Aperçu
Que sont les mitochondries ?
Les mitochondries sont « l’usine énergétique » de notre corps. Plusieurs milliers de mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules du corps. Leur travail consiste à traiter l’oxygène et à convertir les substances des aliments que nous consommons en énergie. Les mitochondries produisent 90 % de l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner.
Que sont les maladies mitochondriales ?
Les maladies mitochondriales sont des troubles chroniques (à long terme), génétiques, souvent héréditaires, qui surviennent lorsque les mitochondries ne produisent pas suffisamment d’énergie pour que le corps fonctionne correctement. (Hérité signifie que le trouble a été transmis des parents aux enfants.) Les maladies mitochondriales peuvent être présentes à la naissance, mais peuvent également survenir à tout âge.
Les maladies mitochondriales peuvent affecter presque toutes les parties du corps, y compris les cellules du cerveau, les nerfs, les muscles, les reins, le cœur, le foie, les yeux, les oreilles ou le pancréas.
Le dysfonctionnement mitochondrial se produit lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient en raison d’une autre maladie ou affection. De nombreuses affections peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial secondaire et affecter d’autres maladies, notamment :
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La maladie d’Alzheimer.
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Dystrophie musculaire.
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La maladie de Lou Gehrig.
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Diabète.
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Cancer.
Les personnes atteintes d’un dysfonctionnement mitochondrial secondaire n’ont pas de maladie génétique mitochondriale primaire et n’ont pas à s’inquiéter du développement continu ou de l’aggravation des symptômes.
Quelle est la fréquence des maladies mitochondriales ?
Une personne sur 5 000 est atteinte d’une maladie génétique mitochondriale. Chaque année, environ 1 000 à 4 000 enfants aux États-Unis naissent avec une maladie mitochondriale. Avec le nombre et le type de symptômes et de systèmes d’organes impliqués, les maladies mitochondriales sont souvent confondues avec d’autres maladies plus courantes.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la maladie mitochondriale?
Chez la plupart des gens, la maladie mitochondriale primaire est une maladie génétique qui peut être héréditaire (transmise des parents à leurs enfants) de plusieurs façons.
Pour comprendre les types d’héritage, il est utile d’en savoir plus sur les gènes et l’ADN. Les gènes sont des substances qui nous donnent nos traits, comme les yeux bruns ou les yeux bleus. Les gènes contiennent de l’ADN, qui est le «plan directeur» qui donne à chaque personne sa composition unique.
Dans des circonstances normales, un enfant hérite de gènes par paires – un gène de la mère et un du père. Un enfant atteint d’une maladie mitochondriale ne reçoit PAS une paire normale de gènes de ses parents. Le gène a muté, ce qui signifie qu’il est devenu défectueux (modifié). Connaître la façon dont une maladie mitochondriale a été héritée aide à prédire le risque de transmission de la ou des maladies aux futurs enfants.
Les types d’héritage sont :
- Transmission autosomique récessive: Cet enfant reçoit une copie mutée d’un gène de chaque parent. Il y a 25 % de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
- Transmission autosomique dominante: Cet enfant reçoit une copie mutée d’un gène de l’un ou l’autre de ses parents. Il y a 50 % de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
- Hérédité mitochondriale: Dans ce type unique de transmission, les mitochondries contiennent leur propre ADN. Seuls les troubles mitochondriaux causés par des mutations de l’ADN mitochondrial sont exclusivement hérités des mères. Si c’est ainsi qu’une maladie mitochondriale a été héritée, il y a 100 % de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
- Mutations aléatoires: Parfois, les gènes développent leur propre mutation qui n’est pas héritée d’un parent.
Quels sont les symptômes des maladies mitochondriales ?
Les symptômes des maladies mitochondriales dépendent des cellules du corps qui sont touchées. Les symptômes des patients peuvent varier de légers à graves, impliquer un ou plusieurs organes et peuvent survenir à tout âge. Même les patients d’une même famille qui ont la même maladie mitochondriale peuvent présenter des différences dans les symptômes, la gravité et l’âge d’apparition (début des symptômes).
Les symptômes des maladies mitochondriales peuvent inclure :
- Mauvaise croissance.
- Faiblesse musculaire, douleurs musculaires, faible tonus musculaire, intolérance à l’exercice.
- Troubles visuels et/ou auditifs.
- Troubles d’apprentissage, retards de développement.
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Troubles du spectre autistique.
- Maladies cardiaques, hépatiques ou rénales.
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Troubles gastro-intestinaux, difficultés de déglutition, diarrhée ou constipation, vomissements inexpliqués, crampes, reflux.
- Diabète.
- Risque accru d’infection.
