Un aperçu de la tumeur stromale gastro-intestinale

Une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) est un trouble impliquant un groupe de cancers appelés sarcomes. Les sarcomes sont des tumeurs malignes (potentiellement mortelles) à croissance très lente des tissus conjonctifs ou autres, tels que le cartilage, les tissus nerveux et musculaire.

Aux États-Unis, il y a environ 5 000 à 6 000 nouveaux diagnostics de GIST chaque année. Ce type de tumeur prend naissance dans les cellules nerveuses de la paroi du tractus gastro-intestinal (GI) et peut survenir n’importe où, de l’œsophage au rectum.

Cependant, le type le plus courant de tumeur stromale gastro-intestinale survient dans l’estomac et l’intestin grêle, justifiant ainsi son nom. Mais les GIST ont été signalées comme des tumeurs provenant de la vésicule biliaire, du pancréas, de l’appendice et de la muqueuse de la cavité abdominale.

Symptômes

Étant donné que les GIST se développent généralement dans les espaces vides du tube digestif (comme l’estomac), ils peuvent initialement ne provoquer aucun symptôme. Les symptômes peuvent ne pas être visibles jusqu’à ce qu’ils atteignent un certain endroit, atteignent une taille suffisamment grande pour appuyer sur les nerfs et causer de la douleur, entraîner un gonflement abdominal ou obstruer les intestins.

D’autres symptômes de GIST peuvent inclure :

• Saignement dans le gros intestin, entraînant du sang visible dans les selles
• Vomissements de sang, qui peuvent ressembler à du marc de café

• Selles noires et goudronneuses, provenant de saignements dans l’estomac ou l’intestin grêle

• Saignement lent, qui est souvent non détecté et peut entraîner une anémie au fil du temps
• Fatigue et faiblesse, dues à des saignements lents

Les autres signes et symptômes d’un GIST comprennent :

• Douleur abdominale
• Une masse ou un abdomen élargi
• Nausée et vomissements
• Ballonnements ou sensation de satiété après avoir mangé seulement de petites quantités
• Perte d’appétit
• Perte de poids
• Difficulté ou douleur à la déglutition (lorsque les tumeurs affectent l’œsophage)

La tumeur peut également produire des symptômes d’obstruction abdominale si elle empêche les aliments de se déplacer normalement dans le tractus gastro-intestinal. Ceux-ci peuvent inclure :

• Crampes
• Gonflement abdominal
• Perte d’appétit
• Constipation (incapacité à évacuer des gaz ou à aller à la selle)
• Vomissement
• Douleur abdominale sévère (peut être intermittente ou constante)

Non seulement les GIST sont sujettes aux saignements, mais la nature fragile des tumeurs peut entraîner leur rupture. Cela peut entraîner de graves douleurs abdominales et une urgence nécessitant une intervention chirurgicale immédiate.

Chaque fois que vous ressentez des douleurs abdominales inexpliquées (ou d’autres symptômes d’obstruction) pendant plus de quelques jours, il est important de consulter immédiatement un professionnel de la santé.

Causes

Contrairement à d’autres types de cancer, il n’y a pas de cause environnementale connue des GIST. Les recherches actuelles suggèrent que des anomalies génétiques (mutations) sous-tendent les processus par lesquels les cellules deviennent cancéreuses.

Les tumeurs stromales gastro-intestinales peuvent être le résultat de mutations génétiques spécifiques (modifications anormales des gènes). En fait, de nombreuses découvertes révolutionnaires sur les facteurs génétiques impliqués dans le cancer (en général) ont été découvertes dans des études impliquant des tumeurs stromales gastro-intestinales.

Développement du cancer

Des études de recherche clinique montrent que des mutations génétiques (anomalies) peuvent rendre une cellule cancéreuse.

