Qu’est-ce que le syndrome POEMS?

Le syndrome POEMS est un trouble sanguin rare et grave qui affecte de nombreux systèmes du corps. POEMS est un acronyme qui représente les cinq caractéristiques cliniques qui caractérisent la maladie : polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale et modifications de la peau.

Les POEMS sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes et affectent généralement les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine, bien qu’il puisse survenir à tout âge.En tant queOn ne sait pas exactement à quelle fréquence le syndrome survient car il est si rare et difficile à diagnostiquer correctement.

Signes et symptômes du syndrome POEMS

Le syndrome POEMS est caractérisé par la plupart ou plus d’un groupe de cinq troubles qui comprennent l’acronyme pour lequel la condition est nommée. En outre, il existe plusieurs autres caractéristiques cliniques possibles avec POEMS.

Les principaux symptômes de POEMS peuvent inclure :

• Polyneuropathie : La manifestation la plus courante de POEMS, qui implique des symptômes nerveux tels que des engourdissements, des picotements et/ou une faiblesse des mains et des piedsEn tant queEn tant que

• Organomégalie : organes agrandis, généralement le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques

• Endocrinopathie : changements dans la production d’hormones qui peuvent se manifester par le diabète, l’impuissance, l’arrêt des menstruations (aménorrhée), de faibles taux de thyroïde (hypothyroïdie) et/ou le développement des seins chez l’homme (gynécomastie)

• Gammopathie monoclonale ou trouble de prolifération plasmatique monoclonale : les deux troubles provoquent des cellules protéiques sanguines anormales, un symptôme qui est présent chez tous les patients atteints du syndrome POEMS.En tant queEn tant que

• Changements cutanés : Il s’agit notamment d’une augmentation de la pigmentation de la peau (hyperpigmentation); augmentation de la pilosité corporelle (hypertrichose) sur le visage, les membres et la poitrine; épaississement et raffermissement de la peau; gonflement (œdème) des jambes et des pieds; et le blanchiment des ongles. Des changements cutanés surviennent chez 50 à 90 % des personnes atteintes du syndrome PEOMS.En tant queEn tant que

D’autres signes qui peuvent être trouvés lors d’un examen ou d’un test d’imagination comprennent :En tant queEn tant que

• dème papillaire (gonflement autour du nerf optique)

• Épanchement pleural (liquide autour des poumons)
• Ostéosclérose (cicatrices indolores qui apparaissent sur une radiographie osseuse)
• Clubbing (élargissement du bout des doigts)
• Une numération plaquettaire élevée
• Enflure des glandes lymphatiques
• Taux élevés d’hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie)
• Glandes surrénales sous-actives (maladie d’Addison)

Causes

La cause du syndrome POEMS est inconnue. Les personnes atteintes de la maladie ont une prolifération de plasmocytes et une augmentation des taux sanguins de facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF), une protéine produite par les cellules qui stimule la formation de vaisseaux sanguins. Les niveaux de produits chimiques dans le sang appelés cytokines – interleukine-6, interleukine-1 et TNF-alpha – se sont également révélés élevés.En tant queEn tant que

Diagnostic

Pour qu’un diagnostic de POEMS soit posé, les critères suivants doivent être remplis :

• La présence à la fois de polyneuropathie et de gammapathie monoclonale
• La présence de l’un des éléments suivants : lésions osseuses sclérosées (cicatrisantes), maladie de Castleman ou élévation des taux de VEGF
• La présence de l’un des éléments suivants : organomégalie, surcharge de volume extravasculaire (œdème, épanchement pleural ou ascite), endocrinopathie, modifications de la peau, œdème papillaire ou thrombocytose/polyglobulie

En plus de prendre des antécédents médicaux et d’effectuer un examen physique, votre fournisseur de soins de santé vous prescrira des tests, notamment :

• Une numération globulaire complète (CBC)
• Immunoélectrophorèse des protéines sériques
• Analyse d’urine
• Test des niveaux d’hormones thyroïdiennes
• Test de la glycémie
• Test des niveaux d’oestrogène
• Une biopsie de la moelle osseuse et/ou des radiographies osseuses

D’autres tests de diagnostic peuvent inclure :

• Un examen de la vue
• Un examen neurologique
• Un examen de la peau
• Tests d’imagerie pour les maladies cardiaques
• Évaluations pour l’œdème
• Évaluations pour épanchement pleural et épanchement péricardique
• Mesure des taux sériques ou plasmatiques

Diagnostic différentiel

Étant donné que de nombreux professionnels de la santé ne connaissent pas le syndrome POEMS, la maladie est souvent mal diagnostiquée. Les affections les plus courantes qui devraient être exclues avant d’arriver à un diagnostic POEMS sont le myélome multiple, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, l’amylose AL, le syndrome de Guillain-Barré et la gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS).

Traitement

Des spécialistes tels qu’un neurologue, un hématologue, un dermatologue et un endocrinologue sont généralement impliqués dans les soins des personnes atteintes du syndrome POEMS.

Les traitements varient en fonction des symptômes spécifiques, des causes sous-jacentes et des troubles concomitants, et peuvent inclure :

• Radiothérapie
• Médicaments corticostéroïdes tels que la prednisone
• Immunothérapie
• Chimiothérapie
• La thérapie de remplacement d’hormone
• Thérapie physique
• Greffe de moelle osseuse
• Aides à la mobilité
• Oxygène supplémentaire
• Médicaments contre le diabète

Pronostic

Le syndrome POEMS est une maladie chronique qui peut entraîner une invalidité permanente ou la mort. La survie médiane globale a été estimée à 13,7 ans.En tant queEn tant que

Les causes de décès les plus courantes chez les patients POEMS sont l’insuffisance cardiorespiratoire, l’insuffisance rénale, l’infection et la malnutrition. En tant queEn tant que

Avoir une maladie rare telle que le syndrome POEMS peut être très isolant, mais plusieurs organisations se sont engagées à éduquer, défendre et soutenir les personnes atteintes de maladies rares, notamment le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD) et l’Organisation nationale pour les maladies rares. Troubles (NORD). En plus d’offrir une variété de ressources pour les personnes atteintes de maladies rares, ces organisations peuvent vous aider à trouver des essais cliniques susceptibles de rechercher des traitements pour les POEMS.