Symptômes du trouble du spectre de la neuromyélite optique

Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) – anciennement appelé maladie de Devic – est une maladie auto-immune très rare qui provoque une inflammation du système nerveux central (qui comprend le cerveau et la colonne vertébrale). La condition provoque également une inflammation du nerf optique.

Le système immunitaire fonctionne normalement pour attaquer uniquement les cellules étrangères (telles que les virus). Mais lorsqu’une personne souffre d’une maladie auto-immune, le système immunitaire commence soudainement à attaquer les propres organes et tissus du corps (comme les cellules nerveuses). Les dommages résultant de cette attaque du système immunitaire entraînent les signes et symptômes de NMOSD.

La NMOSD est caractérisée par des symptômes de myélite transverse (une inflammation des deux côtés d’une section de la moelle épinière), ainsi que par des symptômes résultant d’une inflammation du nerf optique (appelée névrite optique). La cause de la NMOSD n’est pas bien comprise et il n’y a pas de remède. Le traitement vise à soulager les symptômes (appelé traitement palliatif) et à prévenir les rechutes.

Symptômes fréquents

La plupart des symptômes de la NMOSD sont causés par la myélite transverse, la névrite optique et l’inflammation du tronc cérébral.

L’atteinte du nerf optique entraîne des symptômes de névrite optique. Les symptômes qui résultent généralement de cette inflammation du nerf optique comprennent :

• Douleur oculaire (qui peut s’aggraver après une semaine, puis disparaît en quelques jours)
• Vision floue
• Perte de vision (dans un ou les deux yeux)
• Perte de la capacité de percevoir la couleur

La myélite transverse affecte souvent trois segments vertébraux (parties de la colonne vertébrale qui protègent la moelle épinière) ou plus, et peut laisser une personne très affaiblie. Les symptômes qui résultent généralement d’une inflammation de la moelle épinière (myélite transverse) comprennent :

• Perte de sensation/engourdissement et picotements
• Une sensation de froid ou une sensation de brûlure
• Paraparésie ou quadriparésie (faiblesse ou lourdeur d’un ou plusieurs membres, pouvant éventuellement conduire à une paralysie totale)
• Paralysie d’un ou plusieurs membres
• Constipation
• Rétention urinaire (incapacité à vider la vessie)
• Autres changements dans la miction (tels que difficulté à uriner ou miction plus fréquente)
• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
• Spasticité (augmentation de la raideur ou du tonus musculaire) dans les extrémités
• Fatigue

L’atteinte du tronc cérébral, en particulier une lésion dans la zone postrema du cerveau (située dans la moelle allongée du tronc cérébral), est la cause sous-jacente de symptômes courants tels que :

• La nausée
• Hoquet incontrôlable
• Vomissements intraitables (vomissements difficiles à contrôler; cela ne s’améliore pas avec le temps ou avec le traitement. C’est une sensation de se sentir constamment comme si une personne avait besoin de vomir).

Deux formes de NMOSD

Il existe deux types différents de NMOSD, notamment :

1. La forme récurrente de NMOSD est le type de NMOSD le plus courant. Il s’agit de poussées, qui peuvent se produire sur une période de plusieurs mois, voire plusieurs années, avec des périodes de récupération entre les épisodes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de NMOSD développent une faiblesse musculaire permanente et une déficience visuelle, qui se poursuit même pendant les périodes de récupération.Les femmes sont beaucoup plus susceptibles d’avoir une rechute NMOSD. En fait, selon Genetics Home Reference, “Pour des raisons inconnues, environ neuf fois plus de femmes que d’hommes ont la forme récurrente.”On ne comprend pas encore exactement ce qui déclenche ces attaques, mais les experts médicaux soupçonnent qu’elles peuvent être liées à une infection virale dans le corps.

2. La forme monophasique de la NMO se caractérise par un seul épisode pouvant durer jusqu’à plusieurs mois. Ceux qui ont la forme monophasique de NMOSD n’ont pas de rechutes. Une fois que les symptômes disparaissent, la condition ne se reproduit pas. Cette forme de NMOSD est beaucoup moins courante que la forme récurrente ; elle affecte autant les femmes que les hommes.

Progression des symptômes

Progression de la myélite transverse

L’inflammation causée par la myélite transverse provoque une lésion s’étendant sur la longueur de trois ou plusieurs os vertébraux appelés vertèbres. Ces lésions endommagent la moelle épinière. Le revêtement protecteur qui entoure les fibres nerveuses (appelées myéline) dans le cerveau et la moelle épinière est également endommagé; ce processus est appelé démyélinisation.

Une myéline saine est nécessaire pour une transmission nerveuse normale, afin que le cerveau puisse transmettre des messages à travers la moelle épinière, jusqu’aux parties du corps prévues. Un exemple de cette transmission nerveuse normale est lorsque le cerveau a besoin d’envoyer un signal aux muscles pour se contracter.

La myélite transverse peut se développer chez les personnes atteintes de NMOSD sur une période de plusieurs heures, voire plusieurs jours. Il provoque des douleurs dans la colonne vertébrale ou les extrémités (bras ou jambes); il peut également provoquer une paralysie des membres, des sensations anormales dans les membres inférieurs (comme un engourdissement ou des picotements) et une perte possible du contrôle de l’intestin ou de la vessie. Chez certaines personnes atteintes de NMOSD, des spasmes musculaires surviennent dans les membres supérieurs ou le haut du corps. Une paralysie complète, empêchant une personne de marcher, peut survenir. Des problèmes respiratoires peuvent être présents, selon la zone de la colonne vertébrale concernée.

Progression de la névrite optique

Dans NMOSD, la névrite optique survient souvent soudainement; il provoque une douleur (qui a tendance à s’aggraver avec le mouvement) et divers niveaux de perte de vision (de la vision floue à la cécité). Habituellement, un seul œil est affecté, mais chez certaines personnes, la névrite optique affecte les deux yeux à la fois.

Symptômes de la NMOSD par rapport à la sclérose en plaques

Lorsqu’une personne commence à présenter des symptômes de NMOSD, il peut être difficile de faire la distinction entre les signes de NMOSD et la sclérose en plaques (SEP).Les signes et symptômes de différenciation comprennent souvent :

• Symptômes de névrite optique et de myélite qui sont plus graves dans la NMOSD
• Les résultats de l’IRM cérébrale sont généralement normaux dans le NMOSD
• Il y a un manque de biomarqueur appelé bandes oligoclonales dans NMOSD. Des bandes oligoclonales sont fréquemment observées chez les personnes atteintes de SEP.

Un biomarqueur est une substance mesurable dans laquelle, lorsqu’elle est détectée, indique la présence d’une maladie.

Il existe également des tests plus récents qui sont positifs dans la neuromyélite optique, tels que l’anti-AQO4, l’anti-MOG et l’anti-NF.

Symptômes rares

Rarement, les personnes atteintes de NMOSD présentent d’autres symptômes classiques (mais rares). Ceux-ci inclus:

• Confusion
• Coma

La cause de la confusion et du coma est un œdème cérébral (gonflement du cerveau). Les enfants atteints de NMOSD sont plus susceptibles que les adultes de présenter des symptômes résultant d’un œdème cérébral.

• Troubles endocriniens
• Troubles du sommeil (comme la narcolepsie)

La cause des troubles endocriniens et du sommeil est l’implication de l’hypothalamus du cerveau.

Complications/Indications de sous-groupes

De nombreuses complications peuvent survenir à la suite d’une NMOSD, notamment :

• Cécité ou déficience visuelle
• Dépression
• Troubles de la mobilité à long terme (causés par des lésions nerveuses lors des rechutes)
• Dysfonction sexuelle (telle que la dysfonction érectile).

• Ostéoporose (ramollissement et faiblesse des os dus à un traitement aux stéroïdes à long terme)

• Problèmes respiratoires (de la faiblesse des muscles nécessaires pour respirer normalement)

Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une ventilation artificielle parce que les problèmes respiratoires deviennent si graves. En fait, une insuffisance respiratoire (qui peut être mortelle) survient chez environ 25 % à 50 % des personnes atteintes de NMOSD récidivante).

Les personnes atteintes de NMOSD récidivante finissent généralement par avoir une perte de vision permanente, une paralysie et une faiblesse musculaire permanente dans les cinq ans suivant le diagnostic.

Troubles immunitaires concomitants

Chez environ un quart des personnes atteintes de NMOSD, des troubles auto-immuns supplémentaires surviennent, notamment la myasthénie grave, le lupus érythémateux ou le syndrome de Sjogren.Ces troubles auto-immuns concomitants (lorsque deux maladies surviennent en même temps) peuvent provoquer une série de symptômes supplémentaires chez les personnes atteintes de NMOSD.

Quand consulter un médecin/aller à l’hôpital

Une personne qui présente l’un des premiers signes et symptômes de la NMOSD (tels que des problèmes de vision, des douleurs oculaires, un engourdissement ou une paralysie des membres) doit immédiatement demander des soins d’urgence.

Chaque fois qu’une personne diagnostiquée avec NMOSD remarque un changement soudain des symptômes, a soudainement besoin de plus d’aide que d’habitude ou a un changement d’humeur (ou d’autres signes et symptômes de dépression, y compris des pensées suicidaires), il est temps de consulter immédiatement un médecin.

Le trouble du spectre de la neuromyélite optique est une maladie chronique (à long terme) avec des symptômes graves et débilitants. Tout type de condition débilitante nécessite généralement qu’une personne apprenne un tout nouvel ensemble de compétences d’adaptation. Le développement de capacités d’adaptation positives peut avoir un impact majeur sur les perspectives psychologiques et le fonctionnement d’une personne, ainsi qu’agir comme une force motrice dans la qualité globale de sa vie.

Si vous recevez un diagnostic de NMOSD, il est essentiel de travailler à la création d’un système de soutien composé d’amis, de membres de la famille, de professionnels et d’autres personnes vivant des expériences similaires (ayant une maladie débilitante).

Des programmes d’assistance en ligne, tels que la ligne d’assistance en direct offerte par la Siegel Rare Neuroimmune Association, sont disponibles. D’autres services de soutien peuvent être nécessaires, notamment des services sociaux (pour aider à répondre à des besoins tels que la recherche d’un milieu de vie équipé pour les personnes handicapées), un ergothérapeute (pour aider une personne à s’adapter à un fonctionnement à son plus haut niveau après avoir souffert d’un handicap), un physiothérapeute, et plus encore.