Types de maladies des motoneurones

Si la plupart des gens pensent à quelque chose lorsqu’ils entendent les mots « maladie des motoneurones », ils pensent à la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il existe cependant plusieurs autres types de maladies des motoneurones. Heureusement, toutes les maladies des motoneurones sont rares.

Aperçu

Lorsque vous bougez, des signaux électriques sont envoyés du cerveau à la moelle épinière le long des motoneurones supérieurs. Les cellules nerveuses se synapsent dans la corne antérieure de la moelle épinière et sont ensuite envoyées le long des motoneurones inférieurs des nerfs périphériques. Les signaux électriques circulant le long de ces neurones signalent à un muscle de se contracter, entraînant un mouvement.

Les conditions qui affectent cette signalisation normale sont appelées maladies des motoneurones. La corne postérieure de la moelle épinière porte des informations relatives à la sensation, tandis que la corne antérieure porte des informations relatives au mouvement. Les maladies des motoneurones, pour cette raison, affectent principalement le mouvement.

En fonction de certains résultats d’examens physiques, les neurologues peuvent déterminer où se trouve un problème dans le système nerveux et, sur cette base, un diagnostic potentiel.

Signes et symptômes généraux

Les maladies des motoneurones peuvent être séparées en deux grandes catégories, selon qu’elles affectent les motoneurones supérieurs ou les motoneurones inférieurs. Certaines maladies des motoneurones n’affectent que les motoneurones supérieurs, tandis que d’autres affectent principalement les motoneurones inférieurs. Certains, comme la SLA, affectent les deux.

Les symptômes de la maladie des motoneurones supérieurs comprennent :

• Spasticité : Une combinaison de raideur, d’oppression, de rigidité et d’inflexibilité musculaires. En cas de spasticité sévère, vos muscles peuvent se sentir « coincés ». Avec une spasticité légère, vous pourrez peut-être bouger vos muscles, mais ils réagissent de manière inattendue ou saccadée.

• Rigidité : Une « raideur » involontaire des muscles.
• Augmentation des réflexes tendineux profonds : par exemple, votre réflexe de genou peut être plus prononcé que d’habitude.

Les symptômes de la maladie des motoneurones inférieurs comprennent :

• Atrophie : La perte de force et de masse musculaire.
• Fasciculations : Une contraction spontanée et involontaire des muscles qui peut être visible sous forme de contractions sous la peau.

Types de maladies des motoneurones

Il existe plusieurs maladies des motoneurones différentes selon qu’elles affectent les motoneurones supérieurs ou inférieurs, les symptômes initiaux, le groupe d’âge qu’elles affectent et le pronostic. Certains d’entre eux incluent :

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie progressive des motoneurones qui affecte environ 16 000 Américains.Cela commence par une faiblesse musculaire, généralement d’un seul côté du corps. La condition commence dans les mains plus souvent que les pieds. Au début, le signe principal peut être des fasciculations, mais finalement, progresse avec des signes et des symptômes des neurones supérieurs et moteurs. Lorsque le diaphragme est touché, une ventilation mécanique peut être nécessaire.

La maladie n’affecte généralement pas la cognition et la plupart des gens sont alertes (sans aucune démence) même lorsque la maladie est très avancée. L’espérance de vie moyenne avec la SLA est d’environ deux à cinq ans, mais peut varier considérablement, avec 10 % des personnes en vie après 10 ans.

Sclérose latérale primitive

La sclérose latérale primaire (SPL) est une maladie des motoneurones supérieurs, perturbant les signaux du cerveau vers la moelle épinière. Les cellules du cortex cérébral responsables du mouvement meurent lentement. Le résultat est une faiblesse lentement progressive associée à des signes des motoneurones supérieurs, tels que la spasticité, la rigidité et l’augmentation des réflexes tendineux profonds. Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, les anomalies des motoneurones inférieurs, telles que l’atrophie et les fasciculations, ne sont pas aussi importantes. Il n’est pas certain à quel point le PLS est courant, mais nous pensons qu’il est moins courant que la SLA.

