Causes d’augmentation du niveau des enzymes GGT chez les nouveau-nés

La gamma-glutamyl transférase (GGT) est une enzyme principalement trouvée dans le foie, les reins et le pancréas. Le GGT joue un rôle crucial dans le transport des acides aminés et le métabolisme du glutathion. Des niveaux élevés de GGT chez les nouveau-nés peuvent indiquer une dysfonction hépatique, des troubles des voies biliaires ou d’autres conditions sous-jacentes.

Le test GGT n’est pas régulièrement effectué pour tous les nouveau-nés. Il est généralement réalisé en cas de signes de dysfonction hépatique ou biliaire, comme une ictère prolongée, de l’urine foncée, des selles pâles, un mauvais gain de poids ou des niveaux d’enzymes hépatiques anormaux dans d’autres tests.

Comment le test GGT est-il effectué chez les nouveau-nés?

Le test GGT est un test sanguin qui nécessite un petit échantillon de sang, généralement obtenu par:

• Pique du talon – Quelques gouttes de sang sont prises du talon du bébé, une méthode courante pour les tests néonatals.
• Venipuncture – Une petite aiguille est utilisée pour prélever du sang d’une veine, généralement dans le bras ou la main.

L’échantillon de sang est ensuite analysé dans un laboratoire pour mesurer les niveaux d’enzyme GGT. Si les niveaux de GGT sont élevés, d’autres tests (tels que les tests de fonction hépatique, les tests d’imagerie ou les tests génétiques) peuvent être nécessaires pour déterminer la cause sous-jacente.

Comprendre l’enzyme GGT (gamma-glutamyl transférase) chez les nouveau-nés

Les niveaux de GGT sont généralement plus élevés chez les nouveau-nés que chez les adultes. Les niveaux de GGT néonatal normaux varient entre 180 et 400 U / L (unités par litre), dépassant considérablement les valeurs de référence adultes (8–61 U / L). Cette élévation est principalement due à la fonction hépatique immature et au transfert enzymatique placentaire. Cependant, les niveaux de GGT constamment élevés ou excessivement élevés suggèrent que des conditions pathologiques nécessitant une étude plus approfondie.

Qu’est-ce qui est considéré comme un niveau GGT élevé chez les nouveau-nés?

• Niveaux GGT modérément élevés: 400–600 U / L – peut indiquer une cholestase légère ou une immaturité hépatique transitoire.
• Niveaux GGT gravement élevés: au-dessus de 600 U / L – souvent associés à l’atrésie biliaire, aux troubles cholestatiques génétiques ou à une maladie hépatique sévère.
• Niveaux de GGT dangereusement élevés: au-dessus de 1000 U / L – suggèrent une condition hépatique ou biliaire critique nécessitant un traitement médical urgent.

Causes d’augmentation des niveaux d’enzymes GGT chez les nouveau-nés

1. Augmentation physiologique

Les niveaux de GGT culminent naturellement dans les premiers jours après la naissance en raison de la transition du métabolisme placentaire à la fonction hépatique indépendante.

Cette enzyme est fortement concentrée dans le placenta, et sa clairance après la naissance entraîne des niveaux transitoirement élevés.

Les nourrissons prématurés ont souvent des niveaux plus élevés de GGT en raison de la fonction hépatobiliaire immature.

2. Cholestase néonatale

Un indicateur clé de la cholestase (obstruction de l’écoulement biliaire) est un GGT élevé. Les conditions associées à la cholestase néonatale comprennent:

ATRÉSIE Biliaire – Un état sévère où les canaux biliaires sont bloqués ou absents.

• Les niveaux de GGT dépassent souvent 600 U / L.
• Différencié de l’hépatite néonatale par échographie et biopsie hépatique.
• Cause: Ce qui est considéré comme résultant d’un processus inflammatoire pendant le développement fœtal, conduisant à une obstruction et une fibrose des canaux biliaires.

Syndrome d’Alagille – un trouble génétique affectant les canaux biliaires, le cœur et d’autres organes.

• Cause: les mutations des gènes JAG1 ou Notch2 entraînent des canaux biliaires mal formés et des anomalies systémiques associées.

Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) – un trouble génétique provoquant une altération du flux de la bile.

• PFIC type 3 est spécifiquement associé à un niveau GGT élevé.
• Cause: les mutations du gène ABCB4 perturbent la sécrétion de la bile, conduisant à la cholestase et aux lésions hépatiques progressives.

3. Maladies du foie

Hépatite néonatale – souvent causée par les infections (par exemple, le cytomégalovirus, l’hépatite B / C) ou les troubles métaboliques.

• Cause: infections virales, anomalies métaboliques ou réactions auto-immunes conduisant à une inflammation du foie.

