Aperçu
Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les bébés atteints de Tay-Sachs manquent d’une enzyme particulière, qui est une protéine qui déclenche des réactions chimiques dans les cellules. L’absence de l’enzyme, l’hexosaminidase A, provoque l’accumulation d’une substance grasse. L’accumulation de cette substance, le ganglioside GM2, entraîne des symptômes de Tay-Sachs tels qu’une faiblesse musculaire.
Tay-Sachs est une maladie génétique. Elle est causée par des changements dans une paire de gènes hérités des parents. C’est une maladie évolutive, c’est-à-dire qu’elle s’aggrave avec le temps. Les enfants nés avec Tay-Sachs meurent souvent avant l’âge de 4 ans, généralement des complications d’une pneumonie. Il n’y a pas de remède, avec un traitement visant à soutenir l’enfant et à le garder à l’aise.
Des tests génétiques sont disponibles pour les couples qui peuvent faire face à un risque plus élevé d’avoir un bébé avec Tay-Sachs. Les tests génétiques et le conseil peuvent aider les futurs parents à prendre des décisions éclairées sur la planification familiale.
Qui est à risque pour Tay-Sachs?
Les personnes de tous les groupes raciaux et ethniques peuvent être porteuses d’un changement génétique lié à la maladie de Tay-Sachs. Mais c’est beaucoup plus fréquent chez les personnes d’origine juive ashkénaze (d’Europe de l’Est).
D’autres populations avec un nombre plus élevé de personnes porteuses du changement génétique causant la maladie comprennent :
- Canadiens français.
- Cajuns (de Louisiane).
- Old Order Amish (en Pennsylvanie).
- Ceux d’ascendance irlandaise. Certaines études ont montré qu’ils ont 1 chance sur 50 d’être porteurs d’un tel gène.
Quelle est la fréquence de la maladie de Tay-Sachs ?
Pour les personnes qui ne sont pas issues de milieux à haut risque, environ 1 personne sur 300 est porteuse du changement génétique (ou gène variant) pour Tay-Sachs. Pour les personnes d’origine juive ashkénaze :
- Environ 1 personne sur 30 est porteuse du gène variant.
- Environ 1 nouveau-né sur 3 600 est touché.
Quelles sont les formes de Tay-Sachs ?
Il existe plusieurs formes de maladie de Tay-Sachs. Le type d’enfant dépend du moment où les symptômes se développent. Les familles n’ont généralement qu’une seule forme de la maladie. Donc, si un enfant a un Tay-Sachs infantile, il est peu probable que ses frères et sœurs plus âgés développent un Tay-Sachs juvénile ou tardif :
- Tay-Sachs infantile classique : C’est la forme la plus courante de Tay-Sachs. Les enfants développent des symptômes vers 6 mois.
- Tay-Sachs juvénile : Les enfants développent des symptômes entre 2 et 5 ans. Cette forme est très rare.
- Chronique Tay-Sachs : Les enfants développent des symptômes avant l’âge de 10 ans.
- Tay-Sachs d’apparition tardive : Les symptômes peuvent apparaître pendant l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Ils peuvent également se développer plus tard. Ce type de maladie peut ne pas affecter l’espérance de vie. C’est aussi une forme très rare de Tay-Sachs.
Existe-t-il des maladies similaires ?
Les symptômes et la progression de Tay Sachs ressemblent à ceux de la maladie de Sandhoff, une autre maladie héréditaire. La maladie de Sandhoff implique l’hexosaminidase A et une seconde enzyme, l’hexosaminidase B.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la maladie de Tay-Sachs ?
Tay-Sachs provient d’une variante pathogène (changement) du gène HEXA. Chaque bébé a deux copies du gène HEXA, une de son père biologique et une de sa mère biologique.
Tay-Sachs se produit lorsque les deux parents avaient une variante du gène HEXA et l’ont transmis. Cela signifie qu’aucune copie du gène HEXA du bébé ne fonctionne bien. Les fournisseurs de soins de santé appellent cela un déficit en hexosaminidase A, ou un déficit en hexagone A.
Qu’est-ce que cela signifie d’être un transporteur Tay-Sachs ?
Un porteur a une copie de travail du gène HEXA et une copie avec une variante pathogène. Les porteurs n’ont pas la maladie ou ne présentent pas de symptômes, car leur corps peut compter sur le gène actif. Mais si deux porteurs ont des enfants ensemble, il y a :
- 25 % (1 sur 4) de chances que l’enfant n’hérite d’aucun gène HEXA variant. L’enfant n’aura pas de Tay-Sachs ni ne sera porteur.
- 50 % (1 sur 2) de chances que l’enfant reçoive un gène variant d’un parent. Lorsque cela se produit, l’enfant sera porteur mais n’aura pas de Tay-Sachs. Puisqu’ils sont porteurs, ils peuvent le transmettre à leurs enfants.
- 25 % (1 sur 4) de chances que l’enfant reçoive un gène variant des deux parents. Dans ce cas, l’enfant a la maladie de Tay-Sachs.
