Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui provoque certaines caractéristiques physiques, telles qu’une très petite taille, l’infertilité et un risque accru d’autres problèmes médicaux. Le syndrome de Turner n’affecte que les femelles génétiques, pas les mâles génétiques. Il survient dans des populations du monde entier et environ une femme sur 2 500 naît avec le syndrome. La maladie a été nommée en l’honneur du médecin américain Henri Turner, qui a décrit ses symptômes pour la première fois en 1938.

Examen médical — Geber 86/ E+/ Getty Images

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes du syndrome de Turner affectent de nombreux systèmes du corps.

Caractéristiques physiques

Le syndrome de Turner peut provoquer certaines caractéristiques physiques. Certains d’entre eux sont :

Petite taille (extrêmement commun)
Poitrine large
Pli cutané qui longe les côtés du cou (cou « palmé »)
Genoux cagneux
Ongles malformés

La santé reproductive

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont presque toujours des problèmes liés à la santé reproductive. Elles peuvent avoir une puberté retardée et ne pas avoir de règles si elles ne prennent pas d’hormones supplémentaires.

Certaines souffrent d’une insuffisance ovarienne prématurée, dans laquelle les ovaires cessent de produire des œstrogènes et de libérer des ovules avant la ménopause qui devrait normalement se produire. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner ne peuvent pas tomber enceintes naturellement sans l’aide d’une technologie de procréation assistée.

Problèmes rénaux ou cardiaques congénitaux

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également un risque accru de problèmes congénitaux avec des reins anormalement formés. Cela pourrait causer des problèmes d’infections répétées des voies urinaires.

Habituellement, les problèmes cardiovasculaires potentiels sont plus préoccupants. Certains d’entre eux comprennent l’hypertension artérielle, la valve aortique bicuspide, le rétrécissement de l’aorte et la dilatation aortique. La dissection aortique est une autre complication rare. Cette déchirure de l’aorte, l’une des artères les plus importantes du corps, est souvent fatale.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner vivent longtemps. Mais ces problèmes, ainsi que d’autres complications, augmentent le risque de décès prématuré chez les personnes atteintes de la maladie.

Si vous souffrez du syndrome de Turner, connaissez les symptômes potentiels de la dissection aortique afin de pouvoir consulter immédiatement un médecin. Il peut provoquer des douleurs abdominales, une sensation semblable à des brûlures d’estomac, des douleurs au dos ou aux épaules, ou des changements vocaux (dus à l’irritation d’un nerf). Si vous avez des douleurs thoraciques pendant plus de 30 minutes, vous devez vous rendre aux urgences, même si la douleur est légère.

Problèmes cognitifs

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale. Cependant, ils peuvent avoir des problèmes subtils avec les compétences visuo-spatiales et mathématiques, et ils courent également un risque plus élevé de trouble déficitaire de l’attention. Certains enfants peuvent avoir des difficultés sociales. L’anxiété et la dépression peuvent également être un problème.

Autres problèmes potentiels

Le syndrome de Turner augmente également le risque de certaines maladies auto-immunes, notamment l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, les maladies inflammatoires de l’intestin et le diabète de type 1. Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également possibles, tout comme l’ostéoporose et la scoliose.

Causes

Le syndrome de Turner est une maladie génétique. Elle est causée par une erreur aléatoire lorsque le matériel génétique est copié d’une cellule à une nouvelle cellule. Cela peut se produire avant la conception ou très tôt dans le développement prénatal.

Le syndrome de Turner n’est pas causé par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait. Les scientifiques ne connaissent aucun facteur qui augmente le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Turner. Même s’il s’agit d’une maladie génétique, la plupart du temps, le syndrome de Turner n’est pas héréditaire.C’est juste dû à une mutation aléatoire.

Anomalie chromosomique

Les humains héritent de 46 chromosomes, soit un ensemble de 23 de chaque parent. Ces chromosomes contiennent chacun des gènes différents, l’ADN hérité qui contient des informations sur la façon de construire des protéines spécifiques dans le corps.

