Syndrome de Prader-Willi : symptômes, traitement et complications

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme d’un enfant et provoque des changements dans l’apparence et le comportement de l’enfant. Les symptômes comprennent un faible tonus musculaire et une faible capacité d’alimentation. Le syndrome de Prader-Willi est traité avec une gestion du comportement et des thérapies de soutien.

Aperçu

Qu’est-ce que le syndrome de Prader Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme d’un enfant et provoque des changements dans l’apparence et le comportement de l’enfant. Elle se caractérise par un faible tonus musculaire et une mauvaise alimentation pendant la petite enfance, suivis d’un énorme appétit après l’âge de 2-3 ans, ce qui conduit à un surpoids chez l’enfant.

Le SPW peut également retarder les étapes de l’enfance et la puberté. Si la prise de poids anormale n’est pas contrôlée, elle peut entraîner des complications potentiellement mortelles telles que l’apnée du sommeil, le diabète et des problèmes cardiaques.

Qui est concerné par le syndrome de Prader-Willi ?

N’importe qui peut développer PWS. La condition survient dans une naissance sur 12 000 à 15 000 et affecte un nombre égal de garçons et de filles.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Prader Willi ?

Le SPW survient lorsque certaines séquences de matériel génétique manquent ou ne fonctionnent pas, en particulier un segment du chromosome 15. La mère et le père transmettent chacun une copie du chromosome 15 à leurs enfants. Chez les enfants atteints du SPW, le chromosome du père ne fonctionne pas correctement. Dans certains cas, les enfants héritent de deux copies du chromosome 15 de leur mère.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

PWS affecte chaque individu différemment. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure :

Un faible cri
Caractéristiques faciales inhabituelles, telles que des yeux en amande et une tête longue et étroite
Léthargie (fatigue, apathie)
Mauvaise capacité d’alimentation
Faible tonus musculaire (hypotonie)

À mesure qu’un enfant atteint du SPW vieillit, d’autres symptômes commencent à apparaître, notamment :

Problèmes comportementaux et émotionnels
Déficience intellectuelle
Problèmes d’alimentation, y compris : ne pas se sentir rassasié après avoir mangé et manger une quantité inhabituellement importante de nourriture (hyperphagie). L’hyperphagie peut entraîner une obésité morbide, ce qui augmente la probabilité d’autres complications, telles que le diabète.
Petite taille avec de petites mains et pieds
Organes génitaux sous-développés

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Prader-Willi ?

Le médecin procédera à un examen physique et examinera les antécédents médicaux de l’enfant. Le médecin prescrira également un test sanguin pour rechercher des changements ou des erreurs dans les chromosomes.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on le syndrome de Prader-Willi ?

Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Le traitement de l’enfant peut impliquer les éléments suivants :

Dispositifs, tels que des tétines de biberon spéciales, pour aider les nourrissons à se nourrir suffisamment
Aider l’enfant à manger correctement, y compris un régime hypocalorique et contrôler la quantité qu’il mange
Médicaments pour augmenter les quantités de certaines hormones, telles que l’hormone de croissance et la testostérone ou la gonadotrophine chorionique humaine pour les garçons et les œstrogènes pour les filles
Thérapies de soutien telles que la physiothérapie, l’orthophonie et l’éducation spécialisée.

Quelles complications sont associées au syndrome de Prader-Willi ?

De nombreuses personnes atteintes du SPW deviennent obèses à cause d’une alimentation excessive. L’obésité est associée à de nombreuses complications, notamment :

Problèmes cardiaques (cœur)
Diabète
Hypertension (pression artérielle élevée)
Problèmes respiratoires (poumons)
Apnée du sommeil (la respiration est interrompue pendant le sommeil)

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ?

Avec un traitement précoce et continu, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi vivent une durée de vie normale. Chaque personne atteinte du SPW a besoin d’un soutien tout au long de sa vie pour atteindre autant d’indépendance que possible.

Vivre avec

Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet du syndrome de Prader-Willi ?

Comment puis-je aider mon enfant à éviter l’obésité?
En quoi consistera le traitement de mon enfant?
Quels types de problèmes de comportement mon enfant pourrait-il avoir ?
Existe-t-il des groupes de soutien pour nous aider à en savoir plus sur le SPW et à y faire face ?
Les autres membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques?