural, comme le spina bifida, bien que des niveaux élevés d’AFP ne se produisent pas toujours dans le spina bifida.
• Test pour confirmer les niveaux élevés d’AFP. Des niveaux variables d’AFP peuvent être causés par d’autres facteurs – y compris une erreur de calcul de l’âge du fœtus ou plusieurs bébés – votre médecin peut donc vous prescrire un test sanguin de suivi pour confirmation. Si les résultats sont toujours élevés, vous aurez besoin d’une évaluation plus approfondie, y compris une échographie.
• Autres analyses de sang. Votre médecin peut effectuer le test MSAFP avec deux ou trois autres tests sanguins. Ces tests sont généralement effectués avec le test MSAFP, mais leur objectif est de dépister d’autres anomalies, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), et non des anomalies du tube neural.

Ultrason

L’échographie fœtale est la méthode la plus précise pour diagnostiquer le spina bifida chez votre bébé avant l’accouchement. L’échographie peut être réalisée au cours du premier trimestre (11 à 14 semaines) et du deuxième trimestre (18 à 22 semaines). Le spina bifida peut être diagnostiqué avec précision lors de l’échographie du deuxième trimestre. Par conséquent, cet examen est crucial pour identifier et écarter les anomalies congénitales telles que le spina bifida.

Une échographie avancée peut également détecter des signes de spina bifida, comme une colonne vertébrale ouverte ou des caractéristiques particulières dans le cerveau de votre bébé qui indiquent un spina bifida. Entre des mains expertes, l’échographie est également efficace pour évaluer la gravité.

Amniocentèse

Si l’échographie prénatale confirme le diagnostic de spina bifida, votre médecin peut demander une amniocentèse. Pendant l’amniocentèse, votre médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique qui entoure le bébé.

Cet examen peut être important pour écarter les maladies génétiques, malgré le fait que le spina bifida est rarement associé à des maladies génétiques.

Discutez des risques de l’amniocentèse, y compris un léger risque d’interruption de grossesse, avec votre médecin.

Traitement du spina bifida

Le traitement du spina bifida dépend de la gravité de la maladie. Le spina bifida occulta ne nécessite souvent aucun traitement, mais d’autres types de spina bifida nécessitent un traitement.

Chirurgie avant la naissance

La fonction nerveuse chez les bébés atteints de spina-bifida peut s’aggraver après la naissance si le spina-bifida n’est pas traité. La chirurgie prénatale du spina bifida (chirurgie fœtale) a lieu avant la 26e semaine de grossesse. Les chirurgiens exposent chirurgicalement l’utérus de la mère enceinte, ouvrent l’utérus et réparent la moelle épinière du bébé. Chez certaines patientes, cette procédure peut également être réalisée de manière moins invasive avec un fœtoscope via des ports dans l’utérus.

La recherche suggère que les enfants atteints de spina bifida qui ont subi une chirurgie fœtale peuvent avoir un handicap réduit et être moins susceptibles d’avoir besoin de béquilles ou d’autres appareils de marche. La chirurgie fœtale peut également réduire le risque d’hydrocéphalie. Demandez à votre médecin si cette procédure peut vous convenir. Discutez des avantages et des risques potentiels, tels qu’un accouchement prématuré possible et d’autres complications, pour vous et votre bébé.

Il est important d’avoir une évaluation complète pour déterminer si la chirurgie fœtale est faisable. Cette chirurgie spécialisée ne doit être pratiquée que dans un établissement de santé qui dispose d’experts en chirurgie fœtale expérimentés, d’une approche d’équipe multispécialisée et de soins intensifs néonatals. En règle générale, l’équipe comprend un chirurgien fœtal, un neurochirurgien pédiatrique, un spécialiste en médecine maternelle et fœtale, un cardiologue fœtal et un néonatologiste.

Naissance par césarienne

De nombreux bébés atteints de myéloméningocèle ont tendance à avoir les pieds en avant (siège). Si votre bébé est dans cette position ou si votre médecin a détecté un gros kyste ou sac, l’accouchement par césarienne peut être un moyen plus sûr d’accoucher de votre bébé.

Chirurgie après la naissance

La myéloméningocèle nécessite une intervention chirurgicale. Une intervention chirurgicale précoce peut aider à minimiser le risque d’infection associé aux nerfs exposés. Cela peut également aider à protéger la moelle épinière de plus de traumatismes.

