Présentation de la paralysie supranucléaire progressive

Lorsque l’acteur et comédien britannique Dudley Moore est décédé le 27 mars 2002, la cause officielle du décès a été répertoriée comme une pneumonie. Mais, en vérité, Moore luttait contre une maladie rare connue sous le nom de paralysie supranucléaire progressive (PSP) qui provoque la détérioration progressive des parties du cerveau qui régulent l’équilibre, le contrôle musculaire, la fonction cognitive et certains mouvements volontaires et involontaires tels que la déglutition et mouvement des yeux.

Causes

Bien que la cause de la paralysie supranucléaire progressive soit largement inconnue, on pense qu’elle est associée à une mutation sur une partie spécifique d’un gène connu sous le nom de chromosome 17.

Malheureusement, ce n’est pas si rare qu’une mutation. Alors que presque toutes les personnes atteintes de PSP présentent cette anomalie génétique, les deux tiers de la population générale en font également partie. En tant que telle, la mutation est considérée comme un facteur contributif plutôt que le seul facteur de la maladie. Les toxines environnementales et d’autres problèmes génétiques peuvent également jouer un rôle.

Les scientifiques ne savent pas encore tout à fait dans quelle mesure la PSP est associée à la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer avec laquelle elle partage certains symptômes caractéristiques.

Symptômes

L’un des symptômes les plus caractéristiques et « révélateurs » de la PSP implique le contrôle des mouvements oculaires, notamment la capacité de regarder vers le bas. La condition, connue sous le nom d’ophtalmoparésie, provoque l’affaiblissement ou la paralysie de certains muscles autour du globe oculaire. Le mouvement vertical des yeux est également fréquemment affecté. À mesure que l’état s’aggrave, le regard vers le haut peut également être affecté.

En raison du manque de contrôle focal, les personnes souffrant d’ophtalmoparésie se plaignent fréquemment d’une vision double, d’une vision floue et d’une sensibilité à la lumière. Un mauvais contrôle des paupières peut également se produire.

Comme d’autres parties du cerveau sont affectées, la PSP se manifestera par une gamme de symptômes courants qui ont tendance à s’aggraver avec le temps. Ceux-ci inclus:

• Instabilité et perte d’équilibre
• Ralentissement général du mouvement
• Les mots mêlés
• Difficulté à avaler (dysphagie)
• Perte de mémoire
• Spasmes musculaires du visage
• Une inclinaison de la tête vers l’arrière due à un raidissement des muscles du cou
• Incontinence urinaire
• Changements de comportement, y compris la perte d’inhibition et les accès soudains
• Ralentissement de la pensée complexe et abstraite
• Perte de compétences organisationnelles ou de planification (telles que la gestion des finances, se perdre, respecter ses engagements professionnels)

Diagnostic

La PSP est souvent mal diagnostiquée dans les premiers stades de la maladie et est souvent attribuée à tort à une infection de l’oreille interne, à un problème de thyroïde, à un accident vasculaire cérébral ou à la maladie d’Alzheimer (en particulier chez les personnes âgées).

Dans les cas de PSP, il y aura généralement des signes de dépérissement (atrophie) dans la partie du cerveau qui relie le cerveau à la moelle épinière. Sur une IRM, une vue latérale de ce tronc cérébral peut montrer ce que certains appellent un signe « pingouin » ou « colibri » (ainsi nommé parce que sa forme ressemble à celle d’un oiseau).

Ceci, ainsi que les symptômes, les investigations différentielles et les tests génétiques, peuvent fournir les preuves nécessaires pour établir un diagnostic.

Comment la PSP diffère de la maladie de Parkinson

Afin de différencier la PSP de la maladie de Parkinson, les médecins prendront en considération des éléments tels que la posture et les antécédents médicaux.

Les personnes atteintes de PSP maintiendront généralement une posture droite ou arquée, tandis que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson auront tendance à avoir une position plus penchée vers l’avant.

De plus, les personnes atteintes de PSP sont plus sujettes aux chutes en raison d’un déséquilibre progressif. Alors que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson courent également un risque considérable de chute, celles atteintes de PSP ont tendance à le faire vers l’arrière en raison du raidissement caractéristique du cou et de la posture arquée du dos.

Cela étant dit, la PSP est considérée comme faisant partie d’un groupe de maladies neurodégénératives appelées syndrome Parkinson-plus dont certaines incluent également la maladie d’Alzheimer.

Traitement

Il n’y a pas de traitement spécifique pour la PSP. Certaines personnes peuvent réagir aux mêmes médicaments que ceux utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, tels que Requip (ropinirole), bien que la réponse ait tendance à être faible.

Certains médicaments antidépresseurs, tels que le Prozac (fluoxétine), l’Elavil (amitryptiline) et le Tofranil (imipramine), peuvent aider à soulager certains des symptômes cognitifs ou comportementaux qu’une personne peut ressentir.

Outre les médicaments, des lunettes spéciales (bifocales, prismes) peuvent aider à résoudre les problèmes visuels, tandis que les aides à la marche et autres dispositifs adaptatifs peuvent améliorer la mobilité et prévenir les chutes.

Bien que la thérapie physique n’améliore généralement pas les problèmes moteurs, elle peut aider à garder les articulations souples et à prévenir la détérioration des muscles due à l’inactivité. En cas de dysphagie sévère, une sonde d’alimentation peut être nécessaire.

Les électrodes implantées chirurgicalement et les générateurs d’impulsions utilisés dans la thérapie de stimulation cérébrale profonde pour la maladie de Parkinson ne se sont pas révélés efficaces dans le traitement de la PSP.

Malgré le manque de compréhension de la PSP et des options de traitement limitées, il est important de se rappeler que la maladie n’a pas de cours défini et peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Avec une surveillance médicale cohérente et une bonne nutrition, une personne atteinte de PSP peut, en fait, vivre pendant des années. Certaines personnes atteintes de PSP sont connues pour vivre bien au-delà de 5 ans et même plus d’une décennie.

Pour les personnes et les familles vivant avec la maladie, il est important de rechercher du soutien pour éviter l’isolement et pour un meilleur accès à l’information et aux références centrées sur le patient.

Il s’agit notamment d’organisations telles que CurePSP, basée à New York, qui propose des groupes de soutien en personne et en ligne, un répertoire de médecins spécialistes et un réseau de pairs aidants formés.