Quel est mon risque héréditaire d’hypercholestérolémie familiale?

Hypercholestérolémie familiale (FH) est une maladie génétique causée par des mutations qui affectent la façon dont votre corps traite le cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL).

Cet article discutera du risque d’hériter de l’HF, ainsi que des symptômes à connaître et des options de traitement.

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?

L’HF est une maladie génétique qui entraîne des taux élevés de cholestérol LDL dans le sang. Le cholestérol LDL est également connu sous le nom de « mauvais » cholestérol dans votre corps. En effet, les LDL peuvent s’agglomérer dans les parois des vaisseaux sanguins, augmentant ainsi le risque de maladie cardiovasculaire.

Dans les cas de FH, les gènes qui contrôlent l’absorption et le traitement du cholestérol dans le corps sont défectueux. Si vous avez des antécédents familiaux de taux de cholestérol élevé, en particulier des taux élevés à un jeune âge, vous pouvez envisager de consulter votre médecin au sujet du test de FH.

Quelle est la fréquence de l’hypercholestérolémie familiale?

Voici quelques faits saillants sur les caractéristiques démographiques et le risque héréditaire de l’HF :

• La FH est une maladie génétique relativement courante, touchant environ 1 personne sur 250 aux États-Unis et environ 10 millions de personnes dans le monde.
• La FH peut être héritée des deux parents biologiques. La gravité de la maladie varie de légère à grave, selon les gènes spécifiques impliqués.
• La FH a un impact égal sur les hommes et les femmes. La recherche suggère que la condition peut être légèrement plus répandue chez les Noirs américains que les Blancs, et légèrement moins répandue chez les Mexicains américains et d’autres populations.

Symptômes de l’hypercholestérolémie familiale

Le signe le plus important de l’HF est un taux élevé de cholestérol LDL. La FH peut provoquer des taux de cholestérol LDL élevés, même chez les jeunes adultes ou les enfants.

Un autre signe précoce d’hypercholestérolémie est le développement de petits amas de graisse (appelés xanthomes) sur la peau, les genoux, les coudes et les paupières.

Des symptômes supplémentaires ne se développent généralement que tard dans l’évolution de la maladie, lorsque le cœur est affecté. Sans traitement, le symptôme le plus courant associé à un taux de cholestérol élevé à long terme est la douleur thoracique. La douleur thoracique est souvent associée à une maladie coronarienne, qui peut conduire à une crise cardiaque.

Comment diagnostique-t-on l’hypercholestérolémie familiale et quels gènes sont impliqués?

L’hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée à l’aide d’une combinaison de tests sanguins et de tests génétiques. Votre professionnel de la santé examinera d’abord votre taux de cholestérol pour déterminer s’il est élevé.

Si vous avez des antécédents familiaux importants d’hypercholestérolémie et de maladie cardiaque à début précoce, votre fournisseur de soins de santé peut également recommander des tests génétiques pour évaluer l’HF.

Vous pouvez avoir une FH si vous avez des mutations dans un ou plusieurs des gènes suivants :

• Proprotéine Convertase Kexine de type subtilisine de type 9 (PCSK9)
• Récepteur LDL (LDLR)
• Apolipoprotéine B-100 (APOB)
• Apolipoprotéine C-II (APOCII)

Bien qu’il existe d’autres gènes associés à la FH, ce sont les gènes les plus courants impliqués dans la maladie.

La gravité de la FH est déterminée par les gènes spécifiques qui sont impliqués. Par exemple, des mutations génétiques dans les gènes PCSK9 et LDLR peuvent entraîner des taux de cholestérol plus élevés que des mutations dans d’autres gènes.

Prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale

Les traitements de l’HF visent à abaisser le taux de cholestérol LDL. Le cholestérol LDL est connu pour contribuer le plus significativement aux maladies cardiaques.

Les changements de mode de vie tels que la modification de votre alimentation, l’augmentation de votre niveau d’exercice et l’élimination du tabagisme peuvent tous aider à réduire le taux de cholestérol. Mais ces interventions sur le mode de vie ne sont généralement pas suffisantes pour gérer les niveaux de LDL chez les personnes atteintes d’HF.

Le traitement de l’HF nécessite généralement des médicaments sur ordonnance pour abaisser efficacement les taux de LDL. Il existe plusieurs médicaments disponibles, y compris les statines, Zetia (ézétimibe) et des agents plus récents connus sous le nom d’inhibiteurs de PCSK9 qui peuvent être utilisés pour traiter l’HF.

Si vous recevez un diagnostic d’HF, votre professionnel de la santé travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement qui vous donne les meilleures chances de vivre longtemps et en bonne santé.

COVID-19 et hypercholestérolémie familiale

Une histoire connue de taux de cholestérol élevé peut vous exposer à un risque accru d’infection grave au COVID-19. Cela signifie que si vous êtes infecté par COVID-19, il est possible que vous ayez besoin d’un traitement médical avancé ou même d’une hospitalisation.

Si vous prenez des médicaments contre l’hypercholestérolémie, continuez à les prendre tels que prescrits, car ils peuvent aider à réduire votre risque d’infection grave au COVID-19.

Mes enfants développeront-ils une hypercholestérolémie familiale ?

Étant donné que l’HF est transmise par la génétique, il est possible que vous transmettiez la maladie à vos enfants. Si vous et votre partenaire souffrez d’hypercholestérolémie, le risque de transmission de la maladie est plus élevé.

Cependant, de nombreux gènes jouent un rôle dans la détermination du taux de cholestérol. Ce n’est pas parce que vos gènes sont transmis à vos enfants qu’ils développeront toujours une hypercholestérolémie.

Certaines formes d’hypercholestérolémie ont un héritage polygénique, ce qui signifie qu’elles nécessitent que plusieurs gènes soient défectueux pour provoquer une hypercholestérolémie.

Travailler en étroite collaboration avec votre fournisseur de soins de santé et un conseiller en génétique vous aidera à évaluer votre risque de transmettre l’hypercholestérolémie à vos enfants.

Résumé

La FH est une maladie héréditaire qui peut entraîner des niveaux élevés de mauvais cholestérol LDL. Si vous avez un parent atteint d’HF ou d’hypercholestérolémie ou si vous avez des antécédents familiaux de maladie cardiaque à apparition précoce, il est important de faire des analyses de sang régulières et de travailler avec votre professionnel de la santé pour surveiller votre taux de cholestérol LDL. Si elle est détectée tôt et traitée avec des médicaments appropriés, l’HF est une maladie très gérable.

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui peut entraîner des taux élevés de cholestérol LDL. Si vous souffrez d’HF, sachez que vous n’avez rien fait pour provoquer ce trouble. Sachez également qu’avec un traitement approprié et des changements de mode de vie, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie peuvent vivre une vie longue, saine et épanouissante.