Selon l’American Cancer Society, « les tumeurs malignes se développent le plus souvent en raison de mutations dans des gènes appelés « oncogènes » ou « gènes suppresseurs de tumeurs ». Les oncogènes favorisent la division cellulaire, tandis que les gènes suppresseurs de tumeur bloquent la division cellulaire et garantissent que les cellules meurent au bon moment ; des anomalies de l’un ou l’autre type de gène peuvent contribuer au développement du cancer.

La physiologie des cellules cancéreuses

De nouvelles cellules se forment dans le corps au cours du cycle de division cellulaire. Mais parfois, des erreurs (mutations) se produisent lorsque les cellules se divisent. Ces mutations se produisent lorsque la cellule copie par erreur l’ADN au cours du processus de division cellulaire.

Les cellules tumorales sont différentes des cellules normales à bien des égards, notamment leur taux de croissance, leur interaction avec d’autres cellules, leur structure, l’expression des gènes, etc. Lorsque des mutations génétiques (erreurs) se produisent, en particulier dans des types spécifiques de gènes, tels que ceux qui ont un impact sur la division cellulaire, ces mutations entraînent des cellules qui ne meurent pas quand elles le devraient, ou celles qui se répliquent (se divisent) trop rapidement, ce qui entraîne des anomalies cellules qui ne fonctionnent pas correctement.

Les cellules tumorales peuvent former des tumeurs malignes, telles que des tumeurs stromales gastro-intestinales. Les cellules tumorales peuvent éventuellement développer la capacité de migrer et de se propager à d’autres zones du corps.

Selon l’American Cancer Society, la plupart des mutations cancérigènes sont acquises, surviennent de manière aléatoire au cours de la vie d’une personne et ne sont pas héritées.

Diagnostic

Le diagnostic des tumeurs stromales gastro-intestinales est effectué en prenant les antécédents du patient et en effectuant un examen physique, en plus des tests d’imagerie et des tests de laboratoire pour examiner les tissus (biopsie).

Plus précisément, les procédures de diagnostic comprennent :

• Un examen physique pour évaluer les signes généraux de maladie, tels que des bosses, un gonflement abdominal ou d’autres résultats physiques inhabituels
• Une histoire du patient pour recueillir des informations sur la santé globale, les facteurs de style de vie (comme le tabagisme), les maladies passées, les chirurgies et les traitements antérieurs

Tests d’imagerie

Plusieurs tests d’imagerie sont effectués dans le cadre du processus de diagnostic des tumeurs stromales gastro-intestinales. Ceux-ci inclus:

• Tomodensitométrie (TDM) : un test d’imagerie qui prend une série de photos à l’intérieur du corps sous différents angles, une tomodensitométrie produit des images radiographiques informatisées qui peuvent donner des illustrations très détaillées de diverses parties du corps. Un type de colorant spécifique peut être avalé avant la procédure, pour permettre aux organes ou aux tissus d’apparaître plus clairement.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : cette technique d’imagerie utilise des champs magnétiques puissants et des ondes radio pour générer une série d’images détaillées de diverses zones à l’intérieur du corps. Une IRM peut montrer certaines maladies (telles que des types spécifiques de cancer) qui sont invisibles à l’aide d’autres types de tests d’imagerie (tels qu’une tomodensitométrie). Une IRM est également plus efficace pour détecter les métastases (comme lorsque le cancer se propage aux os ou au cerveau).

• Échographie endoscopique et biopsie : un endoscope (un instrument mince en forme de tube avec une lumière, une caméra et une lentille pour la visualisation) est inséré dans la bouche, puis dans l’œsophage, l’estomac et la première partie de l’intestin grêle (le duodénum). Les ondes ultrasonores (son à haute énergie) rebondissent sur les tissus et les organes à partir d’une sonde située à l’extrémité d’un endoscope. Cela se traduit par des échos qui forment une image (appelée sonogramme) des tissus corporels. Ensuite, le chirurgien utilise une aiguille creuse pour aspirer des tissus à envoyer au laboratoire pour une biopsie. La biopsie est un test pour examiner le tissu au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses.

