Spina Bifida : types, tests, traitement et prévention

Aperçu

Qu’est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida est l’une des maladies innées (malformations congénitales) les plus fréquentes aux États-Unis. Elle est causée par le développement incomplet de la colonne vertébrale du fœtus au cours du premier mois de grossesse. (Le terme spina bifida signifie « colonne vertébrale fendue ».) Le spina bifida est généralement apparent à la naissance.

Le spina bifida survient au cours des 28 premiers jours de la grossesse, souvent avant qu’une femme ne sache qu’elle est enceinte. La condition est un type d’anomalie du tube neural (ATN).

Cela semble effrayant et certains types de spina bifida sont très graves. Mais il est important de savoir que la condition varie considérablement en degré. La plupart des cas sont si bénins qu’ils ne présentent aucun symptôme et n’ont même pas besoin de traitement (cela se produit avec le spina bifida occulta, ou « spina bifida caché »).

Cependant, les nourrissons nés avec un type plus grave de ce trouble ont des lésions ouvertes sur la colonne vertébrale où les nerfs et la moelle épinière sont considérablement endommagés. L’ouverture peut être réparée par chirurgie, mais les lésions nerveuses ne sont pas résolues et cela entraîne une invalidité permanente. Le spina bifida peut se produire n’importe où le long de la colonne vertébrale, mais se trouve le plus souvent dans le bas du dos ou plus bas.

Quels sont les types de spina bifida ?

Il existe trois principaux types de spina bifida :

• Spina bifida occulte.
• Méningocèle.
• Myéloméningocèle.

Spina bifida occulte

Le spina bifida occulta est la forme la plus bénigne et la plus courante de ce trouble. Cela n’implique généralement qu’une partie minimale de la colonne vertébrale; il ne présente généralement aucun symptôme et ne nécessite aucun traitement. Lorsqu’un enfant naît avec le spina bifida occulta, la peau recouvre la déformation de l’os de la colonne vertébrale.

Spina bifida occulta signifie littéralement « un endroit caché sur la colonne vertébrale », et pour de nombreuses personnes atteintes de ce type de spina bifida, l’endroit reste caché. Chez certaines personnes, cependant, la peau recouvrant le défaut osseux présentera des changements subtils, comme une fossette, une coloration rouge ou violette ou une touffe de poils. Il a été estimé qu’environ 10% à 20% de la population américaine a un spina bifida occulta – et la plupart ne savent même pas qu’ils l’ont.

Rarement, le spina bifida occulta causera des problèmes lorsqu’un enfant grandit jusqu’à l’adolescence. À ce stade de la vie de l’enfant, la moelle épinière s’est fixée à la colonne vertébrale. Lorsque la poussée de croissance de l’adolescence commence, les nerfs de la moelle épinière s’étirent. Le résultat peut être des difficultés telles que la faiblesse et l’engourdissement des jambes, les infections de la vessie et l’incontinence (manque de contrôle de la vessie et des intestins). Plus la moelle épinière est étirée, plus les symptômes s’aggravent. La chirurgie pour soulager ces symptômes en réduisant la tension sur la moelle épinière est simple et souvent efficace.

Méningocèle

Dans ce type de spina bifida le moins courant, les méninges (membrane entourant la moelle épinière) font saillie à travers l’ouverture, provoquant une masse ou un sac sur le dos. Plus grave que le spina bifida occulta, le méningocèle peut néanmoins être réparé par chirurgie avec peu ou pas de lésions nerveuses. La chirurgie est pratiquée à tout moment pendant la petite enfance. Avec les méningocèles, la moelle épinière s’est développée normalement et n’est pas endommagée. L’enfant n’a pas de problèmes neurologiques.

Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida, survenant près d’une fois pour 1 000 naissances vivantes. Pour les nourrissons nés avec un myéloméningocèle, la moelle épinière ne se forme pas correctement et une partie de la moelle non développée dépasse à travers le dos. Un sac contenant du liquide céphalo-rachidien et des vaisseaux sanguins entoure le cordon saillant, qui n’est généralement pas recouvert de peau, de sorte que les nerfs et les tissus sont exposés.

Entre 70% et 90% des nourrissons nés avec un myéloméningocèle souffrent également d’hydrocéphalie due à un défaut à la base du crâne (malformation de Chiari). L’hydrocéphalie est une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau qui causera des lésions cérébrales, des convulsions ou la cécité si elle n’est pas traitée. Pour éviter cela, des shunts en plastique doivent être insérés chirurgicalement sous la peau pour drainer l’excès de liquide dans la cavité abdominale.

Les nourrissons nés avec une myéloméningocèle présentent souvent une paralysie ou une faiblesse sous le niveau de la lésion vertébrale. Cela affecte les membres inférieurs ainsi que des problèmes de fonction vésicale et intestinale. Dans les cas extrêmes, le tronc et les membres supérieurs sont impliqués.

Spina bifida chez les adultes

Les adultes atteints de spina bifida font face à des problèmes différents de ceux des enfants, notamment :

• Le processus de vieillissement normal, y compris la perte de force musculaire et de flexibilité, une endurance physique moindre et une diminution des capacités sensorielles, a tendance à décliner plus rapidement ou plus sévèrement chez les adultes atteints de SB.
• Attache de la moelle épinière, où la moelle épinière s’attache aux tissus environnants qui provoquent des symptômes de plaies cutanées, une scoliose à progression rapide, une perte de sensation, des douleurs (en particulier dans les membres inférieurs ou les testicules) et des infections ou fuites des voies urinaires.
• Changements dans les habitudes intestinales, y compris constipation ou douleurs abdominales.
• Problèmes orthopédiques tels que l’ostéoporose, l’apparition précoce d’arthrite et les maux de dos progressifs.
• Perte de sensation cutanée ainsi qu’une mauvaise circulation, une incapacité à transpirer, des ecchymoses et une cicatrisation lente des plaies.
• Allergie au latex
• Hypertension artérielle
• Apnée obstructive et centrale du sommeil pouvant entraîner des lésions cardiaques à long terme.
• Les adultes atteints de spina bifida ont tendance à avoir des taux élevés d’obésité.
• Les femmes atteintes de spina bifida peuvent tomber enceintes, mais leur état peut rendre la grossesse plus complexe.