Au cours de la procédure, un neurochirurgien place la moelle épinière et les tissus exposés à l’intérieur du corps du bébé et les recouvre de muscles et de peau. Dans le même temps, le neurochirurgien peut placer un shunt dans le cerveau du bébé pour contrôler l’hydrocéphalie.

Traitement des complications

Chez les bébés atteints de myéloméningocèle, des lésions nerveuses irréparables se sont probablement déjà produites et les soins continus d’une équipe multispécialisée de chirurgiens, de médecins et de thérapeutes sont généralement nécessaires. Les bébés atteints de myéloméningocèle peuvent nécessiter plus de chirurgie pour diverses complications. Le traitement des complications – telles que les jambes faibles, les problèmes de vessie et d’intestin ou l’hydrocéphalie – commence généralement peu après la naissance.

Selon la gravité du spina bifida et les complications, les options de traitement peuvent inclure :

• Aides à la marche et à la mobilité. Certains bébés peuvent commencer des exercices pour préparer leurs jambes à marcher avec des appareils orthodontiques ou des béquilles lorsqu’ils sont plus âgés. Certains enfants peuvent avoir besoin de marchettes ou d’un fauteuil roulant. Les aides à la mobilité, ainsi qu’une thérapie physique régulière, peuvent aider un enfant à devenir indépendant. Même les enfants qui ont besoin d’un fauteuil roulant peuvent apprendre à très bien fonctionner et devenir autonomes.
• Gestion des intestins et de la vessie. Les évaluations de routine des intestins et de la vessie et les plans de gestion aident à réduire le risque de dommages aux organes et de maladie. Les évaluations comprennent des radiographies, des scintigraphies rénales, des échographies, des tests sanguins et des études de la fonction vésicale. Ces évaluations seront plus fréquentes au cours des premières années de la vie, mais moins souvent à mesure que les enfants grandissent. Un spécialiste en urologie pédiatrique expérimenté dans l’évaluation et la réalisation de chirurgies sur des enfants atteints de spina bifida peut offrir les options de gestion les plus efficaces.
  • La gestion intestinale peut inclure des médicaments oraux, des suppositoires, des lavements, une intervention chirurgicale ou une combinaison de ces approches.
  • La gestion de la vessie peut inclure des médicaments, l’utilisation de cathéters pour vider la vessie, une intervention chirurgicale ou une combinaison de traitements.
• Chirurgie de l’hydrocéphalie. La plupart des bébés atteints de myéloméningocèle auront besoin d’un tube placé chirurgicalement qui permet au liquide du cerveau de s’écouler dans l’abdomen (shunt ventriculaire). Ce tube peut être placé juste après la naissance, pendant la chirurgie pour fermer le sac dans le bas du dos ou plus tard à mesure que le liquide s’accumule. Une procédure moins invasive, appelée troisième ventriculostomie endoscopique, peut être une option. Mais les candidats doivent être choisis avec soin et répondre à certains critères. Pendant la procédure, le chirurgien utilise une petite caméra vidéo pour voir à l’intérieur du cerveau et fait un trou au fond ou entre les ventricules afin que le liquide céphalo-rachidien puisse s’écouler hors du cerveau.
• Traitement et prise en charge des autres complications. Des équipements spéciaux tels que des chaises de bain, des chaises d’aisance et des cadres debout peuvent aider au fonctionnement quotidien. Quel que soit le problème – complications orthopédiques, moelle épinière attachée, problèmes gastro-intestinaux, problèmes de peau ou autres – la plupart des complications du spina bifida peuvent être traitées ou au moins gérées pour améliorer la qualité de vie.

Soins continus

Les enfants atteints de spina bifida ont besoin de soins de suivi étroits et d’observation. Leurs médecins de soins primaires évaluent la croissance, le besoin de vaccinations et les problèmes de médecine générale, et ils coordonnent les soins médicaux.

Les enfants atteints de spina bifida ont également souvent besoin d’un traitement et de soins continus de la part de :

• Médecine physique et réadaptation
• Neurologie
• Neurochirurgie
• Urologie
• Orthopédie
• Thérapie physique
• Ergothérapie
• Enseignants spécialisés
• Les travailleurs sociaux
• Diététistes

Les parents et autres soignants sont une partie importante de l’équipe. Ils peuvent apprendre comment aider à gérer l’état d’un enfant et comment encourager et soutenir l’enfant émotionnellement et socialement.

Comment prévenir le spina bifida