Les infections congénitales (syndrome de la torche) – des infections telles que la toxoplasmose, la rubéole, le cytomégalovirus et le virus de l’herpès simplex peuvent augmenter les niveaux de GGT.

Causes:

• Toxoplasmose – causée par l’infection à toxoplasma gondii pendant la grossesse, conduisant à l’hépatosplénomégalie et à la jaunisse.
• Rubelle – L’infection à la rubéole maternelle perturbe le développement du foie fœtal et provoque une hépatite.
• Cytomégalovirus (CMV) – L’infection à CMV entraîne des lésions hépatiques directes et une inflammation des canaux biliaires.
• Virus de l’herpès simplex (HSV) – HSV néonatal peut provoquer une hépatite sévère et une défaillance multi-organes.

4. Troubles métaboliques et génétiques

Fibrose kystique – La sécrétion anormale de mucus peut affecter le système biliaire, provoquant une augmentation du GGT.

• Cause: les mutations du gène CFTR entraînent des sécrétions de bile épaissies, conduisant à une obstruction des canaux biliaires et à des lésions hépatiques.

Carence en alpha-1 antitrypsine – un trouble génétique causant des lésions hépatiques.

• Cause: les mutations du gène Serpina1 conduisent à une accumulation anormale de protéines dans les cellules hépatiques, provoquant une inflammation et une fibrose.

Galactosémie – Un trouble héréditaire où le corps ne peut pas métaboliser le galactose, conduisant à un dysfonctionnement hépatique.

• Cause: les mutations du gène GALT empêchent une dégradation appropriée du galactose, entraînant une accumulation toxique et des lésions hépatiques.

5. GGT augmente en raison de l’utilisation de médicaments

Certains médicaments (par exemple, des anticonvulsivants comme le phénobarbital) peuvent provoquer une augmentation du GGT chez les nouveau-nés.

Diagnostic

Les médecins effectuent généralement les étapes suivantes pour déterminer la cause d’augmenter les niveaux de GGT:

1. Examen des antécédents médicaux et examen physique

• Infections maternelles, utilisation des médicaments et antécédents prénatals.
• Ictère, mauvaise alimentation, urine foncée, tabourets pâles.

2. Tests de laboratoire

• Tests de la fonction hépatique – bilirubine, alt, AST, phosphatase alcaline.
• Corrélation GGT – aide à différencier l’atrésie biliaire (GGT élevé) des autres maladies.
• Dépistage métabolique – Galactosémie, niveaux d’antitrypsine alpha-1, tests de fibrose kystique.

3. Études d’imagerie

• Échographie abdominale – Identifie les anomalies des canaux biliaires.
• Le scan à l’acide iminodiaciale hépatobiliaire (HIDA) – évalue le flux biliaire.

4. Biopsie du foie

• Mené dans des cas peu clairs pour confirmer la pathologie hépatique.

Questions fréquemment posées

1. Qu’est-ce qu’un niveau GGT normal chez les nouveau-nés?

Les niveaux de GGT normaux chez les nouveau-nés se situent entre 180 et 400 U / L. Cependant, des élévations légères de GGT peuvent être observées chez les nourrissons prématurés.

2. Quand les parents devraient-ils se préoccuper des niveaux élevés de GGT?

Un niveau GGT supérieur à 600 U / L peut indiquer une maladie grave du foie ou du biliaire, tandis que les niveaux supérieurs à 1000 U / L nécessitent une évaluation médicale immédiate.

3. Les niveaux élevés de GGT peuvent-ils revenir à la normale?

Oui, les élévations transitoires pour des raisons physiologiques se résolvent souvent en quelques semaines. Cependant, les niveaux de GGT persistants ou extrêmement élevés nécessitent une intervention médicale.

4. Quel est le traitement des niveaux élevés de GGT chez les nouveau-nés?

Le traitement dépend de la cause exacte et peut inclure la chirurgie (pour l’atrésie biliaire), la gestion alimentaire (pour les troubles métaboliques) ou le traitement antiviral (pour les infections).

5. Des niveaux élevés de GGT peuvent-ils être empêchés?

Certaines conditions génétiques et congénitales ne peuvent pas être évitées, mais les soins prénatals précoces et le contrôle des infections maternelles peuvent réduire les risques.

En résumé, bien que l’augmentation des niveaux d’enzymes GGT soit courante chez les nouveau-nés en raison de facteurs physiologiques, des niveaux élevés de manière persistante peuvent indiquer de graves troubles hépatiques ou biliaires. Le diagnostic précoce par le biais de tests de laboratoire et de tests d’imagerie est crucial pour une intervention en temps opportun. traitement efficace et surveillance de la fonction hépatique pour prévenir les complications à long terme.