- Problèmes neurologiques, convulsions, migraines, accidents vasculaires cérébraux.
- Troubles du mouvement.
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Problèmes de thyroïde.
- Problèmes respiratoires (respiration).
- Acidose lactique (accumulation de lactate).
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Démence.
Diagnostic et tests
Comment les maladies mitochondriales sont-elles diagnostiquées ?
Étant donné que les maladies mitochondriales affectent tant d’organes et de tissus différents du corps et que les patients présentent de nombreux symptômes différents, les maladies mitochondriales peuvent être difficiles à diagnostiquer. Il n’y a pas un seul test de laboratoire ou de diagnostic qui puisse confirmer le diagnostic d’une maladie mitochondriale. C’est pourquoi la référence à un établissement médical avec des médecins spécialisés dans ces maladies est essentielle pour poser le diagnostic.
Le diagnostic commence par une série d’examens et de tests qui peuvent inclure :
- Examen des antécédents familiaux d’un patient.
- Un examen physique complet.
- Un examen neurologique.
- Un examen métabolique qui comprend des analyses de sang et d’urine et, si nécessaire, un test de liquide céphalo-rachidien (rachicentèse).
D’autres tests, selon les symptômes du patient et les zones du corps qui sont touchées, peuvent inclure :
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou spectroscopie (MRS) pour les symptômes neurologiques.
- Examen rétinien ou électrorétinogramme (ERG) pour les symptômes visuels.
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Électrocardiogramme (ECG) ou échocardiogramme pour les symptômes de maladie cardiaque.
- Audiogramme ou réponses évoquées auditives du tronc cérébral (ABER) pour les symptômes auditifs.
- Test sanguin pour détecter un dysfonctionnement de la thyroïde si le patient a des problèmes de thyroïde.
- Test sanguin pour effectuer des tests d’ADN génétique.
Des tests plus avancés pourraient inclure des tests biochimiques, qui recherchent des changements dans les produits chimiques corporels impliqués dans la production d’énergie. Des biopsies (échantillons) de tissus cutanés et musculaires peuvent également être effectuées.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on les maladies mitochondriales ?
Il n’existe aucun remède contre les maladies mitochondriales, mais le traitement peut aider à réduire les symptômes ou à ralentir le déclin de la santé.
Le traitement varie d’un patient à l’autre et dépend de la maladie mitochondriale spécifique diagnostiquée et de sa gravité. Cependant, il n’y a aucun moyen de prédire la réponse d’un patient au traitement ou de prédire comment la maladie affectera cette personne à long terme. Deux personnes ne répondront pas au même traitement de la même manière, même si elles ont la même maladie.
Les traitements de la maladie mitochondriale peuvent inclure :
- Vitamines et suppléments, y compris coenzyme Q10 ; les vitamines du complexe B, en particulier la thiamine (B1) et la riboflavine (B2) ; Acide alpha-lipoïque; L-carnitine (Carnitor); Créatine; et L-Arginine.
- Des exercices, comprenant à la fois des exercices d’endurance et de musculation. Ceux-ci sont faits pour augmenter la taille et la force musculaire. Les exercices d’endurance comprennent la marche, la course, la natation, la danse, le vélo et autres. L’entraînement en résistance / force comprend des exercices tels que des redressements assis, des boucles de bras, des extensions de genou, l’haltérophilie et autres.
- Économie d’énergie. N’essayez pas d’en faire trop en peu de temps. Votre rythme.
- Autres traitements. Ceux-ci peuvent inclure l’orthophonie, la physiothérapie, l’inhalothérapie et l’ergothérapie.
Évitez les situations qui peuvent aggraver votre état de santé. Ceux-ci comprennent : l’exposition au froid et/ou à la chaleur ; famine; manque de sommeil; des situations stressantes; et la consommation d’alcool, de cigarettes et de glutamate monosodique (MSG, un exhausteur de goût couramment ajouté à la nourriture chinoise, aux légumes en conserve, aux soupes et aux viandes transformées).
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives (pronostic) pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales ?
Les perspectives pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales dépendent du nombre de systèmes d’organes et de tissus touchés et de la gravité de la maladie. Certains enfants et adultes touchés vivent presque une vie normale. D’autres pourraient connaître des changements drastiques dans leur santé sur une très courte période de temps. Certains patients peuvent avoir des poussées de leur maladie, puis revenir à un état plus stable pendant des années. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour les maladies mitochondriales à l’heure actuelle, la recherche est en cours.
Les parents atteints de maladies mitochondriales qui envisagent d’avoir d’autres enfants peuvent consulter un conseiller en génétique pour discuter de leurs préoccupations.
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