Aperçu
Qu’est-ce que la thrombophilie ?
La thrombophilie est un trouble sanguin qui rend le sang dans vos veines et vos artères plus susceptible de coaguler. Ceci est également connu comme une condition “hypercoagulable” parce que votre sang coagule ou coagule plus facilement. La thrombophilie peut être une tendance héréditaire (génétique) ou acquise à former des caillots sanguins dans les artères et les veines.
Normalement, votre corps forme un caillot de sang lorsque vous vous coupez le doigt avec un couteau, par exemple. Le caillot de sang arrête le saignement. Plus tard, votre corps décompose le caillot lorsqu’il n’est plus nécessaire. Lorsque vous souffrez de thrombophilie, votre corps produit trop de caillots sanguins ou ne détruit pas les anciens.
Les caillots sanguins peuvent provoquer des obstructions ou des blocages dans vos veines ou vos artères. Cela peut endommager vos principaux organes ou provoquer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, car vos vaisseaux sanguins transportent l’oxygène dont vos cellules ont besoin. S’il y a une obstruction dans vos vaisseaux sanguins, votre sang ne peut pas fournir d’oxygène à vos cellules.
Comment la thrombophilie affecte-t-elle mon corps?
Les caillots sanguins peuvent se déplacer dans tout votre corps, causant de graves problèmes dans votre :
- Poumons (embolie pulmonaire).
- Coeur (crise cardiaque).
- Accident vasculaire cérébral).
- Reins (insuffisance rénale).
- Veines des jambes ou des bras (thrombose veineuse profonde ou TVP).
- Enfant à naître (fausse couche).
La thrombophilie peut également favoriser la formation de caillots dans vos artères périphériques qui peuvent provoquer des blocages (maladie artérielle périphérique ou MAP).
Quels sont les types de thrombophilie ?
Il existe deux types de thrombophilie : celle avec laquelle vous êtes né (génétique) et celle que vous obtenez (acquise) par d’autres moyens.
La thrombophilie génétique (héréditaire) est le type que vous obtenez de vos parents. Vous pouvez obtenir une copie du gène auprès de votre mère, de votre père ou des deux. Vous pouvez avoir ce type si vous avez eu des fausses couches ou des caillots sanguins avant l’âge mûr. Il est possible que vous ayez aussi un parent qui avait des caillots sanguins.
Types de thrombophilie génétique
Facteur V Leiden thrombophilie
- Le type le plus courant de thrombophilie génétique (trouvé chez 5 % à 8 % des personnes d’origine européenne).
- Risque plus élevé d’avoir un premier événement de thrombose veineuse profonde (TVP), mais probablement pas de risque plus élevé de caillots sanguins après le premier.
Thrombophilie prothrombique
- Le deuxième type le plus courant de thrombophilie génétique.
- Risque plus élevé de premier événement d’embolie pulmonaire, de thrombose veineuse profonde (TVP) ou de fausse couche, mais probablement pas de risque plus élevé de caillots sanguins supplémentaires après le premier.
Les types moins courants de thrombophilie héréditaire comprennent :
- Déficit en protéine C.
- Déficit en protéine S.
- Déficit en antithrombine III.
La thrombophilie acquise, qui est plus courante que la forme héréditaire, provient de divers facteurs, tels que les médicaments, votre mode de vie ou des maladies. La thrombophilie acquise la plus fréquente est le syndrome des anticorps antiphospholipides, qui est la thrombophilie la plus agressive.
Quels sont les facteurs de risque de caillots sanguins ?
Les facteurs de risque de thrombophilie comprennent :
- Être en surpoids.
- Être enceinte.
- Fumer ou utiliser des produits du tabac.
- Avoir le cancer, le diabète, le VIH ou certains problèmes cardiaques.
- Ne bougez pas votre corps pendant une longue période.
- Se faire opérer ou être hospitalisé.
- Prendre des pilules contraceptives contenant des œstrogènes.
- Prendre un traitement hormonal substitutif contenant des œstrogènes.
- Avoir des antécédents familiaux de caillots sanguins.
- Être une personne âgée.
Quelle est la différence entre la thrombophilie et l’hémophilie ?