Quels sont les symptômes typiques de la maladie de Tay-Sachs ?
Les symptômes de la forme la plus courante de Tay-Sachs commencent à se développer lorsque les bébés ont entre 3 et 6 mois. Les symptômes continuent de progresser à mesure que l’enfant grandit. Souvent, les enfants n’atteignent pas leurs étapes de développement.
Symptômes à 3 à 6 mois :
- Réponse de sursaut accrue.
- Faible tonicité musculaire.
- Faiblesse musculaire.
- Contractions soudaines des gros muscles lors de l’endormissement, appelées secousses myocloniques.
Symptômes à 6 à 10 mois :
- Diminution des mouvements oculaires et du contact visuel.
- Manque d’attention.
- Perdre la capacité de faire des tâches qu’ils pouvaient faire auparavant, comme s’asseoir.
- Ne pas atteindre les étapes motrices (s’asseoir tout seul, se lever pour se tenir debout, ramasser des objets avec tous ses doigts).
- Tache rouge cerise dans l’œil, que les prestataires peuvent voir lors d’un examen de la vue.
Symptômes à 8 à 10 mois :
- Moins de mouvement.
- Moins de réactivité.
- Perte de vision.
- Début des convulsions.
Vers un an et demi (18 mois), le tour de tête de l’enfant commence à grossir. Quand ils ont 2 ans, ils ont souvent du mal à avaler. Ils peuvent se retrouver dans un état insensible. Cela signifie qu’ils n’ont pas beaucoup de fonctions cérébrales. L’âge de la mort se situe généralement entre 2 et 4 ans. La pneumonie est souvent la cause du décès.
Comment évoluent les autres formes de Tay-Sachs ?
Moins souvent, quelqu’un peut avoir une autre forme de Tay-Sachs, également causée par un déficit en hexosaminidase A. Ces autres formes évoluent différemment et peuvent inclure des symptômes supplémentaires :
Déficit juvénile en hexosaminidase A :
- Les symptômes se développent plus tard que les Tay-Sachs infantiles classiques, généralement après l’âge de 2 ans.
- Les enfants souffrent d’ataxie (difficulté à marcher) et de manque de coordination.
- D’autres symptômes ressemblent au Tay-Sachs classique, bien que la tache rouge cerise dans l’œil soit moins fréquente.
- Les enfants peuvent vivre jusqu’à l’adolescence.
Déficit chronique en hexosaminidase A :
- Cette condition se développe généralement avant l’âge de 10 ans.
- Les enfants ne perdent pas autant de motricité qu’avec les Tay-Sachs classiques.
- Elle affecte les compétences cognitives et verbales plus tard au cours de la maladie.
- Les enfants peuvent vivre jusqu’à la fin de leur adolescence.
Déficit tardif en hexosaminidase A :
- Les personnes atteintes de cette maladie éprouvent une faiblesse et une atrophie musculaires lentes mais progressives.
- Ils peuvent également avoir de la difficulté à parler clairement, des problèmes de réflexion, de mémoire et de concentration, et de la démence.
- Jusqu’à 40 % des gens ont des problèmes psychiatriques, même s’ils ne sont pas atteints de démence.
- L’espérance de vie varie considérablement. Certaines personnes vivent une durée de vie typique.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie de Tay-Sachs ?
Pour diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs, les professionnels de la santé effectuent un test sanguin. Ils mesurent le niveau d’hexosaminidase A dans le corps. Chez un enfant avec Tay-Sachs classique, cette protéine est presque totalement absente. Les personnes atteintes d’autres formes de la maladie ont des niveaux réduits.
Un fournisseur peut également faire un examen de la vue pour voir si l’enfant a la tache rouge cerise classique dans l’œil.
Comment le conseil génétique peut-il aider les familles à risque de contracter la maladie de Tay-Sachs ?
Le conseil génétique est disponible pour :
- Parents et proches d’enfants atteints de Tay-Sachs.
- Les personnes craignent d’être porteuses de Tay-Sachs en raison de leur appartenance ethnique.
Comment fonctionne le conseil génétique :
- Un conseiller en génétique explique les options de dépistage (tests qui peuvent dire si vous êtes porteur).
- Vous subissez des tests, qui comprennent souvent une prise de sang.
- Votre conseiller en génétique interprète et discute des résultats avec vous. Le conseiller vous aide à comprendre ce que les résultats signifient pour vous et votre famille. Ils peuvent également vous guider dans toutes les décisions que vous pourriez avoir à prendre.
Vous pouvez également discuter avec votre fournisseur de :
- Diagnostic prénatal: Des tests tels que le prélèvement de villosités choriales (prélèvement placentaire) et l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) peuvent diagnostiquer Tay-Sachs chez les bébés avant leur naissance.
- Le diagnostic génétique préimplantatoire: Les spécialistes effectuent des tests sur les embryons avant de les implanter (placer) dans l’utérus. Ils font cela pour voir si les embryons portent Tay-Sachs.
Quand dois-je faire un test génétique pour Tay-Sachs ?
Le meilleur moment pour faire du conseil et des tests génétiques est avant la grossesse. De cette façon, vous aurez toutes les informations dont vous avez besoin pour prendre les meilleures décisions pour vous et votre famille.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la maladie de Tay-Sachs ?
Il n’y a pas de remède contre la maladie de Tay-Sachs. Les options de traitement visent à contrôler certains des symptômes. Par exemple, votre fournisseur peut vous prescrire des médicaments pour contrôler les crises. D’autres mesures de traitement comprennent une alimentation et une hydratation adéquates. Les enfants sont également rendus aussi confortables que possible. Les chercheurs continuent d’explorer d’autres options de soins.
La prévention
Peut-on prévenir la maladie de Tay-Sachs ?
Il n’y a aucun moyen de prévenir la maladie de Tay-Sachs. C’est une condition héréditaire. Les enfants l’obtiennent en recevant deux gènes variants de leurs parents. La meilleure façon de prévenir Tay-Sachs est de passer des tests génétiques avant de tomber enceinte. Des conseils préconceptionnels avec votre fournisseur de soins de santé peuvent vous aider à planifier une future grossesse.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ?
La plupart des formes de la maladie de Tay-Sachs sont mortelles. Les enfants atteints de Tay-Sachs décèdent souvent avant l’âge de 5 ans. L’équipe de soins de votre enfant vous parlera des problèmes de fin de vie. Ils vous expliqueront comment et où vous souhaitez que votre enfant reçoive des soins. Ils discuteront également de ce que vous préféreriez faire si les poumons de votre enfant cessent de fonctionner.
Vivre avec
Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs ?
La meilleure façon de prendre soin de votre enfant est de gérer ses symptômes et de le garder à l’aise. Votre équipe soignante travaillera avec vous sur :
- Aide à la respiration : De nombreux enfants atteints de Tay-Sachs ont des problèmes respiratoires. Ils peuvent développer des infections pulmonaires parce qu’ils ont trop de salive et de la difficulté à avaler. Différents médicaments, appareils ou positionnement du corps peuvent aider votre enfant à respirer plus facilement.
- Nutrition: Un orthophoniste peut aider votre enfant à apprendre des techniques pour manger et boire. Au fur et à mesure que la déglutition s’aggrave, votre enfant peut avoir besoin d’une sonde d’alimentation.
- Contrôle des saisies : Un neurologue peut vous aider à trouver le bon plan de traitement pour contrôler les crises.
- Stimulation sensorielle: Les enfants atteints de Tay-Sachs ont des problèmes sensoriels (problèmes avec leurs cinq sens). Vous pouvez essayer de la musique, des mobiles brillants, des parfums relaxants et des matériaux doux pour aider à stimuler leurs sens.
Quand devrais-je consulter mon fournisseur de soins de santé?
Parlez à votre fournisseur si :
- Vous planifiez une grossesse : Si vous songez à tomber enceinte et que vous présentez un risque élevé de maladie de Tay-Sachs, parlez-en à votre fournisseur. Un risque élevé peut signifier que vous êtes d’origine juive ashkénaze. Cela peut également signifier que vous ou votre partenaire avez des antécédents de Tay-Sachs dans votre famille, ou que l’un de vous ou les deux sont porteurs de Tay-Sachs.
- Vous avez des inquiétudes pendant la grossesse : Si vous êtes enceinte et pensez que votre bébé peut avoir Tay-Sachs, contactez un fournisseur.
- Vous remarquez des symptômes chez votre enfant : Si vous craignez que votre enfant présente des symptômes de Tay-Sachs, comme ne pas atteindre les jalons à temps, parlez-en au fournisseur de votre enfant.
Que dois-je demander d’autre à mon fournisseur de soins de santé ?
Si vous êtes à haut risque d’avoir un bébé avec Tay-Sachs, demandez à votre fournisseur :
- Quelles sont mes chances d’avoir un bébé avec Tay-Sachs ?
- Dois-je faire des tests génétiques ?
- Sinon, comment puis-je réduire mon risque d’avoir un bébé avec Tay-Sachs ?
- Que se passe-t-il si mon partenaire et moi sommes tous deux porteurs ?
- Existe-t-il des traitements disponibles pour les bébés nés avec Tay-Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare. Cela se produit lorsque chaque parent biologique transmet une variante du gène HEXA à un enfant. C’est plus fréquent chez les personnes de certains milieux, comme les juifs ashkénazes. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs comprennent une faiblesse musculaire. Les enfants manquent également des jalons moteurs, comme ne pas se lever pour se tenir debout. Il n’y a pas de remède contre la maladie de Tay-Sachs. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie et à assurer le confort des enfants. La plupart des enfants nés avec Tay-Sachs décèdent avant leur cinquième anniversaire. Les tests génétiques peuvent vous aider à savoir si vous ou votre partenaire êtes porteur de Tay-Sachs. Vous pouvez alors prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale. Si vous planifiez une grossesse et que vous présentez un risque élevé de Tay-Sachs, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.
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