Qu’est-ce que la myasthénie grave ?

La myasthénie grave (MG) est une affection qui provoque une faiblesse musculaire profonde en raison de l’attaque du système immunitaire contre les récepteurs (sites d’accueil) situés sur le tissu musculaire. Les muscles des paupières et ceux attachés au globe oculaire sont généralement les premiers (et parfois les seuls) muscles touchés par la myasthénie grave. D’autres muscles qui peuvent devenir faibles comprennent la mâchoire, les membres et même les muscles respiratoires.

Bien qu’il n’y ait pas encore de remède contre la myasthénie grave, l’avantage est qu’il existe plusieurs thérapies disponibles pour améliorer les symptômes.

Symptômes de la myasthénie grave

Le principal symptôme de la myasthénie grave est une faiblesse musculaire spécifique importante qui a tendance à s’aggraver progressivement plus tard dans la journée, surtout si les muscles affectés sont beaucoup sollicités.

Généralement, une personne atteinte de myasthénie grave aura d’abord des paupières tombantes ou des « yeux fatigués » (ptosis) et/ou une vision floue ou double (diplopie).

Alors que certaines personnes atteintes de MG ne présentent qu’une faiblesse musculaire oculaire (myasthénie oculaire), d’autres évoluent vers une forme plus généralisée de la maladie dans laquelle plusieurs muscles sont touchés.

Chez ces personnes, en plus des problèmes oculaires, ces symptômes peuvent survenir :

• Faiblesse de la bouche/mâchoire entraînant des difficultés à mâcher ou à avaler des aliments, ou des troubles de l’élocution
• Expressions faciales limitées
• Faiblesse des bras, des mains, des doigts, des jambes et/ou du cou

Rarement, une crise myasthénique peut survenir.Il s’agit d’une maladie potentiellement mortelle caractérisée par des difficultés respiratoires dues à une grave faiblesse des muscles respiratoires. Elle est souvent déclenchée par un changement de médicament, une infection ou une intervention chirurgicale.

En raison de l’essoufflement sévère associé, l’intubation (être placé sur un appareil respiratoire) et la surveillance dans une unité de soins intensifs sont nécessaires.

Causes

La myasthénie grave survient lorsque des anticorps (protéines produites par le système immunitaire) attaquent par erreur les récepteurs de l’acétylcholine, un messager chimique libéré par les cellules nerveuses pour stimuler les contractions musculaires. Ces anticorps sont appelés anticorps du récepteur de l’acétylcholine (AChR). En raison de l’interférence avec la transmission de la signalisation nerf-muscle, une faiblesse musculaire se développe.

Il est important de noter que dans certains cas, au lieu d’anticorps produits contre les récepteurs de l’acétylcholine, une personne atteinte de myasthénie grave a des anticorps produits contre des protéines situées à la surface de la membrane musculaire. Ces anticorps sont appelés anticorps du récepteur tyrosine kinase spécifique du muscle (MuSK).

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie grave commence par des antécédents médicaux et un examen neurologique. Ensuite, si des symptômes et des signes suggérant une myasthénie grave sont présents, des tests de confirmation supplémentaires seront effectués, souvent par un neurologue.

Antécédents médicaux et examen neurologique

Au cours de l’histoire médicale, un fournisseur de soins de santé écoutera attentivement votre histoire de santé et se renseignera sur des détails spécifiques. Par exemple, ils peuvent poser les questions suivantes s’ils soupçonnent une myasthénie grave parce que vous avez noté « yeux fatigués ou tombants ».

• Avez-vous des difficultés à parler ou à avaler?
• En plus de votre faiblesse oculaire, ressentez-vous une faiblesse ailleurs dans votre corps (par exemple, les bras ou les jambes) ?
• Votre faiblesse est-elle pire le matin ou le soir ?

Après ces questions, votre professionnel de la santé effectuera un examen neurologique au cours duquel il évaluera votre force et votre tonus musculaire. Ils vérifieront également vos yeux pour voir s’il y a des problèmes avec le mouvement des yeux.

Tests sanguins

En plus des antécédents médicaux et d’un examen physique, si une personne présente des symptômes évocateurs de myasthénie grave, il existe des tests sanguins d’anticorps qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Le test le plus spécifique est le test d’anticorps du récepteur de l’acétylcholine, qui vérifie la présence d’anticorps anormaux dans le sang. La présence des anticorps confirme le diagnostic. Votre professionnel de la santé peut également vérifier la présence d’anticorps MuSK.

Études électrophysiologiques

Les études électrophysiologiques, telles que les études de stimulation nerveuse répétitive et l’électromyographie à fibre unique (EMG), peuvent être très utiles pour diagnostiquer la myasthénie grave, en particulier si d’autres tests (comme le test sanguin d’anticorps) sont normaux, mais que la suspicion d’un praticien pour MG est toujours élevée en fonction de ses symptômes.