Si vous souffrez de thrombophilie, votre sang coagule trop facilement. Si vous êtes hémophile, votre sang ne coagule pas assez facilement.
Quelle est la fréquence de la thrombophilie ?
Les deux formes de thrombophilie les plus héréditaires touchent 1 à 5 % de la population. Moins de 1 % des personnes ont hérité de types de thrombophilie qui ne sont pas aussi courants. Les caillots sanguins sont plus susceptibles d’être dus aux facteurs de risque énumérés ci-dessus qu’à une thrombophilie.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes des caillots sanguins dus à la thrombophilie ?
Il est possible que vous ne ressentiez aucun symptôme de thrombophilie à moins d’avoir un caillot sanguin. Les symptômes des caillots sanguins diffèrent dans différentes parties de votre corps.
| Zone du corps | Symptômes de caillot sanguin |
|---|---|
| Cerveau | Convulsions, mal de tête soudain, difficulté à parler ou à voir, sensation de faiblesse d’un côté de votre corps. |
| Cœur | Essoufflement, douleurs thoraciques, bras gauche douloureux, transpiration, sensation de tête légère, nausées. |
| Poumons | Respiration rapide, fréquence cardiaque plus rapide, essoufflement, respiration profonde douloureuse, douleur thoracique. |
| Abdomen | Nausées, vomissements, douleurs abdominales. |
| Jambe ou bras | Gonflement, douleur, sensation de chaleur. |
Qu’est-ce qui cause la thrombophilie?
Les causes de la thrombophilie comprennent :
- Un problème ou un manque d’une protéine dont votre corps a besoin pour la coagulation (thrombophilie héréditaire).
- Syndrome des anticorps antiphospholipides, qui comprend trois anticorps antiphospholipides distincts.
- Coagulation intravasculaire disséminée.
- Maladies médicales telles que l’hépatite, le VIH et les maladies du foie.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la thrombophilie ?
Votre fournisseur voudra :
- Vos antécédents médicaux.
- Un examen physique.
- Des analyses de sang.
- Des tests qui montrent ce qui se passe dans votre corps.
Qui devrait être testé pour la thrombophilie si vous avez un caillot de sang ?
Vous devriez passer un test de thrombophilie si :
- Vous avez une forte histoire familiale de caillots sanguins.
- Vous avez des caillots sans cause connue (aucun facteur de risque).
- Vous avez des caillots dans des endroits inhabituels.
- Vous avez fait de fréquentes fausses couches.
- Les tests influenceront le choix et la durée du traitement anticoagulant.
- Votre prestataire souhaite tester les membres de la famille susceptibles de développer des caillots sanguins.
Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la thrombophilie?
Votre fournisseur peut commander plusieurs tests d’imagerie, notamment :
- Rayons X.
-
Ultrason.
-
TDM.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la thrombophilie ?
Les prestataires traitent la thrombophilie avec des médicaments ou une intervention chirurgicale. Si des caillots sanguins affectent vos jambes, votre fournisseur peut vous donner des bas de contention.
Quels médicaments sont utilisés pour la thrombophilie?
Les prestataires commandent des médicaments, tels que :
- Les anticoagulants comme l’héparine, la warfarine (Coumadin®) ou les nouveaux anticoagulants comme le rivaroxaban ou l’apixaban.
- Thrombolytiques (médicaments dissolvant les caillots utilisés uniquement en cas d’urgence).
Quels sont les effets secondaires des caillots sanguins dus au traitement de la thrombophilie ?
Vous pouvez saigner trop lorsque vous prenez des anticoagulants.
Comment prendre soin de moi avec la thrombophilie ?
Si vous souffrez de thrombophilie, vous devrez peut-être prendre des médicaments à vie. Vous devez également être prudent dans les situations où vous pourriez vous couper, comme lors de la préparation des repas.
Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?
Il est important de savoir que les anticoagulants ne dissolvent pas les caillots sanguins. Ils stabilisent les caillots sanguins afin qu’ils ne bougent pas ou ne grossissent pas et permettent aux ressources naturelles de l’organisme d’absorber le caillot au fil du temps.
Cependant, les thrombolytiques que vous recevez par IV peuvent dissoudre rapidement les caillots.
