Trisomie 13 Syndrome de Patau et naissance prématurée

La trisomie 13, également appelée syndrome de Patau, est une anomalie génétique impliquant le chromosome 13. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Patau ont une copie supplémentaire du treizième chromosome. La trisomie 13 est un syndrome génétique grave et la plupart des bébés atteints du syndrome de Patau meurent avant la naissance ou au cours de la première semaine de vie.

Il existe 3 types de trisomie 13 :

• Trisomie complète : La plupart des cas de trisomie 13 sont des trisomies complètes. Dans les trisomies complètes, chaque cellule du corps contient trois copies du chromosome 13.

• Trisomie partielle : les patients atteints de trisomie partielle n’ont pas une copie supplémentaire complète du chromosome 13. Au contraire, ils ont une partie supplémentaire du chromosome attachée à un autre chromosome dans leurs cellules.

• Mosaïque : les patients atteints de trisomie 13 en mosaïque ont une copie supplémentaire entière du chromosome 13, mais seulement dans certaines cellules du corps.

La trisomie 13 est généralement causée par une erreur dans la division cellulaire. Bien que le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 13 soit plus élevé chez les mères plus âgées, il n’est pas héréditaire et ne peut être transmis dans les familles. La seule exception est la trisomie partielle 13, qui peut être héritée. Toute famille ayant des antécédents de trisomie 13 devrait bénéficier d’un conseil génétique.

Symptômes du syndrome de Patau

Parce que le chromosome supplémentaire est présent dans tout le corps, la trisomie 13 peut causer des problèmes dans de nombreux systèmes corporels. Certains symptômes de la trisomie 13 peuvent être traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale, mais d’autres sont incurables. Les symptômes incluent :

• Naissance prématurée : de nombreuses grossesses liées à la trisomie 13 se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Environ la moitié des bébés nés vivants sont prématurés.Ces bébés doivent lutter contre les complications de la prématurité ainsi que d’autres symptômes de la trisomie 13.

• Anomalies faciales : de nombreux bébés atteints de trisomie 13 naissent avec une fente labiale et/ou une fente palatine.Les yeux peuvent être rapprochés et peuvent fusionner pour former un seul œil. Les oreilles peuvent être attachées bas et les problèmes de peau sur le cuir chevelu (aplasie cutanée) sont fréquents.

• Problèmes cardiaques : les malformations cardiaques sont courantes chez les bébés atteints de trisomie 13. Des trous entre les cavités cardiaques (communication interventriculaire et communication interauriculaire) et le canal artériel persistant peuvent tous deux être trouvés dans la trisomie 13.

• Problèmes cérébraux : Chez certains enfants atteints de trisomie 13, l’avant du cerveau ne se divise pas correctement. Cela provoque de nombreux problèmes faciaux associés à la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont de graves handicaps mentaux et peuvent avoir des convulsions.

• Problèmes gastro-intestinaux : les problèmes gastro-intestinaux chez les enfants atteints de trisomie 13 peuvent inclure des hernies ombilicales et des hernies inguinales. L’omphalocèle, où une partie des intestins se trouve à l’extérieur du corps, se produit dans certains cas.

• Problèmes squelettiques : les bébés atteints du syndrome de Patau peuvent avoir des doigts ou des orteils supplémentaires, des mains serrées ou des pieds déformés (basculants).

• Problèmes respiratoires : les bébés nés avec la trisomie 13 ont souvent des difficultés à respirer ou ont des périodes où ils arrêtent de respirer (apnée).

À quelle fréquence les bébés atteints de trisomie 13 survivent-ils ?

La trisomie 13 est une maladie grave. La plupart des bébés atteints de trisomie 13 meurent au cours de la première semaine et la durée de vie médiane est d’environ 5 jours.Environ 10 % vivent jusqu’à leur premier anniversaire. Les bébés qui pèsent plus à la naissance et qui ont une mosaïque ou des trisomies partielles peuvent avoir plus de chances de survivre.

Bien que la trisomie 13 soit considérée comme un trouble mortel qui n’est pas compatible avec la vie, la médecine moderne a augmenté la durée de vie et la qualité de vie de certains enfants atteints du syndrome de Patau.

Un traitement médical approprié a aidé de nombreux enfants atteints de trisomie 13 à être une grande joie pour leur famille pendant de nombreuses années.

Si votre bébé a la trisomie 13, vous n’avez pas à faire face seul à ce syndrome. Les groupes de soutien et les sites Web peuvent vous aider à mieux comprendre le syndrome de Patau et à contacter d’autres familles touchées par la trisomie 13. Parler avec un expert en soins palliatifs périnatals peut vous aider à savoir à quoi vous attendre si votre bébé ne survit pas à la sortie de l’hôpital, et vous aider à décider quoi types d’interventions que vous souhaitez pour votre bébé.