Le sexe biologique d’une personne est déterminé par l’hérédité de deux chromosomes spécifiques : les chromosomes X et Y. Un mâle génétique typique a un chromosome X et un chromosome Y, et une femelle génétique typique a deux chromosomes X différents.

Beaucoup de gens connaissent un autre syndrome génétique, le syndrome de Down, dans lequel un individu hérite d’une copie supplémentaire du chromosome numéro 21. Dans le syndrome de Turner, le problème est un chromosome manquant. Dans ce cas, la personne n’hérite pas de deux chromosomes X complets. Au lieu de cela, l’enfant hérite d’un seul chromosome X fonctionnel (et aucun chromosome Y). Ou l’enfant hérite d’un chromosome X fonctionnel (et pas de chromosome Y) et d’une partie seulement d’un deuxième chromosome X.

Cela peut être vrai dans toutes les cellules du corps, ou cela peut n’être vrai que pour une partie d’entre elles. Si une personne n’a ce problème que dans certaines de ses cellules, cela s’appelle le « syndrome de Turner en mosaïque ». Ces personnes ont tendance à présenter des symptômes moins graves.

Le chromosome X manquant cause des problèmes car certains des gènes normalement présents sur ce chromosome X manquant ne peuvent pas fonctionner. Par exemple, la taille réduite des femmes atteintes du syndrome de Turner semble être due à un gène sur le chromosome X appelé « SHOX ».

En raison du problème avec le chromosome X dans le syndrome de Turner, les ovaires ne se forment pas normalement et ils sont souvent incapables de produire suffisamment d’œstrogènes. Cela peut conduire à certains des problèmes liés à la santé reproductive.

Diagnostic

Les antécédents médicaux et l’examen physique sont les points de départ du diagnostic. Idéalement, le diagnostic devrait être posé le plus tôt possible, afin que la personne puisse être référée à des spécialistes expérimentés dans le syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner est parfois diagnostiqué avant la naissance, par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Parfois, une personne aura des caractéristiques physiques qui amèneront un clinicien à penser au syndrome de Turner. D’autres fois, le syndrome de Turner peut être une préoccupation en raison d’un problème comme une malformation cardiaque.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Turner ne sont diagnostiquées que pendant l’enfance ou l’adolescence, lorsqu’elles sont vues par un clinicien pour leur petite taille. Certaines personnes présentant des symptômes bénins du syndrome de Turner, en particulier celles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque, peuvent ne pas être diagnostiquées avant l’âge adulte. Cela peut se produire lorsqu’on cherche à savoir pourquoi une femme a perdu plus d’une grossesse.

Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic. Cela nécessite de prélever un échantillon de sang. Les techniciens de laboratoire effectuent ensuite un caryotypage, un test de laboratoire qui fournit des informations sur les chromosomes d’une personne. Habituellement, ce test est suffisant pour confirmer le syndrome de Turner, mais parfois d’autres tests génétiques sont nécessaires, peut-être prélevés sur un type de tissu différent, comme un échantillon de peau.

Évaluation des complications

Une fois qu’un diagnostic de syndrome de Turner a été posé, il est essentiel de rechercher certains des problèmes médicaux qui peuvent l’accompagner. Cela peut inclure des tests de laboratoire et d’imagerie spécifiques tels que les suivants :

Tests sanguins pour les problèmes de thyroïde (comme la TSH)
Tests sanguins pour la maladie cœliaque
Tests sanguins pour les problèmes rénaux
Tests sanguins pour le diabète
Tests d’imagerie pour vérifier le cœur, comme l’échocardiogramme
Test d’imagerie pour une aorte élargie
Test d’imagerie pour vérifier les reins

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également besoin d’examens réguliers des yeux et des oreilles ainsi que de contrôles réguliers de la scoliose. Il est également utile de travailler avec un professionnel de l’éducation et de se faire tester pour détecter d’éventuelles différences d’apprentissage.