La prévention
Comment puis-je prévenir les caillots sanguins dus à la thrombophilie ?
La chose la plus simple à retenir pour prévenir les caillots sanguins est de garder votre corps en mouvement. Si vous voyagez ou si vous vous remettez d’une maladie ou d’une intervention chirurgicale, vous devez toujours vous lever et marcher toutes les deux heures. Il est également important de rester hydraté.
D’autres moyens de prévenir la thrombophilie comprennent :
- Ne fumez pas.
- Atteignez un poids santé et restez-y.
- Faites de l’exercice une partie de votre routine.
- Obtenez un traitement pour des conditions médicales qui peuvent causer une thrombophilie.
- Si vous prenez des anticoagulants, il est important que vous preniez vos médicaments tous les jours et que vous surveilliez tout signe de saignement, comme des saignements de nez, du sang dans vos urines ou du sang dans vos selles. Informez immédiatement votre fournisseur si vous avez des problèmes avec votre anticoagulant.
- Assurez-vous d’être à jour avec tous les dépistages du cancer que votre médecin recommande pour votre âge. Le cancer est un important facteur de risque de formation de caillots sanguins.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si j’ai une thrombophilie?
De nombreuses personnes atteintes de thrombophilie n’ont jamais de caillot sanguin, mais certaines personnes en ont plus d’un. Vous devrez peut-être prendre des médicaments qui empêchent votre sang de trop coaguler.
Combien de temps dure la thrombophilie ?
Si vous avez hérité de la thrombophilie, vous l’aurez pour la vie. D’autres types de thrombophilie peuvent s’améliorer lorsque vous traitez l’affection qui l’a provoquée.
Quelles sont les perspectives de la thrombophilie ?
Bien que votre médecin ne puisse pas guérir la thrombophilie génétique, il peut vous prescrire des médicaments comme des anticoagulants à prendre à vie. Ce médicament vous aidera à gérer votre thrombophilie.
Vivre avec
Comment prendre soin de moi avec la thrombophilie ?
Vous devrez peut-être prendre des anticoagulants si votre risque de formation de caillots sanguins est élevé. Avec certains de ces médicaments, vous aurez besoin d’avoir des contrôles fréquents.
Vous voudrez peut-être aussi trouver des moyens plus sûrs de couper les aliments, de vous brosser les dents ou de vous raser pour éviter les saignements.
Et si j’ai une thrombophilie et que je suis enceinte ?
Être enceinte augmente votre risque de caillots et de thromboembolie, même si vous n’avez pas de thrombophilie. Bien qu’il n’y ait pas de lien étroit entre la thrombophilie génétique et la prééclampsie ou la mortinaissance, votre fournisseur peut vouloir vous donner un anticoagulant pour vous empêcher d’avoir une thromboembolie veineuse. Il existe des anticoagulants spécifiques comme l’héparine qui sont sans danger pour votre bébé comme l’héparine ou l’énoxaparine.
Quand devrais-je consulter mon fournisseur de soins de santé?
Contactez votre fournisseur si vous pensez avoir l’un des signes et symptômes d’un caillot sanguin, y compris un gonflement des jambes, un essoufflement ou une douleur thoracique.
Quand dois-je aller aux urgences ?
Composez le 911 si vous pensez avoir un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou une embolie pulmonaire (caillot sanguin dans les poumons).
Quelles questions dois-je poser à mon médecin généraliste si j’ai un caillot sanguin ?
- Suis-je à risque de thrombophilie sous-jacente ?
- Quel type de thrombophilie ai-je ?
- Dois-je prendre des médicaments à vie ?
- À quelle fréquence ai-je besoin de contrôles ?
- Dois-je consulter un spécialiste des caillots sanguins, tel qu’un spécialiste en médecine vasculaire ou un hématologue ?
La thrombophilie peut vous exposer à un risque plus élevé de caillots sanguins, mais de nombreuses personnes atteintes de ce trouble n’obtiennent jamais de caillot sanguin. Si vous avez une thrombophilie dans votre famille, consultez votre fournisseur pour savoir s’il souhaite vous dépister. Vous pouvez gérer la thrombophilie avec des médicaments, mais assurez-vous de respecter tous vos rendez-vous de suivi avec votre fournisseur.
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