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Symptômes, facteurs de risque, types et traitement de l’hémophilie

by Jean-Charles Bourgeois
26/11/2021
0

L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation. Une personne atteinte d’hémophilie manque d’un facteur sanguin nécessaire à la coagulation du sang, ce qui entraîne des saignements excessifs.

garçon, tenue, genou
JPM/Source de l’image / Getty Images

Symptômes

Les personnes atteintes d’hémophilie sont parfois appelées « saignements libres », ce qui signifie qu’elles saignent facilement. Selon la gravité, des saignements peuvent survenir spontanément (sans blessure) ou après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Les symptômes incluent :

  • saignements de nez prolongés
  • Saignement des gencives
  • Gros bleus
  • Saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou des injections, y compris la circoncision
  • Gonflement des grosses articulations (épaules, coudes, genoux, chevilles) dû à un saignement dans l’articulation
  • Douleur causée par un saignement dans une articulation ou un muscle

Qui est à risque ?

Les hommes nés dans des familles ayant des antécédents d’hémophilie chez d’autres membres de la famille sont à risque. Pour comprendre l’hérédité de l’hémophilie, nous devons parler un peu de génétique. Les mâles ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. Les femelles héritent d’un chromosome X à la fois de leur père et de leur mère. Le défaut de l’hémophilie se trouve sur le chromosome X, ce qui signifie que les mères (qui sont porteuses de la maladie) transmettent ce défaut génétique à leurs fils; c’est ce qu’on appelle l’héritage lié à l’X. Parce qu’elles ont deux chromosomes X, les filles ne sont généralement pas affectées (mais peuvent l’être dans de rares circonstances).

Diagnostic

L’hémophilie est suspectée lorsqu’un garçon ou un homme a des saignements qui semblent excessifs. Elle est diagnostiquée en mesurant les facteurs de coagulation (protéines nécessaires à la coagulation du sang et à l’arrêt des saignements).

Votre médecin commencera probablement par des tests de laboratoire pour évaluer l’ensemble du système de coagulation. Ceux-ci sont appelés temps de prothrombine (TP) et temps de thromboplastine partielle (PTT). Dans l’hémophilie, le PTT est prolongé. Si le PTT est prolongé (au-dessus de la plage normale), un déficit en facteur de coagulation peut en être la cause. Ensuite, votre médecin vous prescrira un test des facteurs de coagulation 8, 9 et 11. À moins qu’il n’y ait des antécédents familiaux clairs, les trois facteurs sont généralement testés en même temps. Ces tests donnent à votre médecin le pourcentage d’activité de chaque facteur, ce qui est faible dans l’hémophilie. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.

Les types

L’hémophilie peut être classée selon le facteur de coagulation particulier manquant.

  • L’hémophilie A résulte d’un déficit en facteur 8.

  • L’hémophilie B (également appelée maladie de Christmas) résulte d’un déficit en facteur 9.
  • L’hémophilie C (également appelée syndrome de Rosenthal) résulte d’un déficit en facteur 11.

L’hémophilie peut également être classée selon la quantité de facteur de coagulation trouvé. Moins vous avez de facteur de coagulation, plus vous risquez de saigner.

  • Doux : 6 à 40 %
  • Modéré : 1 à 5 %
  • Sévère : < 1%

Traitement

L’hémophilie est traitée avec des concentrés de facteur. Ces concentrés de facteurs sont perfusés via une veine (IV). L’hémophilie peut être traitée selon deux méthodes différentes : à la demande seulement (lorsque des épisodes hémorragiques surviennent) ou en prophylaxie (recevoir le facteur une, deux ou trois fois par semaine pour prévenir les épisodes hémorragiques).

La façon dont vous êtes traité est déterminée par plusieurs facteurs, y compris la gravité de votre hémophilie. En général, les personnes atteintes d’hémophilie légère sont plus susceptibles d’être traitées à la demande, car elles ont beaucoup moins de saignements. Heureusement, la majorité des traitements de l’hémophilie sont administrés à domicile. Les parents peuvent apprendre à administrer le facteur à leurs enfants par une veine à la maison ou une infirmière à domicile peut administrer le facteur. Les enfants hémophiles peuvent également apprendre à s’administrer des concentrés de facteur, souvent avant de devenir adolescents.

Bien que les concentrés de facteurs soient le traitement préféré, ce traitement n’est pas disponible dans tous les pays. L’hémophilie peut également être traitée avec des produits sanguins. Le déficit en facteur 8 peut être traité par cryoprécipité (une forme concentrée de plasma). Le plasma frais congelé peut être utilisé pour traiter les déficits en facteur 8 et en facteur 9.

Chez les patients légèrement atteints, un médicament appelé acétate de desmopressine (DDAVP) peut être administré par voie veineuse ou nasale. Il stimule le corps à libérer des réserves de facteur 8 pour aider à l’arrêt des saignements.

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