Un aperçu du syndrome de Dravet

Dravet Le syndrome est une maladie rare caractérisée par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant l’âge de 1 an. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques commencent vers l’âge de 2 ou 3 ans. Le syndrome de Dravet est une maladie qui dure toute la vie.

La maladie est associée à une anomalie génétique du gène SCN1A, bien qu’elle puisse survenir sans anomalie génétique. Il est diagnostiqué sur la base des signes et symptômes cliniques d’un enfant, et le diagnostic peut être étayé par des tests de diagnostic.

Les crises causées par le syndrome de Dravet sont particulièrement difficiles à contrôler. Les traitements anticonvulsivants couramment utilisés pour la plupart des troubles épileptiques ne sont généralement pas efficaces pour réduire les crises qui surviennent dans le syndrome de Dravet, mais la recherche est en cours et de nouvelles stratégies et options sont devenues disponibles.

Symptômes

Les convulsions sont le premier symptôme du syndrome de Dravet. Les problèmes de développement, ainsi que les convulsions, s’aggravent généralement à mesure que l’enfant grandit.

Les symptômes du syndrome de Dravet comprennent :

• Convulsions : Les convulsions sont souvent associées à des fièvres, bien qu’elles puissent survenir sans fièvre. Il existe plusieurs types de crises qui surviennent généralement dans le syndrome de Dravet, notamment les crises myocloniques, les crises tonico-cloniques et les crises non convulsives. Des convulsions prolongées et un état de mal épileptique sont également caractéristiques de la maladie. En fait, la première crise peut être d’une durée particulièrement longue.

• Déclencheurs de crises : les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter une photosensibilité aux crises, qui est une tendance à avoir des crises en réponse à des lumières vives ou clignotantes. De plus, une personne atteinte du syndrome de Dravet peut être sujette à des convulsions en réponse aux changements de température corporelle.

• Ataxie (problèmes d’équilibre) : Difficultés de coordination et de marche, appelées ataxie, commencent dans l’enfance et se poursuivent à l’adolescence et à l’âge adulte.

• Déficience motrice : les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont décrites comme ayant une position accroupie lorsqu’elles marchent. Un faible tonus musculaire est souvent présent, ce qui peut se manifester par une faiblesse musculaire.

• Déficience cognitive : Les enfants peuvent développer des problèmes d’élocution et cognitifs qui durent toute la vie. Le syndrome de Dravet peut présenter une gamme de capacités cognitives, et certaines personnes atteintes ont une capacité d’apprentissage plus élevée que d’autres.

• Problèmes de comportement : les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent présenter une irritabilité, une agressivité ou un comportement qui ressemble à l’autisme.

• Infections : les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont sujettes aux infections.

• Irrégularités de la transpiration et de la régulation de la température : les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter des altérations du système nerveux autonome, entraînant en particulier une diminution de la transpiration et des températures corporelles excessivement élevées ou basses.

• Problèmes osseux : le syndrome de Dravet est associé à des os fragiles et à une prédisposition aux fractures osseuses.

• Irrégularités du rythme cardiaque : environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un rythme cardiaque irrégulier, tel qu’une fréquence cardiaque rapide, une fréquence cardiaque lente ou une autre irrégularité, telle qu’un intervalle QT prolongé.

Pronostic

Le syndrome de Dravet est une maladie qui dure toute la vie et les symptômes ne s’améliorent pas. Il existe un risque accru de décès prématuré, souvent lié à des blessures dues à des convulsions. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont également plus susceptibles de subir une mort subite inattendue due à l’épilepsie (SUDEP), une maladie dans laquelle une mort inattendue survient, généralement pendant le sommeil.

Causes

On pense que le syndrome de Dravet est causé par un défaut de fonction des canaux sodiques et est décrit comme une forme de canalopathie. Les canaux de sodium régulent la fonction cérébrale et nerveuse. Un défaut dans la fonction des canaux sodiques peut causer divers problèmes, notamment une activité cérébrale erratique, se manifestant par des convulsions, et une communication défectueuse entre les cellules cérébrales, se manifestant par un trouble du développement.