Traitement chirurgical

La principale méthode de traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales est la chirurgie. Le type de chirurgie et les méthodes de traitement qui la suivent dépendent du fait que la tumeur est résécable, non résécable, réfractaire ou si les tumeurs métastasent ou récidivent.

Tumeurs résécables

Si une tumeur est considérée comme « résécable », cela signifie qu’elle peut être entièrement (ou presque entièrement) retirée chirurgicalement. La chirurgie laparoscopique, un type de chirurgie abdominale utilisant de petites incisions à l’aide d’une caméra, peut être pratiquée pour les tumeurs de 5 centimètres (1,9 pouces) ou moins.

Après la chirurgie, des médicaments inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK) peuvent être administrés pour réduire le risque de récidive (récidive) de la tumeur.

Tumeurs non résécables

Le traitement vise à rétrécir la tumeur si elle est trop volumineuse pour être complètement enlevée chirurgicalement, ou si la tumeur est située près d’un organe ou d’une structure qui présente un risque élevé d’être endommagé lors de l’ablation chirurgicale de la tumeur.

Selon la mutation spécifique présente dans la tumeur, il existe actuellement quatre médicaments approuvés par la FDA pour le traitement des GIST non résécables ou métastatiques : l’imatinib, le sunitinib, le régorafénib et l’avapritinib. Si la tumeur progresse après l’utilisation de ces agents, d’autres ITK sont recommandés.

Des médicaments tels que le mésylate d’imatinib ont pour action d’arrêter la croissance des cellules tumorales en bloquant certaines des enzymes nécessaires à la croissance cellulaire. Une fois que la tumeur a été suffisamment réduite à une taille suffisamment petite, une intervention chirurgicale suit pour enlever autant de tumeur que possible.

Tumeurs stromales gastro-intestinales qui métastasent ou récidivent

Lorsque les GIST métastasent (se propagent à d’autres zones du corps) ou récidivent (reviennent après le traitement initial), le traitement peut inclure :

• Traitement ciblé par le mésylate d’imatinib ou le sunitinib
• Chirurgie, pour enlever les tumeurs qui ont rétréci après un traitement avec une thérapie ciblée
• Chirurgie corrective, pour traiter des complications graves telles que des saignements, un blocage intestinal, une infection ou des dommages au tractus gastro-intestinal causés par le GIST
• Un nouveau type de traitement, comme celui administré dans le cadre d’un essai clinique

Tumeurs stromales gastro-intestinales réfractaires

Les tumeurs stromales gastro-intestinales réfractaires sont celles qui cessent de répondre aux médicaments après un certain temps. Dans ce cas, un nouveau type de médicament ITK peut être utilisé, ou le patient peut être référé à un essai de recherche clinique qui teste l’efficacité d’un nouveau médicament.

Pronostic

Un pronostic est une estimation, basée sur les résultats d’essais de recherche clinique, de la manière dont une maladie devrait répondre au traitement. Pour les tumeurs stromales gastro-intestinales, le taux de survie relatif à cinq ans est d’environ 90 %.

Le pronostic d’un patient atteint de GIST primaire dépend de la taille, de l’emplacement et de la division cellulaire de la tumeur.

Par exemple, les patients atteints de GIST de l’estomac s’en sortent mieux que ceux atteints de GIST de l’intestin grêle. Le taux de survie à cinq ans est d’environ 94 % pour les tumeurs GIST localisées à un organe et de 52 % pour les tumeurs GIST métastatiques.

Lorsque l’on examine les taux de survie pour tout type de cancer, il est important de noter que les statistiques sont basées sur les résultats antérieurs d’un grand nombre de personnes atteintes du même type de cancer. Ces chiffres ne peuvent pas prédire avec précision la situation individuelle de chaque personne. Assurez-vous de discuter de cette information avec votre fournisseur de soins de santé ou d’autres membres de l’équipe de soins contre le cancer.