Maladie polykystique des reins (PKD) : signes, symptômes et traitement

La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique qui provoque la croissance de kystes dans les reins, où ils peuvent perturber le fonctionnement. Les complications de santé comprennent l’hypertension artérielle et l’insuffisance rénale. La plupart des personnes atteintes de PKD auront éventuellement besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein. La PKD affecte environ 500 000 personnes aux États-Unis

Aperçu

Qu’est-ce que la polykystose rénale ?

La polykystose rénale (PKD) provoque la formation de kystes (excroissances remplies de liquide) dans les reins. La PKD est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir un gène muté (modifié) pour contracter la maladie.

La PKD n’est pas la même chose que les kystes rénaux simples, qui sont généralement inoffensifs. La PKD est un type grave de maladie rénale chronique. Les kystes peuvent agrandir les reins et les empêcher de filtrer les déchets du sang. La PKD peut entraîner une insuffisance rénale.

Existe-t-il différents types de polykystose rénale ?

Il existe deux types de polykystose rénale :

Maladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD) : ADPKD est la forme la plus courante de PKD. Elle est généralement diagnostiquée à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans. La PKRAD est généralement diagnostiquée à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans, mais elle peut survenir au cours de la petite enfance ou de l’adolescence.
Maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA) : L’ARPKD est une forme rare de PKD, également appelée PKD infantile. Il provoque un développement anormal des reins dans l’utérus ou peu après la naissance.

Quelle est la fréquence de la polykystose rénale?

Environ 500 000 personnes aux États-Unis ont PKD. Environ 2 % de tous les cas d’insuffisance rénale sont le résultat d’une PKD.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la polykystose rénale?

Les mutations génétiques provoquent la polykystose rénale. Dans la plupart des cas, les parents transmettent la maladie à leurs enfants. Donc, vous héritez de PKD. Mais parfois, les gènes mutent ou changent au hasard. Les personnes de tous âges, races et ethnies peuvent avoir une PKD. Il se produit également chez les femmes et les hommes.

Quels sont les symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) ?

Les symptômes de la PKRAD comprennent :

Maux de tête.
Hématurie (sang dans les urines).
Hypertension artérielle.
Douleur dans le dos ou les côtés.

Quels sont les signes de la maladie polykystique rénale autosomique récessive (MPRA) ?

Les signes indiquant qu’un fœtus (bébé à naître) ou un nouveau-né peuvent avoir la PKRAD comprennent :

Reins hypertrophiés.
Retard de croissance (petite taille ou faible poids à la naissance).
Faible niveau de liquide amniotique, ce qui peut signifier qu’un bébé ne produit pas suffisamment d’urine dans l’utérus.

Les signes et les symptômes de la polykystose rénale apparaîtront-ils toujours immédiatement ?

Non. Cette maladie est souvent cliniquement silencieuse, environ la moitié des cas étant diagnostiqués au cours de la vie de la personne.

Quelles sont les complications de la polykystose rénale ?

La PKD peut entraîner de graves complications pour la santé des adultes et des bébés.

Les adultes peuvent développer :

Anévrismes cérébraux.
Problèmes de côlon.
Problèmes de valves cardiaques.
Hypertension artérielle.
Insuffisance rénale.
Calculs rénaux.
Kystes hépatiques et kystes pancréatiques.
Prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse).
Infections des voies urinaires (IVU).

Les bébés peuvent avoir :

Problèmes respiratoires dus à des poumons sous-développés.
Hypertension artérielle.
Insuffisance rénale.
Problèmes de foie.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la polykystose rénale ?

Un néphrologue (fournisseur de soins de santé spécialisé dans les troubles rénaux) diagnostique la PKD. Ils peuvent ordonner les examens d’imagerie suivants pour vérifier vos reins :

Échographie rénale ou échographie prénatale.
TDM.
IRM.

Un fournisseur de soins de santé peut également recommander des tests génétiques. Un test de sang ou de salive peut vérifier les gènes mutés qui causent la PKD.

Prise en charge et traitement

Quel est le traitement de la polykystose rénale ?

Les traitements les plus courants pour la PKD comprennent :

Gestion de la tension artérielle : Votre médecin vous aide à contrôler votre tension artérielle avec des médicaments, un régime alimentaire et de l’exercice. Maintenir votre tension artérielle dans une plage de sécurité réduit votre risque de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
Assistance respiratoire : Les nourrissons avec des poumons sous-développés et des problèmes respiratoires peuvent avoir besoin d’une ventilation mécanique.
Dialyse: Si vous souffrez d’insuffisance rénale, vous pourriez avoir besoin d’une dialyse (une procédure pour nettoyer le sang). L’hémodialyse utilise une machine pour filtrer le sang à l’extérieur du corps. La dialyse péritonéale utilise la muqueuse de votre ventre et un liquide spécial pour filtrer le sang.
Thérapie de croissance : Les nourrissons de poids insuffisant ou sous-développés peuvent avoir besoin d’aide pour grandir. Un fournisseur de soins de santé peut recommander une thérapie nutritionnelle ou une hormone de croissance humaine.
Greffe du rein: Vous pourriez avoir besoin d’une greffe de rein si la PKRAD évolue vers une insuffisance rénale terminale. Une greffe est une intervention chirurgicale visant à remplacer un rein défaillant par un rein de donneur.
Gestion de la douleur: Les médicaments peuvent contrôler la douleur causée par des infections, des calculs rénaux ou des kystes éclatés. Votre fournisseur de soins de santé devrait approuver tous les analgésiques que vous prenez. Certains médicaments peuvent aggraver les lésions rénales.

La prévention

La polykystose rénale est-elle évitable ?

La polykystose rénale n’est pas évitable. Mais vous pourrez peut-être ralentir la maladie ou prévenir l’insuffisance rénale en adoptant un mode de vie sain.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de PKD ?

Les personnes atteintes de PKRAD gérées peuvent mener une vie bien remplie. Environ la moitié des personnes atteintes d’ADKPD auront besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein en raison d’une insuffisance rénale à l’âge de 70 ans.

Les perspectives pour les enfants atteints d’ARPKD ne sont pas aussi positives. Environ un tiers de tous les nourrissons nés avec ARPKD ne survivent pas. Les bébés qui survivent auront probablement besoin de soins médicaux pour le reste de leur vie.

Vivre avec

Que puis-je faire pour faciliter la vie avec la PKD ?

Restez en bonne santé et prévenez les complications en :

Avoir une alimentation saine.
Faire de l’exercice.
Perdre du poids.
Gestion de la tension artérielle.
Arrêter de fumer.
Réduire le stress.

Quand dois-je appeler le médecin à propos de la PKD ?

Contactez immédiatement un fournisseur de soins de santé si vous avez une PKD et que vous êtes :

Confus.
Développer les jambes, les chevilles ou les pieds enflés.
Avoir des douleurs à la poitrine.
À bout de souffle.
Incapable d’uriner.

La polykystose rénale (PKD) est génétique et provoque la formation de kystes dans les reins. Les kystes peuvent agrandir les reins et perturber la fonction rénale. La plupart des personnes atteintes de PKD sont des adultes. Mais dans de rares cas, les bébés peuvent avoir une forme dangereuse de PKD. Le traitement réduit les symptômes et aide les reins à mieux fonctionner. La plupart des personnes atteintes de PKD auront besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.

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