La génétique

Environ 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un défaut du chromosome deux dans le gène SCN1A, qui code pour les canaux sodiques. Ce défaut se produit de manière héréditaire et la mutation peut également survenir pour la première fois chez un enfant atteint.

Diagnostic

Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base d’une évaluation clinique d’un médecin. Les études diagnostiques peuvent étayer le diagnostic, mais elles ne le confirment ni ne l’excluent. Selon la Dravet Syndrome Foundation, les caractéristiques cliniques du syndrome de Dravet comprennent au moins quatre des cinq caractéristiques suivantes :

• Développement cognitif et moteur normal avant la première crise
• Deux crises ou plus avant l’âge de 1 ans
• Une combinaison de crises myocloniques, hémicloniques ou tonico-cloniques généralisées
• Deux crises ou plus durant plus de 10 minutes
• Un manque d’amélioration avec le traitement anticonvulsivant standard et des crises persistantes après l’âge de deux ans

Tests de diagnostic

• Électroencéphalogramme (EEG) : l’EEG est généralement normal lorsqu’une personne atteinte du syndrome de Dravet n’a pas de crise, en particulier chez les très jeunes enfants. L’EEG montrera des anomalies compatibles avec l’activité épileptique pendant une crise. À la fin de l’enfance et tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte, l’EEG peut également montrer un ralentissement entre les crises.

• IRM cérébrale : En règle générale, l’IRM cérébrale d’une personne atteinte du syndrome de Dravet devrait être normale. Il peut montrer une atrophie (amincissement) de l’hippocampe ou de l’ensemble du cerveau à l’âge adulte.

• Tests génétiques : les tests génétiques peuvent identifier la mutation SCN1A qui est le plus souvent présente chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Il a été noté sous forme de mosaïque, ce qui signifie qu’une personne peut avoir certaines cellules avec la mutation et d’autres sans.

Traitement

Une personne atteinte du syndrome de Dravet peut s’attendre à rencontrer un certain nombre de problèmes différents, et tous sont difficiles à traiter. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet est individualisé et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie et une thérapie comportementale.

Les crises ne sont pas faciles à contrôler. En règle générale, les anticonvulsivants utilisés dans le syndrome de Dravet comprennent une combinaison de valproate, de clobazam, de stiripentol, de topiramate, de lévétiracétam et de bromures. Un régime cétogène et une stimulation du nerf vague sont également envisagés pour le traitement des crises.

Cannabidiol

En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol) pour le traitement du syndrome de Dravet ainsi que d’un autre syndrome épileptique, le syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré que les enfants atteints du syndrome de Dravet présentaient une diminution de la fréquence des crises avec Epidiolex et étaient capables de tolérer le médicament.

Médicaments qui aggravent le syndrome de Dravet

Les anticonvulsivants standard censés avoir un effet sur les canaux sodiques comprennent la carbamazépine, l’oxcarbazépine, la phénytoïne et la lamotrigine. Ceux-ci peuvent aggraver, plutôt qu’améliorer, les crises dans le syndrome de Dravet.

Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Dravet, cela peut sembler une situation difficile. Votre enfant aura besoin d’une gestion et de soins attentifs tout au long de sa vie. De nombreux symptômes du syndrome de Dravet peuvent s’améliorer partiellement avec un traitement approprié. Les stratégies de traitement peuvent devoir changer à mesure que votre fils ou votre fille grandit physiquement et que son état s’améliore ou s’aggrave avec l’âge.

Comme pour de nombreuses maladies rares, le sentiment d’isolement et de ne pas savoir à quoi s’attendre peut être accablant. Certaines familles trouvent utile de se connecter avec d’autres personnes qui peuvent rencontrer les mêmes défis par le biais de groupes de soutien et de groupes de défense des patients.