Traitement

La gestion du syndrome de Turner aborde ses impacts sur divers systèmes corporels.

Traitements hormonaux

Le traitement par hormone de croissance est un pilier du traitement du syndrome de Turner. C’est une substance naturelle produite dans l’hypophyse du cerveau. Normalement, l’hormone de croissance est libérée par le corps pour aider à déclencher la croissance physique des enfants (entre autres fonctions). Dans le syndrome de Turner, la prise d’hormone de croissance produite synthétiquement peut aider les gens à atteindre une taille plus typique.

Le traitement à l’hormone de croissance peut être commencé dès l’âge de 4 à 6 ans. La croissance doit être régulièrement surveillée pendant cette période et la dose d’hormone de croissance peut être ajustée en conséquence. Elle peut être arrêtée lorsqu’un individu a atteint sa taille adulte.

L’œstrogène est également une partie importante du traitement pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner, qui commence généralement vers l’âge de 12 ans. Ces hormones peuvent aider à démarrer le développement des seins et les autres changements physiques de la puberté.Les œstrogènes ont également d’autres fonctions importantes, comme aider à prévenir l’ostéoporose. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale ou à travers un patch appliqué sur la peau.

Les œstrogènes sont généralement associés à une autre hormone de reproduction importante, les progestatifs. Ils peuvent aider une femme à commencer à avoir des cycles menstruels. Ils sont généralement ajoutés un an ou deux après la thérapie aux œstrogènes. Les œstrogènes et les progestatifs sont poursuivis jusqu’à l’âge auquel une femme serait normalement ménopausée.

Traitements de fertilité

Bien que la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner soient stériles, un petit pourcentage peut avoir des ovules viables. D’autres femmes peuvent accoucher avec l’aide d’ovules ou d’embryons de donneuses. C’est une bonne idée de travailler avec un expert en fertilité dès le début, même dans l’enfance, pour explorer les options potentielles.

Cependant, la sécurité de la grossesse doit être soigneusement évaluée avant qu’une femme atteinte du syndrome de Turner ne tente de tomber enceinte. Par exemple, il peut être important de se faire dépister pour une aorte élargie qui pourrait présenter un risque de déchirure potentiellement mortelle (« dissection »). Le syndrome de Turner comporte un risque accru de complications pour la mère et le bébé, et pour certaines femmes, ce risque peut être trop élevé.

Soutiens psychologiques et éducatifs

Il peut également être utile de consulter un spécialiste pour les problèmes psychologiques et liés à l’école. Certaines personnes peuvent bénéficier d’un soutien scolaire. La thérapie cognitivo-comportementale ou d’autres traitements psychologiques peuvent aider certains. Les médicaments sont également parfois utiles, comme les médicaments antidépresseurs pour la dépression ou les médicaments stimulants pour le TDAH.

Autres traitements

D’autres problèmes du syndrome de Turner peuvent également nécessiter un traitement individualisé, par exemple, l’hormone thyroïdienne pour les maladies thyroïdiennes, le corset pour la scoliose, la chirurgie cardiaque pour les maladies cardiaques congénitales, etc.

Pour traiter ces problèmes de santé variés, le traitement du syndrome de Turner nécessite généralement de travailler avec une équipe multidisciplinaire de médecins spécialistes.

Faire face

La Turner Syndrome Society des États-Unis est l’une des organisations qui soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Turner et leurs familles.Ces groupes aident les individus à partager des ressources et des stratégies d’adaptation. Il est plus facile que jamais d’entrer en contact avec des personnes qui ont de l’expérience avec la maladie.

Le syndrome de Turner est une maladie chronique qui peut causer de graves problèmes médicaux. Il est compréhensible de ressentir un sentiment de perte lorsque vous apprenez qu’une personne que vous aimez est atteinte du syndrome de Turner. Cependant, ces personnes peuvent mener une vie très remplie et longue. Apprendre tout ce que vous pouvez sur le syndrome de Turner vous aidera à utiliser au mieux vos ressources disponibles.