Test d’édrophonium

Le test à l’édrophonium, également appelé test Tensilon, est pour la plupart tombé en désuétude en raison de l’indisponibilité du produit chimique requis pour l’effectuer.

Historiquement, cependant, au cours de ce test, un professionnel de la santé injecte de l’édrophonium, un médicament qui empêche la dégradation de l’acétylcholine, dans une veine. Si la force musculaire s’améliore après l’administration de ce médicament, le test est considéré comme positif et offre un soutien solide pour le diagnostic de MG.

Imagerie

Certains patients atteints de myasthénie grave ont une tumeur du thymus, une glande du système immunitaire située dans la poitrine.Des tests d’imagerie, généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent diagnostiquer les thymomes.

Une IRM du cerveau peut également être commandée au cours du processus de diagnostic pour évaluer des conditions imitant comme un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale ou une sclérose en plaques.

Traitement

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la myasthénie grave, il existe des traitements qui soulagent les symptômes et calment la maladie.

Inhibiteurs de l’acétylcholine

Les médicaments appelés inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, qui bloquent la dégradation de l’acétylcholine, peuvent aider à augmenter les niveaux d’acétylcholine à la jonction neuromusculaire. Le principal inhibiteur de l’acétylcholinestérase utilisé pour traiter la myasthénie grave est le Mestinon (pyridostigmine).

Les effets secondaires potentiels de ce médicament incluent la diarrhée, les crampes abdominales et les nausées, bien que le prendre avec de la nourriture puisse réduire la détresse gastro-intestinale.

Immunosuppresseurs

Les glucocorticoïdes, tels que la prednisone, sont souvent utilisés pour supprimer la production anormale d’anticorps chez les personnes atteintes de myasthénie grave.

D’autres médicaments suppresseurs du système immunitaire parfois utilisés pour traiter la myasthénie grave comprennent :

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophénolate mofétil)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Plasmaphérèse

L’échange de plasma (plasmaphérèse), dans lequel le plasma sanguin contenant les anticorps anormaux est retiré et du plasma frais est remis en place, est utilisé pour traiter une crise myasthénique aiguë. Cette procédure peut également être effectuée avant la chirurgie dans le but d’éviter une crise myasthénique.

La mise en garde concernant la plasmaphérèse est que même si elle fonctionne en quelques jours, les avantages sont de courte durée (généralement quelques semaines seulement). De plus, la plasmaphérèse est coûteuse et des complications peuvent survenir, telles que :

• Pression artérielle faible
• Arythmies cardiaques
• Crampes musculaires
• Saignement

Immunoglobuline intraveineuse

L’immunoglobuline intraveineuse (IVIG) consiste à administrer à une personne (par sa veine) une concentration élevée d’anticorps collectés auprès de donneurs sains. L’administration d’IVIG se fait généralement sur une période de deux à cinq jours. Bien que les effets secondaires possibles des IgIV soient généralement bénins, des complications graves peuvent survenir, notamment une insuffisance rénale, une méningite et des réactions allergiques.

Tout comme la plasmaphérèse, l’immunoglobuline intraveineuse (IVIG) peut être utilisée pour traiter une crise myasthénique ou administrée avant une intervention chirurgicale. De même, les effets des IVIG sont de courte durée.

Thymectomie

La chirurgie pour enlever le thymus (thymectomie) peut réduire et peut-être même résoudre les symptômes de la myasthénie grave.

Alors que la chirurgie est définitivement indiquée chez les personnes atteintes d’une tumeur du thymus, il est moins clair si la thymectomie est indiquée dans d’autres cas. Dans ces cas, il est important d’avoir une discussion réfléchie avec un neurologue qui a de l’expérience dans le traitement de la myasthénie grave.

Faire face

Une stratégie clé pour prévenir les attaques myasthéniques consiste à éviter/réduire les déclencheurs possibles.

Les déclencheurs potentiels des attaques myasthéniques comprennent :

• Stress émotionnel
• Opération
• Grossesse

• Maladie de la thyroïde (sous-activité ou hyperactivité)

• Augmentation de la température corporelle

Certains médicaments peuvent également déclencher une attaque, tels que :

• Cipro (ciprofloxacine) ou autres antibiotiques

• Bêta-bloquants, comme Inderal (propranolol)

• Lithium
• Magnésium
• vérapamil

Une infection, comme la grippe ou la pneumonie, peut également déclencher une poussée de myasthénie.Avec cela, assurez-vous d’obtenir tous les vaccins recommandés, comme votre vaccin annuel contre la grippe.

L’avenir de la myasthénie grave est prometteur, car les chercheurs travaillent sans relâche pour trouver des thérapies qui ciblent et peut-être corrigent l’anomalie du système immunitaire qui est à l’origine de la myasthénie grave. Jusque-là, continuez à rester actif dans vos soins de santé : consultez votre fournisseur de soins de santé régulièrement, signalez immédiatement tout nouveau symptôme et prenez les médicaments selon les conseils.