Au début de l’évolution de la maladie, la sclérose latérale primitive peut être confondue avec la SLA. Étant donné que la SLA peut commencer uniquement par des signes de neurones moteurs supérieurs, il peut s’écouler des années avant qu’un diagnostic de PLS ne devienne apparent. Même à ce moment-là, il peut être difficile de dire laquelle des conditions est à l’origine des symptômes, car certaines personnes atteintes de PLS supposée développeront des résultats de neurones moteurs inférieurs, prouvant que la maladie est en réalité la SLA. Tout cela est une façon plutôt déroutante de dire qu’il peut être impossible de savoir si une condition est vraiment la SLA ou le PLS pendant plusieurs années après l’apparition des symptômes.

D’autres conditions, telles que la paraparésie spastique héréditaire, devront également être exclues. Le PLS a tendance à progresser plus lentement que la SLA, les patients vivant généralement environ une décennie avec leurs symptômes.

Atrophie musculaire progressive

À certains égards, l’atrophie musculaire progressive (APM) est l’opposé de la sclérose latérale primaire. Dans la PMA, seuls les motoneurones inférieurs sont touchés, alors que dans la PLS, seuls les motoneurones supérieurs sont lésés. Étant donné que les motoneurones inférieurs sont touchés, la faiblesse progressive est un symptôme courant. Étant donné que les motoneurones supérieurs ne sont pas affectés, les signes des motoneurones supérieurs tels que la rigidité ne se produisent pas. L’atrophie musculaire progressive est moins fréquente que la SLA mais a un meilleur pronostic.

Le diagnostic d’atrophie musculaire progressive peut être un processus laborieux, car les symptômes sont similaires à ceux d’autres affections. En particulier, des maladies telles que la SLA, la neuropathie motrice multifocale (une forme de neuropathie périphérique) et l’amyotrophie spinale doivent d’abord être exclues avant qu’un diagnostic concluant puisse être posé.

Paralysie bulbaire progressive

La paralysie bulbaire progressive implique une dégénérescence lente du tronc cérébral, qui contient les nerfs (nerfs crâniens) qui contrôlent le visage, la langue et la gorge. En conséquence, une personne atteinte de paralysie bulbaire progressive commencera à avoir des difficultés à parler, à avaler et à mâcher. La faiblesse des membres peut également devenir plus évidente à mesure que la maladie progresse, avec des signes de neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive peuvent également avoir des accès de rire ou de pleurs incontrôlables et parfois inappropriés. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive développent la SLA. La myasthénie grave est une maladie neuromusculaire auto-immune qui peut également se présenter de manière similaire.

Syndrome post-polio

La polio est un virus qui attaque les motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une paralysie. Heureusement, grâce à des vaccinations agressives, ce virus a été en grande partie éradiqué. Certains de ceux qui ont eu la maladie, cependant, peuvent se plaindre d’une faiblesse connue sous le nom de syndrome post-polio. Cela peut être dû au vieillissement ou à une blessure causant la mort des relativement rares neurones moteurs survivants contrôlant le mouvement d’un membre précédemment affecté. Le trouble ne touche que les personnes âgées qui ont eu la polio dans le passé. Il ne met généralement pas la vie en danger.

La maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est due à une mutation génétique liée à l’X qui affecte le récepteur des androgènes. Le trouble provoque une faiblesse et une douleur lentement progressives des muscles les plus proches du torse. Le visage, la mâchoire et la langue sont également concernés. Parce qu’elle est liée à l’X, la maladie de Kennedy touche généralement les hommes. Les femmes porteuses de la mutation génétique sont porteuses, avec 50 % de chances de transmettre le gène à leurs enfants. Les femmes porteuses de la mutation peuvent également souffrir de symptômes mineurs, tels que des crampes aux doigts, au lieu d’une faiblesse plus profonde.

Étant donné que la maladie affecte le récepteur des androgènes (le récepteur auquel les œstrogènes et la testostérone se fixent), les hommes atteints de la maladie peuvent également souffrir de symptômes tels que la gynécomastie (hypertrophie mammaire), l’atrophie testiculaire et la dysfonction érectile. La durée de vie des personnes atteintes de la maladie de Kennedy est généralement normale, mais à mesure que leur faiblesse progresse, elles peuvent nécessiter un fauteuil roulant.

