Prévenir un AVC dans la drépanocytose

L’AVC est quelque chose que la plupart des gens associent à des parents âgés, donc cela peut être un choc que les enfants puissent aussi en avoir. Les accidents vasculaires cérébraux surviennent chez les nouveau-nés et les enfants, mais heureusement, dans l’ensemble, le risque est faible (moins de 1 % des enfants). Les maladies cardiaques (cardiaques) et l’anémie falciforme (hémoglobine SS ou thalassémie bêta-zéro drépanocytaire) sont les causes les plus fréquentes d’AVC chez l’enfant.

Sans un dépistage approprié, onze pour cent des enfants atteints d’anémie falciforme subiront un AVC à l’âge de 20 ans. Environ un patient sur quatre subira un AVC avant l’âge de 45 ans. Entendre ce genre de nouvelles au sujet de votre jeune enfant peut être choquant, mais avec un dépistage approprié, ce risque peut être considérablement réduit.

Pourquoi les personnes atteintes d’anémie falciforme sont-elles à risque d’AVC ?

La majorité des enfants atteints de drépanocytose subissent un AVC ischémique, ce qui signifie que le flux sanguin ne peut pas atteindre une zone du cerveau. Les cellules falciformes endommagent la paroi des grosses artères (vaisseaux sanguins transportant l’oxygène vers les tissus) du cerveau, les rétrécissant ainsi. Ces vaisseaux sanguins étroits sont plus susceptibles d’être bloqués par un amas de cellules falciformes. Lorsque cela se produit, le flux sanguin est bloqué et l’oxygène ne peut pas être délivré à une zone spécifique du cerveau, provoquant des dommages.

Symptômes

Les accidents vasculaires cérébraux chez les enfants atteints d’anémie falciforme ressemblent aux accidents vasculaires cérébraux chez les personnes âgées. Les enfants peuvent éprouver :

• Faiblesse d’un côté du corps
• affaissement du visage
• Troubles de l’élocution
• Changements visuels dans la vision floue ou la vision double
• Difficulté à marcher ou diminution de la coordination

Que dois-je faire si je pense que quelqu’un est victime d’un AVC ?

Appelez le 911. Un AVC, quelle qu’en soit la cause, est une urgence médicale. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les complications à long terme.

Facteurs de risque

Le risque d’AVC ischémique est le plus élevé chez les enfants de moins de dix ans. Ce risque diminue jusqu’à environ 30 ans, puis le risque augmente à nouveau. Le risque d’AVC hémorragique (AVC causé par des saignements) est le plus élevé chez les adolescents et les jeunes adultes.

Le risque d’accident vasculaire cérébral est le plus élevé chez les patients atteints d’hémoglobine SS et de thalassémie bêta-zéro faucille. Le risque chez les patients atteints d’hémoglobine SC et de drépanocytose plus thalassémie (en particulier chez les jeunes enfants) est significativement moindre, de sorte que le dépistage n’est pas recommandé chez ces patients, sauf s’il existe des préoccupations supplémentaires.

La prévention

À la fin des années 1980 et au début des années 1990, les chercheurs ont déterminé que le doppler transcrânien (DTC) pouvait être utilisé pour dépister les patients atteints d’anémie falciforme afin de déterminer le risque d’AVC ischémique. Le TCD est une échographie non invasive utilisée pour mesurer le flux sanguin dans les principales artères du cerveau. Pour ce faire, la sonde à ultrasons est placée sur les tempes où l’os du crâne est plus fin, permettant au technicien de mesurer la vitesse du flux sanguin. Sur la base de ces valeurs, les TCD peuvent être étiquetés comme normaux, conditionnels et anormaux. Bien que les enfants avec des valeurs TCD conditionnelles courent un risque légèrement plus élevé d’avoir un accident vasculaire cérébral, ceux avec un TCD anormal sont les plus à risque et devraient être placés sur un plan de traitement préventif.

Bien que le TCD semble être un test simple, il n’est pas aussi facile qu’il y paraît. De nombreux facteurs peuvent affecter les mesures pendant le TCD. La fièvre et les maladies élèvent temporairement les valeurs du TCD. Inversement, les transfusions sanguines abaissent temporairement les valeurs de TCD. Essentiellement, votre enfant devrait être à sa santé de base lorsque le TCD est effectué.

Le sommeil affecte également le flux sanguin vers le cerveau, donc la sédation (administrer des médicaments pour aider le patient à se détendre/sommeil pendant la procédure) ou à dormir pendant l’examen n’est pas recommandé. Les jeunes enfants peuvent avoir du mal à coopérer et à rester immobiles, mais les parents peuvent aider en faisant jouer un film ou en lisant des livres pendant la procédure.

Dans quelle mesure le TCD est-il efficace pour identifier les patients à risque d’AVC ?

L’identification d’un TCD anormal suivie d’une mise en route rapide du traitement a réduit le risque d’accident vasculaire cérébral chez les enfants atteints d’anémie falciforme de 11 % à 1 %. Tous les enfants atteints de TCD anormaux n’auraient pas un AVC sans traitement, mais comme l’AVC peut avoir de graves conséquences à long terme, tous les patients sont traités de la même manière.

Comment les accidents vasculaires cérébraux sont-ils évités si le TCD est anormal ?

Si votre enfant atteint d’anémie falciforme a un TCD anormal, il est recommandé de répéter le TCD dans une à deux semaines. Si à nouveau le TCD est anormal, il est recommandé de commencer un programme de transfusion chronique.

L’étude clinique STOP-1 a montré que la mise en place d’un programme de transfusion chronique réduisait considérablement le risque d’AVC. La thérapie transfusionnelle chronique consiste à recevoir des transfusions sanguines toutes les trois à quatre semaines. L’objectif des transfusions est de faire passer le pourcentage d’hémoglobine S de plus de 95 % à moins de 30 %, afin de réduire le risque de drépanocytose bloquant la circulation du sang dans les artères du cerveau.

Mon enfant devra-t-il toujours recevoir des transfusions chroniques ?

Peut être pas. Dans un récent essai multi-institutionnel nommé TWiTCH, des patients spécifiques (basés sur des éléments tels que les niveaux d’hémoglobine S, l’imagerie du cerveau, les valeurs TCD qui sont revenues à la normale) ont pu passer d’une thérapie transfusionnelle chronique à une thérapie à l’hydroxyurée. Ces patients ont été sevrés lentement des transfusions au fur et à mesure que le traitement à l’hydroxyurée a été lentement augmenté.

Les patients présentant des changements importants dans les vaisseaux sanguins du cerveau peuvent nécessiter une thérapie transfusionnelle chronique à long terme, similaire aux patients qui ont subi un accident vasculaire cérébral.