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Home Maladies Autres maladies

Qu’est-ce que le diabète insipide néphrogénique?

by Jean-Charles Bourgeois
16/11/2021
0

Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est une maladie rare de l’équilibre hydrique dans les reins. Dans le NDI, les reins diluent trop l’urine car ils sont incapables de contrôler la concentration de l’urine en raison du fonctionnement défectueux d’une hormone.

Le NDI est causé par des récepteurs défectueux de la vasopressine, également connus sous le nom d’hormone antidiurétique (ADH), dans deux parties des reins appelées tubules distaux et canaux collecteurs. Le NDI se produit lorsque les reins ne répondent pas normalement à la vasopressine et qu’ils produisent trop d’urine (polyurie), provoquant une soif excessive chez une personne. En conséquence, les gens évacueront un volume anormalement important d’urine diluée et inodore.

Si elle n’est pas traitée, cette perte massive de liquide peut entraîner une déshydratation sévère, entraînant de graves complications.

docteur parlant au patient

José Luis Pelaez Inc / Getty Images


Symptômes du diabète insipide néphrogénique

Les deux principaux symptômes du NDI sont :

  • Miction excessive : également connue sous le nom de polyurie

  • Soif excessive : également connue sous le nom de polydipsie

Si le liquide perdu n’est pas remplacé, cela peut provoquer des déséquilibres électrolytiques, qui incluent des symptômes de :

  • Faiblesse inexpliquée
  • Léthargie
  • Douleurs musculaires
  • Irritabilité

L’incapacité du corps à conserver l’eau peut également augmenter le risque de déshydratation. Les signes avant-coureurs de la déshydratation comprennent :

  • Augmentation de la soif
  • Peau sèche
  • Fatigue
  • Lenteur
  • Vertiges
  • Confusion
  • La nausée

La perte excessive d’eau dans les urines peut être comprise entre 10 et 15 litres par jour. Ainsi, boire de grandes quantités d’eau est essentiel pour rester hydraté.

Les types

Les deux types de NDI sont :

  • NDI acquis, qui est provoqué par certains médicaments et maladies chroniques et peut survenir à tout moment de la vie

  • NDI héréditaire, dont les signes et les symptômes sont observés chez les bébés, souvent au cours des premiers mois, en raison de mutations génétiques qui ont un impact sur la capacité des reins à conserver l’eau

NDI acquis

Le NDI peut être acquis de plusieurs manières, notamment :

  • Une mauvaise réaction à des médicaments tels que le lithium ou la déméclocycline
  • Déséquilibres métaboliques prolongés tels que faibles taux de potassium (hypokaliémie) ou taux élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie)
  • Maladie rénale (p. ex., maladie polykystique des reins autosomique dominante, amylose rénale)
  • Blocage des uretères (les tubes qui transportent l’urine des reins à la vessie)
  • Grossesse. Le NDI gestationnel (NDI qui survient pendant la grossesse) se produit pour l’une des deux raisons suivantes. Dans certains cas, une enzyme produite par le placenta – un organe temporaire reliant la mère et le bébé – décompose la vasopressine de la mère. Dans d’autres cas, les femmes enceintes produisent plus de prostaglandine, une substance chimique semblable à une hormone qui réduit la sensibilité des reins à la vasopressine.

NDI héréditaire

La plupart des cas de NDI héréditaire sont dus à des troubles génétiques liés à l’X. Les troubles génétiques liés à l’X sont causés par l’héritage d’un gène non fonctionnel sur le chromosome X. Parce que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X et les femmes en ont deux, si un homme hérite de sa mère ce gène récessif non fonctionnel lié à l’X, il a de fortes chances de développer cette maladie. Les femmes, en revanche, peuvent être porteuses mais ne peuvent pas contracter cette maladie héréditaire.

Causes

Le diabète insipide néphrogénique peut résulter de modifications génétiques héréditaires, ou mutations, qui empêchent les reins de répondre à la vasopressine, mais l’écrasante majorité des causes sont dues à :

  • Maladie rénale chronique
  • Certains médicaments, notamment le lithium
  • Faible taux de potassium dans le sang
  • Taux élevés de calcium dans le sang
  • Blocage des voies urinaires
  • Grossesse

Les causes du NDI peuvent également être inconnues ou idiopathiques.

Diagnostic

Le diagnostic de NDI est établi sur la base de vos antécédents de symptômes et de tests de confirmation effectués par votre praticien ou un autre professionnel de la santé. Le diagnostic de NDI repose sur les éléments suivants :

  • Antécédents médicaux et familiaux
  • Examen physique
  • Analyse d’urine
  • Tests sanguins
  • Test de privation hydrique
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Traitement

Dans certains cas, le NDI peut disparaître après le traitement, par exemple en changeant de médicament ou en prenant des mesures pour équilibrer la quantité de calcium ou de potassium dans votre corps.

Les diurétiques, parfois associés à l’aspirine ou à l’ibuprofène, peuvent être utiles pour gérer les symptômes. Les diurétiques aident les reins à éliminer les fluides du corps, tandis que l’aspirine ou l’ibuprofène peuvent réduire le volume d’urine. Les diurétiques thiazidiques sont particulièrement utiles car ils diminuent la production d’urine, ce qui permet aux reins de concentrer l’urine plus efficacement.

Pronostic

Les résultats pour le NDI sont généralement positifs. La principale complication est la déshydratation si la perte de liquide est supérieure à la consommation de liquide, mais la déshydratation est généralement corrigée en buvant plus d’eau.

Il est à noter que les nourrissons et les adultes atteints de NDI peuvent rapidement développer une déshydratation après une faible consommation d’eau, un environnement chaud ou une maladie concomitante. Il est particulièrement important de remarquer les premiers signes de déshydratation chez les nourrissons pour diagnostiquer un NDI héréditaire. Les nourrissons peuvent subir des épisodes répétés de déshydratation, ce qui peut entraîner :

  • La faiblesse
  • Confusion
  • Muqueuses sèches
  • Peau sèche
  • Perte de poids

Des complications graves telles que des convulsions, des lésions cérébrales, des retards de développement et un handicap physique et mental peuvent se développer si la déshydratation n’est pas traitée. Cependant, avec un diagnostic approprié et un traitement rapide, l’intelligence et le développement sont généralement normaux.

Existe-t-il un remède contre le NDI ?

Il n’y a pas de remède pour les formes héréditaires de NDI, mais pour le NDI acquis, une gestion appropriée de la cause sous-jacente de votre NDI entraînera probablement la résolution de vos symptômes. Par exemple, si vous arrêtez de prendre le médicament à l’origine de votre NDI, vos symptômes induits par le NDI peuvent disparaître.

Si vous avez un cas bénin de diabète insipide néphrogénique, le seul traitement consiste à boire plus d’eau. Changer votre alimentation, par exemple en réduisant le sel, et un traitement médicamenteux, comme l’utilisation de diurétiques, peuvent également aider à diminuer la production d’urine.

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour les formes héréditaires de NDI, la condition est souvent bien gérée en buvant suffisamment de liquide pour éviter la déshydratation. Consulter un professionnel de la santé, prêter attention à vos symptômes et informer un membre de votre famille ou un ami des symptômes à surveiller si vous ne vous sentez pas bien contribuent au pronostic encourageant du NDI.

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