Atrophie musculaire spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire qui touche principalement les enfants. Elle est causée par des défauts du gène SMN1 et est héritée sur un mode autosomique récessif. En raison de ce gène défectueux, une quantité insuffisante de protéine SMN est produite, ce qui entraîne une dégénérescence des motoneurones inférieurs. Cela entraîne une faiblesse et une fonte musculaire.

Il existe trois principaux types de SMA, chacun impliquant des enfants à un âge différent.

• La SMA de type 1, également appelée maladie de Werdnig-Hoffman, devient évidente à l’âge de six mois. L’enfant aura une hypotonie (muscles flasques) et ne bougera pas souvent spontanément. Ils ne pourront pas s’asseoir seuls à l’heure prévue. En raison de difficultés avec les voies respiratoires et du maintien d’une force suffisante pour respirer, la plupart de ces enfants meurent avant l’âge de deux ans.
• L’AMS de type II débute un peu plus tard, se manifestant entre 6 et 18 mois. Ces enfants ne pourront pas se tenir debout ou marcher sans aide et auront également des difficultés respiratoires. Cependant, les enfants atteints de SMA de type II vivent généralement plus longtemps que ceux atteints de Werdnig-Hoffman, vivant parfois jusqu’à l’âge adulte.
• L’AMS de type IIII également appelée maladie de Kugelberg-Welander, apparaît entre l’âge de 2 et 17 ans. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir des difficultés à courir ou à monter des marches. Ils peuvent également avoir des problèmes de dos, comme une scoliose. Cependant, les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir une durée de vie normale.

Diagnostic et traitement

Il n’existe aucun traitement très efficace pour les maladies des motoneurones. La thérapie médicale vise à contrôler au mieux les symptômes de la maladie. Cependant, afin de savoir quels symptômes anticiper, ainsi que d’écarter d’autres maladies plus traitables, il est important d’obtenir le bon diagnostic.

En utilisant leur examen physique et d’autres techniques telles que l’électromyographie, les études de conduction nerveuse et les tests génétiques, le cas échéant, les neurologues peuvent aider à définir le diagnostic correct. Avoir le bon diagnostic permet à votre neurologue de gérer au maximum vos symptômes et d’anticiper et de se préparer aux complications attendues.

Faire face

Au début, nous avons fait remarquer que « heureusement » les maladies des motoneurones sont rares. Cela peut être bon à moins que vous ou un être cher ne développez l’une de ces conditions. Ensuite, en plus de souffrir des symptômes de ces maladies, vous constaterez peut-être qu’il y a moins de recherche et moins de soutien que vous ne l’auriez espéré. Bien que ces maladies soient rares, des mesures telles que la loi sur les médicaments orphelins attirent davantage l’attention sur ces affections moins courantes mais non moins importantes.

Vous pouvez vous sentir seul si vous avez reçu un diagnostic de maladie des motoneurones. Contrairement aux grands groupes de « défenseurs du cancer du sein », nous ne voyons pas d’énormes groupes de défenseurs, par exemple, de la paralysie bulbaire progressive. Pourtant, la prise de conscience augmente, et au moins pour la SLA, le soutien.

Les personnes atteintes de maladies des motoneurones ont besoin de soutien tout comme celles qui souffrent d’affections plus courantes. Bien que vous n’ayez peut-être pas de groupe de soutien dans votre communauté, il existe des communautés de soutien en ligne où les personnes atteintes de maladies des motoneurones spécifiques peuvent « se rencontrer » et communiquer avec d’autres personnes confrontées aux mêmes défis. Bien que nous n’ayons pas de « pilule » ou de chirurgie pour traiter la maladie, il y a beaucoup à faire pour aider les gens à bien vivre avec la maladie, et la recherche actuelle offre l’espoir que des progrès seront réalisés dans le pas si loin hors futur.